Tezaurismozy metaboličkih bolesti. razlozi tezaurismozov

brojne oblika bolesti razmjena dijete vozrasga se uglavnom odnose na poremećaje u intracelularne metabolizam, a većina njih pripada tzv pohranu bolesti ili tezaurismozam (od grčkog thesauriso -. apsorpcija, akumulacija). Bolest se najčešće naslijedila u autosomno recesivno način i obično se manifestira u djetinjstvu. U homozigot (pacijenti) ili medijima nedostaje gen odgovoran za sintezu enzima (strukturalni gen) ili nije regulator gena.

razne opcije iste bolesti skladištenje zavise od potpunog ili delimičnog nedostatka enzima. Kao što je prikazano od strane nedavne studije, određene oblike tezaurismozov opisane u klasičnim udžbenicima, u suštini grupu sličnih, ali ne i identične bolesti metabolizma, za razliku nedostatak Wit enzima. Dakle, dostignuća savremene biohemije dozvoljeno da se uspostavi heterogenost mnogim kliničkim entiteta metaboličkih bolesti.

Tezaurismozy često se javljaju u prvoj godini života, u pratnji, po pravilu, sve veći simptomi oštećenja centralnog nervnog sistema, retardacija opšti fizički razvoj, a Hepato-splenomegalija. Prognoza je loša. Otkriće niz specifičnih enzima nedostataka, međutim, dopušta neke oblike tezaurismozov efektivno uzročna terapija koja menja prognozu ovih bolesti.

Od velike važnosti je ultrastrukturna studija, jer omogućava da se otkrije intracelularne Uključene (lamelarni struktura, tzv zebrovidnye corpuscles karakteristika tezaurismozov) vacuolation od lizozomi i druge promjene, koje nisu otkrivene pod svjetlosnim mikroskopom. Međutim, samo detaljnu biohemijske analize enzima nedostatak je od ključnog značaja. U ovom trenutku se može utvrditi u kulturi tkiva pacijenta (fibroblasti kože) u krvi leukocita, vodenjak ćelija u kulturi ili u amnionske tekućine u prenatalnog perioda.

To je važno za prenatalni identifikaciju teških metaboličkih poremećaja kod ploda i preporuku da prekine trudnoću da spriječi prijenos bolesti na potomstvo. Jedna od specifičnosti tezaurismozov kod djece je vrlo visoka osjetljivost na zarazne bolesti interkurrentpym sa lezije organa i sistema u kontaktu s vanjskom okruženju (hronična pyoderma, upala pluća, enterokolitis, pijelonefritis i dr.).

Stečena metaboličkih bolesti ne su Za razliku od tezaurismozov uglavnom bolesti djece i misli da je manje od odraslih. U genezi njihove sve igra ulogu autonomnih centara poraza i endokrinog organa.

prekršaj intracelularne metabolizam lipida - lipidozy- nastaviti s primarne lezije nervnog sistema, i stoga s pravom nazivaju neyrolipidozami [Kazakova PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Većina poznatih neyrolipidozov se odnosi na kršenje cijepanja sfingolipidov- sfingolipidozam.