Genska terapija pomaže u liječenju Sanfilippo sindroma

Video: Boris Uvaydov - hroničnog umora. Tretman hroničnog umora. nesanica

Sanfilippo tip sindrom, ili tip Mukopolisaharidoze IIIA (MPSIIIA) - a neurodegenerativne bolesti uzrokovane mutacijom gena koji kodira enzim sulfamidazu.

Mutacija ovog gena dovodi do nedostatka sulfamidazy, koji igra važnu ulogu u razgradnji glikozaminglikane.

Ako se ove supstance ne uništena ili uklonjena, oni akumuliraju u stanicama i uzrok disfunkcije organa, posebno u mozgu.

Djeca rođena s ovom mutacijom, obično dijagnosticira u dobi od 4-5 godina. Oni pate od neurodegeneracije, što dovodi do mentalne retardacije, agresivnost, hiperaktivnost, poremećaj spavanja, gubitak govora, problemi sa koordinacijom pokreta. Pacijenti umiru u svojim tinejdžerskim godinama.

A na čelu direktor tim Biotehnologija Centar životinja i genska terapija CBATEG Fatima Bosch, genska terapija je razvio, koji je u stanju ljekovite Sanfilippo sindroma, barem u eksperimentima na životinjama. Pretkliničkim studijama na miševima i psi bili uspješni.

Tretman se sastoji od jednog hirurške intervencije, tokom koje likvoru se ubrizgava adenoasociranih virusni vektor. Virus, koji je bezopasan, genetski modificira mozga i kičmene moždine ćelije, tako da su ponovo u stanju da proizvede sulfamidazu. Vektor je zatim nastavio da se širi organa i tkiva u cijeloj ispravljanje genetski defekt (npr u jetri).

Kada se aktivnost enzima se vraća, nivo glikozaminglikane postepeno vraća u normalu, depoziti u ćelijama nestaju, smanjuje simptome neurodegeneracije i uključivanje drugih organa. Kao rezultat ponašanja životinja se vratio u normalu, a život se ne razlikuje od zdravih životinja. Dok je bolestan miš živio samo 14 mjeseci nakon terapije gena miša mogli živjeti sve dok njihov zdrav kolege.

Ovaj jedinstveni istraživački projekat je realizovan UAB i farmaceutska kompanija Esteve. Pročitajte više o rezultatima eksperimenata i njihove izglede može se pročitati online izdanju Journal of Clinical Investigation.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani