Familijarna hiperholesterolemija simptomi, liječenje i savjete

Video: Koje zečevi bolesti može se spriječiti i tretirati neki nemaju smisla?

Nasljedne (familijarna) hiperholesterolemije - to je genetski problem koji je povezan s povišenim nivo holesterola u krvi i visok rizik od kardiovaskularnih bolesti.

Tretman porodične hiperholesterolemije uključuje dijetu, redovno vežbanje, kao i prijem preventivne droge koje smanjuju holesterol. Ova bolest je također poznat kao porodični hiperlipidemija ili xanthelasmatosis hiperholesterolskom LDL receptora mutacije.

Holesterol je prirodni sastojak stanične membrane. Neophodno je za mnoge biohemijske procese u organizmu, uključujući sintezu hormona. Holesterol dobijamo uglavnom iz životinjskih namirnica. Neki količinu holesterola u produkciji naše jetre.

Holesterol u krvi je tradicionalno podijeljena u "loše" i "dobro". Pod "loš" holesterol su lipoproteini niske gustoće, ili LDL. Oni su ti koji su odgovorni za razvoj ateroskleroze - začepljene arterije patološki. Pod "dobrog" holesterola znači lipoproteina visoke gustoće (HDL), koji drži LDL pod kontrolom i smanjiti rizik od kardiovaskularnih bolesti.

Familijarna hiperholesterolemija - je nasledna bolest, koja je odgovorna za 10% od bolesti koronarnih arterija koje se javljaju rano u životu, u aktivnom osobe mlađe od 55 godina. Razlog za hiperlipidemije je porodična mutacije gena, koja se javlja u jednoj od 200-300 ljudi.

Faktori rizika uključuju familial hiperholesterolemije:

• Povijest bolesti u obitelji.
• Srčani udari u ranoj dobi kod rođaka.
• Visok nivo LDL u jednog ili oba roditelja, posebno ako je otporan na medikamentoznu terapiju.

manifestacije bolesti

Visok krvni sam holesterol ne izaziva nikakve simptome. Osoba ne bi ni znao o problemu dok ne prođe testove krvi.

Simptomi ove bolesti može biti kako slijedi:

• Visok nivo holesterola u krvi
• Holesterol naslage na koljenima, laktovima i stražnjice - xanthomas.
• Bol u prsima uzrokovana sužavanje koronarnih arterija - angina.
• Srce napada koji se javljaju u relativno ranoj dobi.

Mehanizam porodične hiperholesterolemije

Holesterol se dostavlja ćelije kroz krvotok. LDL molekule su vezani za specifične ćelije receptore, što je kao što su stvoreni za njih (na "ključem"). Zbog prisustva ovih receptora holesterola ulazi u ćelije i ispunjavanje svoje prirodne funkcije.

Gena u kromosom 19, pod nazivom LDLR-gen kodira ćelijske receptore. U porodične hiperholesterolemije kod pacijenata sa naslijedila mutacija LDLR-gen, što utiče na razvoj holesterola receptora, njihov broj i struktura. To znači da LDL nije dobro apsorbuje ćelija ostaje u slobodnoj formi u krvotok. Visok LDL nivo holesterola u krvi dovodi do razvoja ateroskleroze - osnovni uzrok srčanog udara i drugih teških bolesti.

Nasljeđivanje porodične hiperholesterolemije

Familijarna hiperholesterolemija - je tzv autosomno dominantan poremećaj. U velikom broju slučajeva, neispravan gen je naslijedila od jedne nositelya- u rijetkim slučajevima oba roditelja su nosioci.

1. defektan gen od jednog roditelja.

Ako je jedan roditelj je nosilac jedne normalne i jedan neispravan gen u paru, svako dijete ima 50% šanse da nasledi jedan mutirani gen. Rizik od razvoja koronarne bolesti srca rano u životu ovisi o dobi i spolu djeteta pacijenta:

• U 50% muškaraca sa bolešću razvije bolest koronarnih arterija prije nego što dođu do 50 godina starosti.
• Svih 100% muškaraca rođena iz podršku porodice hiperlipidemije, koronarne bolesti srca će patiti za 70 godina.
• Oko 85% tih ljudi se može dogoditi srčanog udara prije nego dođu do 60 godina starosti.
• 12% žena nasljeđivanje ove mutacije, bilo koronarne bolesti prije 50 godina starosti. Oko 74% njih će patiti koronarne bolesti za 70 godina.

2. defektan gen od oba roditelja.

U tom slučaju, više pesimističan predviđanja - jedan u četvoro djece (25%) nasljeđuje dva defektnih gena direktno u parovima. U ovom slučaju, dijete razviti ozbiljne koronarne bolesti u prvim decenijama života, čak u djetinjstvu. Ovaj oblik porodične hiperholesterolemije otporan na liječenje. Uprkos svim mjerama, rizik od srčanog udara je vrlo visoka. Pacijenti mogu doživjeti intenzivnu taloženja viška holesterola ispod kože - mnogi xanthomas na koljenima, laktovima, stražnjice.

dijagnoza bolesti

Dijagnozu porodične hiperholesterolemije se postavlja prema rezultatima mnogih testova, uključujući:

• Fizikalni pregled.
• Testovi krvi za holesterol.
• Heart Study (test opterećenja).
• Genetska analiza za potvrdu.

Tretman familijarnom hiperholesterolemijom

Jer je bolest nasljedne, to nije potpuno izlečenje od njega. Terapija ima za cilj smanjenje rizika od koronarne bolesti i infarkta.

Preporuke uključuju:

• Promjena ishrane. Pacijenti se preporučuje da se smanji unos namirnica koje sadrže kolesterol i zasićene masti. Također je korisno jesti više vlakana - svježe voće i povrće. Nakon 3-4 mjeseci takva ishrana doktor obavlja ponovljenih ispitivanja odlučiti o daljim mjerama. U svakom slučaju, dijeta - to je bitna komponenta tretmana!
• Plant sterole i stanoli. Ove supstance su strukturno slični holesterol, ali se ne apsorbuje ćelijama. Istraživanja su pokazala da korištenje steroli i stanoli dovesti do smanjenja nivoa holesterola u krvi. Izvori ovih supstanci su kukuruz, riža, orašasti plodovi i biljna ulja.
• Vježba. Redovno vježbanje pomaže da se smanji nivo holesterola u krvi, što potvrđuju i brojna istraživanja.
• Kontrola tjelesne težine. Gojaznost - je veoma značajan faktor rizika. Održavanje normalan indeks tjelesne mase (BMI) - jedan je od glavnih ciljeva terapije. Pored smanjenja rizika od ateroskleroze, borba protiv gojaznosti će pomoći da se smanji vjerojatnost dijabetesa i drugih bolesti.
• Prestanak pušenja. Toksične komponente duhan pokrenuti primarni vaskularne ozljede, koji počinje postepeno ateroskleroze i arterijske okluzije.
• terapija droge. U veoma mali procenat pacijenata sa porodičnim hiperlipidemija pretvara sniziti kolesterol bez droge. Ogromna većina pacijenata je potreban stalni prijem specijalnih agenata kao što su statini (atorvastatin, simvastatin, lovastatin).
• Ostali tretmani: LDL afereza, što je za pročišćavanje krvi lipoproteina kroz poseban aparat.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani