Sindrom fragilnog X kromosoma u djece

Fragile X kromosoma - najčešći naslijedila uzrok mentalne retardacije. Simptomi krhke X kromosoma uzrokovane poremećajima u DNK X-kromosoma. To pogađa oko 1/4000 1/8000 muškaraca i žena. Kod žena, poremećaj se manifestuje, obično manje oštećenim u odnosu na muškarce. Fragile X kromosoma se nasljeđuju u X-vezana tip i ne uvijek dovesti do ispoljavanja kliničkih simptoma.

Studija kariotip otkriva presretanja na kraju duge ruke X kromosoma, a zatim tanka nit genetskog materijala. Presretanje i tankim vlaknom formiraju lomljivi dijela X kromosoma. Sekvencioniranje genetskog materijala otkriva ponavlja trojka parova, je odgovoran za razvoj sindroma.

Simptomi i znaci

Ljudi sa krhkim X-kromosoma imaju fizičke, kognitivne i abnormalnosti u ponašanju. Oni imaju velike uški, istaknuti brade i visokim lučnim nepca, kod muškaraca u post-puberteta makroorhidizm. Hypermobility može razviti spojeva i bolesti srca. Kognitivna oštećenja mogu uključivati ​​blage do umjerene mentalne retardacije. Može razviti osobine autizma, uključujući perseverative govora i ponašanja, loše kontakt očima i žena socijalne boyazn.U može razviti u menopauzu oko dobi od 35 godina.

Video: Breaking x

dijagnostika

krhke X kromosoma sindrom često nisu svjesni prije škole ili adolescenciji, ovisno o težini simptoma. Dječaka s autizmom i mentalnom retardacijom potrebno je provjeriti prisustvo krhke X kromosoma. DNK testiranje može identificirati anomalije u DNK krhke X kromosoma. To je više naći abnormalna DNK replicira, veće su šanse dijete će razviti simptome.

Video: Sindrom krhke hromozoma

tretman

Rane intervencije, uključujući govora i jezika terapije i radna terapija može pomoći djeci sindrom, krhke X-kromosoma uvećaj, svoje sposobnosti. Za neke djeca mogu biti korisne stimulansa, antidepresiva i anti-anksioznost droge.