Velika medicinska enciklopedija IC nevronet. bolest

IC Nevronet

URL

leukodistrofija - nasljedne bolesti nervnog sistema karakterizira otežano zbog mielogeneza genetski obuslovlennogoenzimnogo defekt. Tako postoji propadanje i mijelina prekinut protsessmielinizatsii- simetrične lezija označene moždane bijele tvari ispinnogo mozga. Leukodystrophies se nasljeđuju u autosomno recesivno način, neki oblici su češći kod dječaka.

Klinička slika. Karakteristične rastu piramidalna, malog mozga, ekstrapiramidni poremećaj, tabloidi i pseudo-bulbarnyesimptomy, smanjena vida i sluha, epileptiformni napade, progressiruyuscheeslaboumie. senzorni poremećaji su rijetki. Bolest nachinaetsyachasche sve školskog uzrasta. Najraniji simptomi otnosyatsyadvigatelnye poremećaja u obliku centralne paralize i pareza, i takzhegiperkinezov, koordinacija poremećaj, dizartrija. Kasnije može prisoedinitsyasudorozhnye napada i optičkih atrofija, ima biohemijski imorfologicheskoy slike omogućavaju da izdvoji broj kliničkih entiteta: metahromatske leukodistrofija (Scholz Green Field) nedostatochnostarilsulfatazy A globoid ali ćelija leukodistrofija (boleznKrabbe Baie Neka) neuspjeh galaktoziltseramidgalaktozidazy, sudanofilnuyuleykodistrofiyu (Pelizaeus-Merzbacher bolest).

Dijagnozu. Postavljen na temelju biokemijskih podataka, kliničkih simptoma, podaci CT i MR mozga.

Prognoza. Nepovoljna.

Tretman. Simptomatska, uglavnom antiepileptik.