Kršenja T-limfocita. CD8 limfopenija

Za kršenje aktivacije T-limfocita karakteriše prisustvo u krvi normalan ili povećan broj T-ćelija. Ove ćelije održava normalan fenotip, ali oni uznemiravaju signala iz receptora u ćeliju. Stoga oni ne razmnožavaju i proizvode citokine nakon stimulacije mitogens, antigena ili drugih signala iz TCR.

Prema kliničkim manifestacijama takvih kvarova su slične druge vrste kvara T-limfocita au nekim slučajevima razlikovati od teškog kombinovanom imunodeficijencije.

CD8 limfopenija sa mutacijama Zeta-povezan protein 70

Kod pacijenata sa oštećenom aktiviranje T-ćelija kao bebe razvijaju teške, ponavlja i često fatalne infekcije. Većina slučajeva se nalaze među Mennonites. Broj noćenja ćelija krvi ili normalan povysheno- koncentracije imunoglobulina u serumu je varijabla. Izražavanje CD3 i CD4 antigena na površini T limfocita je održavan, ali CD8 ćelije su gotovo potpuno odsutni.

T limfocita ne odgovaraju na mitogens ili alogena ćelija in vitro i ne formiraju tsitotok klasično T-limfocita. Aktivnost NK-stanica se održava. Timus je jedan od pacijenata su imali normalnu strukturu, a prisustvovali su ćelije s obje površine markera - CD4 i CD8. Međutim, CD8-ćelija bili odsutni. Ovo stanje je uzrokovano mutacijama u genu koji kodira protein zeta-associated 70 (ZAP-70) - tirozin-zinkinazu ne pripada porodici Src i igra važnu ulogu u signala u T limfocita.

ZAP-70 gen Ona se nalazi na dugom kraku kromosoma 2 (ql2 dio). Normalan broj T-limfocita sa oba markera (CD4 i CD8) zbog mogućnosti korištenja za pozitivnu selekciju drugih tirozin kinaza - Syk. Syk nivou u timocita u 4 puta u odnosu na sadržaj u perifernoj T-limfocita, koji određuje, po svemu sudeći nemaju normalna reakcija krvnih CD4 ćelija.

Nedostatak P56-Isk. U 2 mjeseca star dječak pati od bakterijskih, virusnih i gljivičnih infekcija je pronađen limfopenija i hipogamaglobulinemija. B i krv NK-stanica su bili prisutni, ali je broj CD4 T-limfocita bio nizak. Odgovori na mitogens su varijable. TCR stimulacije nije rezultiralo izraz CD69. Međutim, kada je stimulirana s forbol miristat acetata i kalcij jonofor CD69 (što je marker aktivacije) na T limfocita se pojavio, što ukazuje na nedostatak proksimalne dijelove staza signala u ćelijama.

molekularne istraživanje identifikovali alternativni furnirom transkripta, što je rezultiralo u P56-LCK tirozin domen bio odsutan.