Glycogenoses. Klasifikacija i manifestacije glycogenosis Gierkeovu

glikogen za pohranu bolesti To je grupa na metabolizam ugljikohidrata, odlikuje glycogenosis bolesti jetre, mišića i drugih organa uzrokovane enzima nedostataka, uglavnom uključeni u dekolteu glikogena. Glycogenosis je prvi put opisana 1919. E. Gierkeovu g. Enzim defekt u glikogen je identificiran 1952. g. G. Cori, 1953 do G. Cori g. Pokazalo se da je "glikogena bolest skladište" predstavlja grupu bolesti, od kojih je svaka povezana s od nedostatka enzima.
Trenutno, 11 utvrditi tip glycogenosis.

Najvažnija karakteristika patološkog akumulacije glikogena tkivo kada glikogena je odsustvo posmrtno glikolize. Apsorpcije može lako izvući glikogen vodenom formalin. Rješenje postaje oblačno, sivo bijela (mliječno) boja. Pod utjecajem alkohola od njegovog pada želatinozne mase, dajući jod izgovara smeđe boje. Međutim, nije svaki prisustvo glikogena u tkivima može se ocijeniti kao glikogepoz.

Mora se imati na umu da je leš glikoliza u fetusa, novorođenčadi i dojenčadi, posebno prijevremeno rođene, u poređenju sa glikolize u odraslih i starije djece je vrlo usporen zbog slabe aktivnosti enzimskih sistema.

Glycogenosis tip I, hepatorenalni (Gierkeovu bolest) - nasljedne autosomno recesivno. Tu je i deficit na bazi enzima glukoza-6-fosfataza. Heterozigotna nosioci su zdravi, ali je njihov trombociti imaju povećan sadržaj glikogena (test za određivanje heterozigotnosti).

metaboličkih poremećaja identifikovana u ranom detinjstvu: gubitak apetita, retardirani fizičkom razvoju, i povraćanje. Postepeno razvija hipoglikemija, a povremeno ketonemicheskie krize. Navodi se proporcionalno malo povećanje tipa hipofize od osoba ima karakterističan vrstu marioneta, povećava hepatomegalijom. Možete opipati uvećanu bubrege. S godinama se razvija bleda žutu boju kože.

Međutim, jetre i bubrega nije značajno uticalo, postoji zaostajanje u fizičkom razvoju. Prognoza je loša. Smrt nastupa ili interkurentne infekcije ili acidoznih komu. Opisano rijetkim slučajevima smrti od zatajenja bubrega. Jetra povećao za gotovo 3 puta, površina mu je glatka, kapsula napeta-elastične konzistencije guste, zaobljeni rub jetre. Cut površini blijedo crvena, blago išaran, s označenim lobularna obrazac.

sadržaj glikogena povećao 3-6 puta. Bubrezi su uvećane, otečene, bleda, žućkaste crvena, sa širokim kortikalnih područja. Slezine se ne uvećava. Mikroskopski udara naglog porasta, otečeni ćelije jetre sa vodenom citoplazmi sa izraženim granicama i konturiruyuschnmisya dobro razlikuje u centru grada jezgra. Bojanje za glikogena rezkopolozhitelnaya. U isto vrijeme određuje melkokapslnos, blage teške gojaznosti.

U proksimalnih tubula bubrega epitel svjetlo, s naglašenim granicama, sadrži velike količine glikogena (6,5%) (po stopi od samo 0.062% Essbahu svježeg tkiva). U atrofija nadbubrežnih medule pogodno.