Klasifikacija Mukopolisaharidoze. Hurler bolest, gentera, Sanfilippo, Morquio

Mukopolisaharidoze tip I (Hurler bolest) -nasledovanie autosomno recesivno. Ćelije i međustaničnu tvar deponovanih dermatapsulfat, heparan sulfat, i gangliozida. Tu je i nedostatak enzima beta-galaktozidaze i, poslednimdannym i-iduronidazy.

Bilo je teških simptoma gargoilizma sa progresivnim mentalnim poremećajima, rano rožnice neprozirnost, gluhoća, i Hepato-splenomegalija. U krvi limfocita s granulama sa metahromatske u urinu naglo povećan sadržaj mukopolisaharida. Djeca umiru u dobi od 10-12 godina sa simptomima oštećenja mozga (hidrocefalus), srca ili od interkurentne infekcija.

Mykopolisaharidoz tip II (Gentera bolest) -nasledovanie recesivni, povezan sa X-hromosomon, pohranjen u tkivima dermatan sulfat i heparan sulfata, nedostatak | 3-galaktozidaze i, prema posljednjim podacima, nedostatak enzima a-sulfatase iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th, 1976 .. ]. Bolest traje dugo vremena u odnosu na Hurler bolesti, simptomi nisu toliko izražena, nema zamućenje rožnjače. U urinu, iznos mukopolisaharida povećan, u krvi limfociti - granule imaju metahromatske.

Mykopolisaharidoz tip III (Sanfilippo bolest) - baština autosomno recesivno. U tkivima akumuliranih heparan sulfata. Tu je i nedostatak beta-galaktozidaze. Osim toga, smanjena aktivnost u organima geparansulfatazy [Cain H. et al., 1976]. Iznad somatskih promjena prevladava psihomotorne retardacije. Međutim, prema N. Cain et al. (1976), sadržaj GAG u jetri povećana 12,5 puta u odnosu na standarde, uglavnom zbog akumulacije heparan sulfata. Sličan supstanca se nalazi u neuronima mozga, u zidovima arterija, slezena. Iznos urina GAG povećan, u krvi limfociti - metahromatske granula.

Mukopolisaharidoze tip IV (Morquio bolest) -nasledovanie autosomno recesivno. U tkivima kerataisulfat kasni zbog N-atsetilgeksozaminsulfatazy nedostatak. Dominantan skeletnih promjena i zamagljivanja rožnjače. Granule u limfocitima nedostaje.

Mykopolisaharidoz V Tip (Sheye bolest) -to trenutno se razmatra kao varijanta Mukopolisaharidoze tip I, se klinički manifestuje kod odraslih, jer aktivnost enzima i, L-iduronidazy blago smanjena.
tip Mukopolisaharidoze VI (Maroto bolest - Lamy) - Nasledno je autosomno recesivno.

U tkivima kasni dermatan. Tu je i nedostatak enzima 4 acetylgalactosamine-4-sulfatase. Ostatak je sličan tip bolesti Mukopolisaharidoze sam, ali povrede psihomotorni razvoj je vrlo nizak ili odsutan.

tip Mukopolisaharidoze VII karakteriše nedostatak enzima beta-Glukuronidazna. Tkivo akumulira i izlučuje u urinu dermatan. Manifestacije bolesti su slične Mukopolisaharidoze tip sam, ali ne kao izražena.

Mukopolisaharidoze obično dijagnosticira na osnovu kliničkih simptoma, kao i na osnovu biohemijskih određivanje GAG ​​u urinu i prisustvo metahromatske granula u limfocita u krvi. Histohemijska studija teško jer GAG izuzetno lako otopljenog u fiksaciju tkiva i morfološke promjene maloharakterny. Ako dođe do bolesti u obitelji, preporučuje se amniocenteza, studija amnionske tekućine kulture i vodenjak ćelija na prisustvo GAG.

Dakle, u zaključku, treba naglasiti da je, unatoč važećem deviznom kršenja GAG u tzv "čisti" mucopolysaccharide poremećaji, oni su zapravo grupa bolesti u kojima su u većini slučajeva kršenja mješovitog tipski mukopolisaharida i gangliozida.