Nasljedne neutropenije. Teška urođene neutropenija sindrom Kostmann

izolovani kršenja proliferacija i sazrijevanje ćelija mijeloidne serije su rijetki. U tim slučajevima, obično pomaže rekombinantnog humanog G-CSF. Za urođenih poremećaja u pratnji teškim neutropenije uključuju teške sindrom kombinovani imunodeficijencije je hiperprodukcija IgM i OVGGG.

Periodične nasljedne neutropenija. Periodične neutropenija, urođene poremećaj granulopoiesis, kod nekih pacijenata nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. Ona se odlikuje redovne periodične varijacije u broju krvnih neutrofila (neutropenija od normalno) u intervalima od 21 ± 3 dana. Je neutropenijom faza kod većine pacijenata ima afte, groznica, stomatitis ili faringitis, ponekad sa uvećanim limfnim čvorovima.

bolestan Oni mogu patiti od upale pluća, hroničnog parodontitisa i tekućih čireva oralne sluznice, vagine i rektuma. Moguće fatalne sepse (posebno izazvana Clostridium perfringens). Razlog za periodične neutropenija elastaza gena su mutacije u neutrofili, što je rezultiralo u regulatornim kršenja ranim fazama razvoja hematopoetskih stanica. Mnogi pacijenti žive dugo, i manifestacije bolesti sa godinama oslabljena.
Kako se broj starijih pacijenata sa cikličnim oscilacijama neutrofila obično postaje manje oštra, a krvna slika liči hronični neutropenije.

Teška urođene neutropenija - Kostmann sindrom

Teška kongenitalne neutropenija (Kostmann sindrom) Da li se odlikuje promyelocytic blokade sazrijevanje u koštanoj srži, tako da je apsolutni broj neutrofila u krvi je manje od 200 po 1 ml. Ova bolest se javlja i sporadično i nasljeđuje u autosomno dominantno ili recesivno.

U tipičnim slučajevima, sindrom Kostmann poštovati i monocytosis eozinofilija, i teške ponavljaju piogenih infekcije, posebno kože, usta i rektum. Anemija se javlja često povezan sa hronične upale. Oko 10% pacijenata razvije mijeloidne leukemije ili mijelodisplazijeje u kombinaciji sa monosomiju hromozoma 7.

U srcu neutropenija Kostmann u većini slučajeva, su mutacije neutrofila elastaza, što dovodi do ubrzanog apoptoze ćelija koštane srži od mijeloidne serije. Prije primjene rekombinantnog humanog G-CSF 2/3 ovih pacijenata ne preživi do adolescencije podležući teških infekcija.