Velika medicinska enciklopedija IC nevronet. bolest

IC Nevronet

URL

Mukopolisaharidoze - grupa nasljednih bolesti vezivnog tkiva koje se javljaju s lezijama nervnog sistema, oči, unutrašnje organe ioporno motor aparata koje nastaju zbog akumulacije kislyhglikozaminglikanov, tj mukopolisaharida ... Poremećaja u metabolizmu rezultat kraznym simptom koji imaju niz zajedničkih kliničkih manifestacija.

Klinička slika. Otkriva neproporcionalno niskog rasta, odgođen kotorogonachinaetsya kraju prve godine života. Naglasak je stavljen na grubo chertylitsa: izbočeni čelo, veliki jezik, hipertelorizam, uho deformiteta i zubov.Grudnaya ćelija deformirane, izražena kifoza torakalnog i lumbalnog otdelovpozvonochnika. Odlikuje se ograničena pokretljivost zglobova, hepatosplenomegalijom, pupčane i preponske kile. Radiografski rano otkrije okosteneniezatylochno-parijetalni šav, "riba kralješka". Formiranje nukleusa okoštavanja ne prekršaj. U neurološki status označena difuzna mišićna hipotonija, generalni motor retardacije. Smanjenje inteligencije i slabljenja sluharaznoy stepen karakteristika različitih tipova MPS. Prema stepenivyrazhennosti promjene kostiju i mentalnih poremećaja, i poremećaja metabolizma bystroteprogressirovaniya su sedam glavnih tipovmukopolisaharidozov.

I tip I - Hurler sindrom. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Bolest je brzo progresivna. Urinu bolesnika sa povećanim izabere kolichestvohondroitinsulfata B (dermatan sulfat) i heparin sulfat (heparan sulfat). IItip - Gunther sindrom. Odlikuje gubitkom, retinitis pigmentosa sluha. Techeniemedlennoe. Nasljeđivanje recesivnih seks-povezani. Urin takzheopredelyaetsya hondroitin sulfat i heparin sulfat, ali u manjim količinama. IIItip - Sanfilippo sindrom. Teška demencije. Nasledovanieautosomno-recesivno-Ing. U urinu mnogih heparin sulfat. Tip IV - sindromMorkio. Tip V - Scheie sindrom. Tip VI - sindrom Maroto-Lamy. VII nedostatak tipobuslovlen p-Glukuronidazna.

Dijagnozu. Postavljena na osnovu kliničkih podataka, ibiohimicheskogo genealoškim studija.

Prognoza. U vezi sa stabilnom progresije vaniem prognoza najozbiljniji prisindrome Hurler, kao što se dešava smrt prije dobi od 10-15years od pridruživanja respiratornih bolesti i kardiovaskularne sosudistoynedostatochnosti.

Tretman. Dodijeliti hormonalne pripreme: za suzbijanje ACTH sintezamukopolisaharidov, tireoidin prednizolon. Koriste velike doze vitamina A, srčane proizvodi- pokušaji terapije citostaticima.