Tangier bolest uzroke i simptome, epidemiologije i liječenje Tangier bolesti

Video: Alkoholizam tretman folk pravna sredstva citomegalovirus

Tanger bolest (Tangier bolest) - redak naslijedila metaboličkih bolesti, koja se manifestira u smanjenju razine u krvi visoke lipoproteina gustoće (ponekad se naziva "dobrog holesterola").

Međutim, velike količine HDL deponuju u određenim tkivima, što uzrokuje gubitak boje.

U kasnijim fazama Tangier bolesti može dovesti do disfunkcije i zatajenja organa.

Tangier bolest Sinonimi:

• nedostatak visoke lipoproteina gustoće.
• visoke gustoće nedostatka lipoproteina tipa 1.
• Family nedostatak alfa-lipoproteina.

Povijest otkrića bolesti u Tanger

Godine 1959., pet-godišnji dječak po imenu Teddy Laird, koji su živjeli na Tangier Island (Virginia), bio je u bolnici sa snažnim porastom žuto-narančaste krajnika, koje su potom hirurški ukloniti. Sa preliminarnim dijagnoza Niemann-Pick sindroma dječak je poslan u SAD Nacionalnog instituta za rak.

Instituta Dr. Donald Fredricksonu (Donald Fredricksonu) zainteresovao u ovom slučaju i utvrdili da dijagnoza dječak je pogrešno. On je 1960. godine, zajedno sa dr Aviolo Lake, koji je liječio Teddy je otišao u Tanger Island za daljnje inspekcije.

Dr. Fredricksonu naći slične simptome sestra Teddy, i otkrila veoma veliki broj "penušave" makrofaga ne samo u krajnika, ali iu drugim ćelijama, uključujući i slezine i koštane srži. Tokom svoje drugo putovanje na otok doktora naći i djeca su vrlo niske HDL. Sve to, zajedno, postala je osnova za otkrivanje novih genetska bolest, koja je dobila ime u čast Tangier Island.

epidemiologija

Tangier bolest se smatra izuzetno rijetki i nedovoljno ispitivano. Godine 1988., američki istraživači u posjedu informacije samo 27 puta, a od 1992. godine je bilo sve do 50. Većina slučajeva opisanih u podrucja koja se nalaze u blizini Tangier Island, Virginia.

Ova posljednja činjenica može biti u vezi sa tzv "osnivač efekt". Podrazumijeva se da su neki od prvih kolonista naselili u Tangier 1686., bio je nosilac rijetke genetske mutacije, a svi pacijenti - to je njegovih potomaka, koji su za tri veka su napustili i obližnje četvrti.

U 2000-ih, u svijetu je prikupljeno informacije o više od stotinu slučajeva. Ova statistika rast u proteklih deset godina može se pripisati činjenici da je ranije o ovoj bolesti, malo znalo, a ovi slučajevi nisu uzeti u obzir, kao što bi trebalo.

Uzroci i mehanizmi bolesti

Naučnici su otkrili da je uzrok Tangier bolesti - kršenje visoke gustoće lipoproteina membrana transporta. Ona ima receptore koji se vezuju lipida intraćelijski u makrofagima. Nakon vezivanja masti se prevoze u endosomes, a zatim izlaz iz ćelije nepromijenjena.

Osobe sa neuspjeh Tanger bolest javlja u ovom ciklusu - receptori vezuju lipida u makrofagima, ali oni ne pojavljuju vratio iz ćelije. Ovaj mehanizam je potvrđeno opservacijske podataka.

Takav poremećaj u lipida transport je povezan sa mutacijom ABCA1 gena. Ovaj gen kodira "vodič" za sintezu proteina, koja je odgovorna za oslobađanje holesterola i fosfolipida iz ćelija. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno.

ABCA1 mutacije gena dovodi do postepenog akumulaciju tih tvari u različitim tkivima, što je rezultiralo u tkivu postaju jarko žuto-narančaste boje. Depoziti holesterola može biti otrovan za stanice, što uzrokuje disfunkciju i ćelije smrti.

Osim toga, nemogućnost transporta kolesterola i fosfolipida iz ćelija dovodi do veoma nizak nivo HDL u krvi, i to - značajan faktor rizika za kardiovaskularne događaje kod pacijenata sa Tangier bolesti.

simptomi

Karakteristične Tangier bolesti uključuju smanjenu ili potpuni nedostatak krvne plazme visoke gustoće lipoproteina (HDL) kolesterola, povišen nivo holesterola estera u čvorištima krajnici, slezina, jetra, kože i limfe. Kod djece, najupečatljiviji znak bolesti - krajnika mrlja u boji žuto-narančaste. Bolest se razvija vrlo sporo, tako da je većina pacijenata umire prije 60 godina.

Tretman za Tangier bolesti

Do danas, tretman Tangier bolesti ima za cilj da se bori s komplikacijama od operacije srca za uklanjanje organa. Kao moguća metoda liječenja u 90 godina, genska terapija je predložen, ali rad na to je daleko od potpune. Pacijenti su ohrabreni da ishrana sa strogim ograničenjem masti. U nekim SAD-istraživačkim centrima rade na stvaranju specifičnih lijekova.

Organizacija Amerike, posvetio proučavanju bolesti u Tangier:

• Informativni centar genetskih i rijetke bolesti (Gaithersburg, Maryland).
• National Association of Tay-Sachs bolesti bolesti i srodnih (Brookline, Massachusetts).
• Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (Bethesda, Maryland).

Udio u društvenim mrežama:

Povezani