Transplantacija matičnih ćelija u anemije srpastih ćelija, Diamond Black fan sindrom

Uz pravilnu njegu, više od 90% takvih djeca žive do 30-40 godina, a 60% djece umre prije 50 godina. U 5-20% od homozigota za HBS često nastaju vazookklyuzionnye krize i uništenje pluća, bubrega i centralnog nervnog sistema. Za liječenje pomoću lijekova koji sprečavaju stvaranje srpa eritrocita genske terapije i stimulacija hydroxyurea sintezu HbF. Međutim, jedini radikalni tretman je TKSK.

U SAD-u, Red transplantacija matičnih ćelija (TKSK) iz HLA-identične braća i sestre obavljaju 50 pacijenata u dobi od 3-15 godina-u 2 donatori su imali slične bolesti. Indikacije za transplantaciju uključena povijest moždanog udara, ponavlja akutnog sindroma grudima ili vazookklyuzionnye kriza. U periodu posmatranja (38 mjeseci u prosjeku.) Ostao je živ 47 (94%) bolnyh- u 5 (10%) zabilježene odbacivanja ili relaps serpovidnokletochnoi anemije. Ukupno besplatan preživljavanje (DFS) je 84%.

U Belgiji i Francuskoj, druže Red transplantacija matičnih ćelija (TKSK) iz HLA-identične donatora je izvedena 45 homozigot HBS (SS-varijanta bolesti).

U periodu posmatranja (1-75 mjeseci) preživjelih bio je 95% bolnyh- preživljavanje bez bolesti (DFS) je 86%. Među 38 pacijenata čiji je transplantacija bila uspješna, vaso okluzivna krize bili odsutni, a neki obnovljena funkcija slezine. Stoga, iako TKSK isceljuje bolesne-u HBS homozigotnom, odabrati odgovarajuće kandidate za ovaj tretman je teško.

Pacijenti sa SS-jednom bolest Oni mogu živjeti dugi niz godina, ali zahtijevaju česte hospitalizacije zbog krize i moždanog udara bol vazookklyuzionnyh. U nekim slučajevima (na primjer, kada je mutacija karakteristična haplotip Srednjoafrička Republika) možete predvidjeti razvoj ozbiljnih komplikacija. Indikacije za TKSK u mladim godinama ponavljaju vaso-okluzivnog krize, znakovi oštećenja raznih organa, moždanih udara i prisustvo HLA-identične rođaka.

Black fan-Diamond sindrom, urođenim ili eritrocita aplazija, odlikuje normochromic makrocitne anemije sa normalnim hematopoetskih stanica u koštanoj srži. U onim slučajevima u kojima konvencionalni tretmani ne pomažu, možete koristiti TKSK od HLA-identične braće i sestara. Od 40 pacijenata sa Diamond Black ventilatorom anemije u roku od 2 godine nakon TKSK ostao živ 31 jarbola DFS je 72%. Kongenitalna sideroblastna anemija je uzrokovana defektom u mitohondrijske erythroblasts.

Jedno dijete, u dobi od 34 mjeseci. bio podvrgnut Transplantacija crvene matičnih ćelija (TKSK) iz HLA-iste relativne, u 3 godine, bilo je povećanje u jetri, ali nije potrebna transfuzija krvi i razine željeza i serum feritina i dalje normalno.

Postoje izvještaji o uspješne allotransplantation krvotvornih matičnih stanica i Shvahmana Diamond sindrom - Autozomalna recesivna bolest koju karakteriše nedostatak enzima pankreasa, metaphyseal dysostosis i poremećaj funkcije koštane srži hematopoeze, uključujući i transformacije akutne leukemije.