Wiskott-Aldrich sindrom. Imunodeficijencije s trombocitopenijom i ekcema

Wiskott-Aldrich sindrom, naslijedila kao X-vezana recesivna osobina karakterizira difuzna neurodermatitisa, trombocitopenična purpura i povećanu osjetljivost na infekcije. Megakaryocytes zadržati normalan izgled, ali veličina se smanjuje trombocita.

Genetike i patogenezi sindroma Wiskott-Aldrich. Šteta identifikovali gen, koji se nalazi u proksimalnom ruku X kromosoma (XPL 1,22-11,23 dio) u blizini centromere. Ovaj gen kodira 501-članih prolin-bogatih citoplazmatski protein koji se izražava samo u limfocitima i megakaryocytes i protein sindrom Viskotpta Dri-chu-ol (WASP).

bijeli Englez Saksonac protestant Ona povezuje CDC42H2 i ugasilo, pripada porodici Rho-GTP. Navodno, on kontroliše skupštine aktina vlakana potrebnih za formiranje mikromehurići na putu intracelularne signalizacija putem protein kinaze C i tirozin kinaze. Nosioci kvar se može otkriti po nerandom X-kromosoma inaktivacije u nekoliko krvotvornih staničnim linijama ili prisustvo štetnih mutacija odgovarajućih gena.

Kliničke manifestacije sindroma Wiskott-Aldrich sindrom

dojke vozrasteu dijete sa Wiskott-Aldrich sindrom često produženog krvarenja nakon obrezivanja ili krvavi proljev. Smanjenje broja trombocita u početku nije povezan sa pojavom antitijela do ćelija. Atopijskog dermatitisa, i ponavljaju infekcije obično se javljaju u prvoj godini života. Uzrok upale srednjeg uha, upala pluća, meningitisa i sepse su Streptococcus pneumoniae i drugih bakterija sa polisaharid kapsule.

Video: Vladislav Tikhonov trebaju vašu pomoć

kasnije patogena infekcije sve P. carinii i Herpesvirusi. Očekivano trajanje života pacijenata je rijetko više od 10-12 godina-glavni uzrok smrti - infekcije, krvarenja i uzrokovana Epstein-Barr virus malignoma. Za Wiskott-Aldrich sindrom karakterizira kršenje humoralni imuni odgovor na polisaharid antigeni: pacijenti su gotovo odsutni isohemagglutinins ne proizvode antitela kada vakcinisano, sa polisaharid vakcina.

Međutim, koncentracija IgG2 serum, iznenađujuće, i dalje normalno. Ponovljeno odgovori na protein antigeni su također oštro oslabljena. Ubrzan i sintezu i razgradnju albumin, IgG, IgA i IgM, a samim tim i koncentracije različitih imunoglobulina u serumu, čak u jednom te istom pacijent može znatno varirati. Često posmatra nizak nivo IgM, IgA, i visok nivo IgE i normalne ili blago smanjena koncentracija IgG. Postotak T limfocita umjereno smanjiti i odgovor limfocita na mitogens u različitim stupnjevima, su oslabljeni.

Video: Pregled liječenja u bolnici Nursultan Murzabek Fortis