Genetska oboljenja su neke od najčešćih bolesti

Video: Nema bol u leđima! Osnovne tehnike masaža

sve genetske bolesti, koji od danas ima nekoliko tisuća, su uzrokovane abnormalnosti u genetski materijal (DNA) od ljudi.

Genetska oboljenja može biti povezana s mutacijom jednog ili više gena u suprotnosti aranžmanu, udvostručavanje ili odsustvo cijele hromozoma (kromosom bolest), kao i prenosi kroz liniju mutacije majke u genetski materijal mitohondrija (mitohondrijska bolest).

Samo bolesti povezanih s jednim genom defekta (poremećaji jednog gena), opisan u više 4000.

Malo o genetskim bolestima

Medicina je odavno poznato da različite etničke grupe imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz mediteranske regije imaju veće šanse da pate od talasemije. Znamo da je starost majke u velikoj meri zavisi rizik od brojnih genetskih bolesti kod djece.

Takođe je poznato da određene genetske bolesti pojavili ovdje kao pokušaj tijela da izdrži životnu sredinu. Anemije srpastih ćelija, prema posljednjim podacima, nastao u Africi, gdje mnogo hiljada godina, malarije bio pravi pošast čovječanstva. Kada srpastih ćelija anemije kod ljudi postoji mutacija crvenih krvnih zrnaca, što čini domaćin otporna Plasmodium falciparum.

Danas, naučnici su razvili test za stotine genetskih bolesti. Možemo provođenje ispitivanja za cističnu fibrozu, Down sindrom, Fragile X kromosoma, naslijedila trombofilije, Bloom sindrom, Canavan bolesti, Fankonijeva anemija, familijarna dysautonomia, Gaucherova bolest, Niemann-Pick bolest, Klinefelterov sindrom, talasemija, i mnogih drugih bolesti.

Cistična fibroza.

Cistične fibroze, poznat u engleskoj literaturi kao cistične fibroze (cistična fibroza) - jedan je od najčešćih genetskih bolesti, naročito kod osoba iz Evropljanin i Aškenazi Židovi. Ona je uzrokovana nedostatkom proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u ćelijama. Rezultat ovog nedostatak je koncentracija proteina i poremećaja žlijezda sekrecije svojstva. Cistična fibroza se manifestuje disfunkcija respiratornog sistema, sistema za varenje, reproduktivni sistem. Simptomi mogu varirati od blage do vrlo teške. oba roditelja moraju biti nosioci neispravan gen za pojavu bolesti.

Down sindrom.

Ovo je najpoznatiji kromosomskih bolesti koja se javlja zbog prisustva viška genetskog materijala u hromozoma 21. Down sindrom je upisan u 1 dijete 800-1000 novorođenčadi. Bolest se lako otkrije prenatalnog skrininga. Za anomalija sindrom karakterizira strukturu lica, niske mišićnog tonusa, malformacije kardiovaskularnog i probavnog sistema, kao i kašnjenja u razvoju. Djecu s Downovim sindromom simptomi su različiti, od blage do vrlo teškim smetnjama u razvoju. Ova bolest je jednako opasno za sve etničke grupe. Najvažniji faktor rizika - starost majke.

Fragile X-kromosoma.

krhke X kromosoma sindrom ili Fragile X sindrom je povezan sa najčešći tip urođene mentalne retardacije. Zastoj u razvoju mogu biti vrlo blagi ili ozbiljne, ponekad sindrom je povezan sa autizmom. Ovaj sindrom se nalazi u 1 od 1.500 muškaraca i 1 u 2500 žena. Bolest je povezana sa prisustvom abnormalnih ponavljaju dionica u X-kromosoma - što više takvih lokaliteta, teže bolesti javlja.

Naslijedila poremećaja krvarenja.

Zgrušavanja krvi - jedan je od najsloženijih biohemijskih procesa u organizmu, tako da postoji veliki izbor poremećaja koagulacije u različitim fazama. poremećaji koagulacije može doći do krvarenja sklonost, ili, naprotiv, formiranje krvnih ugrušaka.

Među poznate bolesti - trombofilije povezane sa leydenovskoy mutacija (faktor V Leiden). Tu su i drugi poremećaji genetske koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, proteina deficit S, antitrombina III nedostatak, i drugi.

Svi su čuli hemofilije - nasledni poremećaj koagulacije, u kojoj se nalaze opasne krvarenja u unutrašnjim organima, mišićima, zglobovima, pojave abnormalne menstrualnog krvarenja, kao i bilo koje male ozljede može dovesti do nepopravljive posljedice zbog nesposobnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešći je hemofilije A (nedostatak faktora koagulacije VIII) - su poznati kao hemofilija B (faktor nedostatak IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Tu je još uvijek vrlo česta Willebrandove bolesti gdje postoje spontana krvarenja zbog smanjene razine faktora VIII. Bolest je opisana 1926. godine od strane finskog pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da pati od 1% svjetske populacije, ali većina njih ima genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu biti samo teške menstruacije). Klinički značajne slučajevima, po njihovom mišljenju, ima oko 1 osoba u 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperkolesterolemija.

Ovo je grupa nasljednih oboljenja metabolizma koji se pojavljuju abnormalno visoke razine lipida i kolesterola u krvi. Familijarna hiperholesterolemija je povezana sa gojaznošću, poremećaj tolerancije na glukozu, dijabetesa, moždanog udara i srčanog udara. Tretman bolesti uključuje promjene načina života i krutog ishrane.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad - Huntington) - nasledna bolest koja uzrokuje progresivnu degeneraciju centralnog nervnog sistema. Gubitak funkcije nervnih ćelija u mozgu prati promjene u ponašanju, neobično trzanje (horea), nekontrolisane kontrakcije mišića, otežano hodanje, gubitak pamćenja, govora i gutanja.

Trenutni tretman je usmjeren na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično počinje da se manifestuje u 30-40 godina, a prije toga osoba ne može biti svjesni svoje sudbine. Rjeđe, bolest počinje da napreduje već djetinjstva. Ovo je autosomno dominantna bolest - ako je jedan roditelj ima neispravan gen, dijete ima 50% šanse da ga.

Duchenne mišićna distrofija.

U Duchenne mišićna distrofija simptomi se obično pojavljuju do 6 godina starosti. Oni uključuju umor, slabost mišića (počinje sa stopala i uzdiže iznad), moguća mentalna retardacija, problemi sa srcem i respiratornog sistema, deformacije kičme i grudi. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta, do 12 godina starosti, mnoga djeca su vezan za invalidska kolica. Sick momci.

Becker mišićna distrofija.

Becker mišićna distrofija Dišenove mišićne distrofije simptomi nalikuju, ali se javljaju kasnije i sporije razvija. Mišićna slabost u gornjem dijelu tijela nije tako snažno izražena, kao iu prethodnom tipu distrofije. Sick momci. Početka računa bolesti za 10-15 godina, a 25-30 godina za pacijente obično vezan za invalidska kolica.

Anemija srpastih ćelija.

U isto nasljedne bolesti remeti oblik crvenih krvnih zrnaca, koji su slične srp - otuda i ime. Modifikovana crvena krvna zrnca ne može isporučiti dovoljno organa kisika i tkiva. Bolest dovodi do ozbiljne krize, javlja više puta ili samo nekoliko puta tokom čitavog života pacijenta. Osim na bol u grudima, trbuhu i kosti, tu je umor, otežano disanje, tahikardija, groznica i drugi.

Tretmani uključuju sredstva protiv bolova, folna kiselina za podršku hematopoeze, transfuziju krvi, dijalizu i hydroxyurea smanjiti učestalost epizoda. Anemija srpastih ćelija se javlja uglavnom kod ljudi s afričkim i mediteranskim korijenima, kao i stanovnici Južne i Centralne Amerike.

Talasemije.

Talasemija (beta-talasemije i alfa-talasemije) - je grupa nasljednih bolesti u kojoj je razbijena ispravan hemoglobin sinteze. Kao rezultat anemije. Pacijenti se žale na umor, otežano disanje, bol u kostima, koje su videli povećanje slezene i koštane krhkosti, gubitak apetita, taman urin, žutica kože. Takvi ljudi su izloženi zaraznih bolesti.

Fenilketonurije.

Fenilketonurija - je rezultat nedostatka enzima jetre koji je potreban za pretvaranje aminokiselina fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, velike količine fenilalanina akumuliraju u tijelu djeteta, što uzrokuje mentalna retardacija, oštećenje nervnog sistema, i konvulzije. Tretman uključuje strogu dijetu i primjenom kofaktor Tetrahidrobiopterin (BH4) kako bi se smanjio nivo fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1-antitripsin.

Ova bolest se javlja zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do efekte kao što su emfizem. Rani simptomi su otežano disanje, pištanje. Ostali simptomi uključuju gubitak težine, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim navedenog, postoji bezbroj drugih genetskih bolesti. Danas od njih nema radikalnih tretmana, ali genske terapije ogroman potencijal. Mnogih bolesti, naročito u ranoj dijagnostici, može se uspješno pod kontrolom, a pacijenti mogu da žive punim, produktivan život.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani