Glikogen pohranu tip bolesti ii Pompe bolesti. Klinika i dijagnoza Pompe bolesti

Video: Diabetes mellitus. Oblika bolesti, uzroci i simptomi

Glycogenosis tip II, kardiomegalicheskaya generalizirani oblik (Pompe bolesti). Autosompo recesivno nasljedstva. Osnova dijeljenja tsfitsit enzima-1,4-glukozidaze (kiselina maltase) poremećaja u lizozomi što dovodi do nakupljanja glikogena u lizozomi prvenstveno prugastih i glatkih mišićnih ćelija i ćelija jetre, slezene, mozga i kože.

Klinički tok posebno nepovoljna, bolest se manifestuje u prvim danima gutanja poremećaja, sposobnost da sisa. Razviti simptome srčanih i respiratorne insuficijencije, gušenje napade kao rezultat poraza respiratornih mišića. Srce granica je dramatično povećao, EKG teška infarkta promjene. U rijetkim slučajevima fenomen stenoza pilorusa.
smrt Ona dolazi na 1. godini života od srčanog ili respiratornu insuficijenciju, često uz dodatak aspiracija upalu pluća.

Varijanta uopštene glikogen za pohranu bolesti je neuromuskularne čine osnovu bolesti koje su simptomi centralnog nervnog sistema i mišića. Smrt dolazi kao 1. godine života. Na postmortem pregledu otkrio kardiomegalija, makroglosija, gubitak mišićne i glatkih mišića, naročito jednjaka i pilorusa želuca. Patognomonična promjene u miokardu kao intracelularni akumulacije glikogena.

Video: Low-dijeti kod dijabetesa. Recepte malo ugljenih jela

vlakna naduvan, svijetle, oštro oblikovana, slično kao i biljne ćelije. Visoke posthumno stabilizacija glikogena će omogućiti da ga otkriti čak i nakon formalin fiksacija nekoliko dana nakon smrti.

Kada neuromuskularna utjelovljenje otkrivaju nakupljanje glikogena u ganglion i glija stanice prednjeg roga kičmene moždine, spinalne zglobova i u perifernim autonomnim ganglijima, skeletni mišići su također pogođeni, posebno glatkih mišića. Povećane količine glikogena u jetri, koži.

Video: tip 1 dijabetes može izliječiti

Elektronska mikroskopija razlikovati Lizozomne i citoplazmatski Uključene povezane sa stanične membrane koja sadrži multiparticulates glikogena: veličine uključivanje 0,2 do 1,5 Nm.

opisane slučajeve tip glikogena bolest pohranu II u fetusa i odraslih (20 godina). Dijagnoza se potvrđuje u toku trajanja nedostatka enzima u kulturi dermalno fibroblasta u sekcije - karakteristične promjene u tkivima. Istraga amnionske tekućine za prisustvo enzima nije pouzdan, jer je enzim je široko rasprostranjena u tkivima, i amnionske tekućine mogu sadržavati krvi majke.

Video: dijabetes tipa 1

Nedavno, za dijagnozu glycogenosis tipa II kod fetusa privlači elektron mikroskopski pregled ćelija plodove vode, kojom otkriti nakupljanje glikogena u stanične membrane, patognomonična za glikogena skladištenje.