Genetika konsultacije tokom trudnoće

U posljednjih nekoliko godina je doživjela značajne podem- ipak još uvijek postoje neriješena pitanja, koji ne dozvoljavaju da uspješno liječenje mnogih genetskih bolesti.

Video: Genetski testovi

DNK kromosoma i gena. Naša svaka ćelija sadrži u svom jezgru 46 hromozoma, koji čine DNK molekula i oko 35 000 različitih gena, od kojih svaki se nalazi u posebnom području zvanom kromosoma lokusa. Naime gen definira karakteristike (kose ili boju očiju, na primjer). Njegova uloga je da se utvrdi sintezu jednog ili više proteina, to jest, manifestacije i prijenos određenih genetskih karakteristika.

Nadam se da ovo molekularnu genetiku. Od 1970-ih godina, razvoj molekularne tehnike biologije nam je omogućilo da studiraju detaljno molekulu DNK. Zajedno, ove tehnologije, pod nazivom molekularne genetike sada omogućiti roditeljima da identifikuju genetske abnormalnosti u fetusa povezane sa neke bolesti čiji je gen je izoliran (prenatalna dijagnostika). Razvoj molekularne genetike daje nadu da će jednog dana sve će biti u stanju da izoluje gena odgovornih za genetske bolesti. Dakle, to će biti moguće obaviti prenatalnu dijagnostiku ove bolesti i može ostvariti svoj puni oporavak zamjenom svaki promijenjen gen od njegove normalne kopije.

Video: Trudnoća nakon 40 Suze. Dijagnoza prsta. Amneotsentez

genetika Vijeće. Bračni par koji želi dijete, ali se boji da prođe na genetska bolest može posovetoatsya genetičar procijeniti rizik da dijete s urođenim anomalijama. Genetičar će pokušati dati objektivne informacije o mogućim rizicima. Ovisno o složenosti predmeta, on može koordinirati svoj rad s kolegama: genetičari, opstetričari, ginekolozi i pedijatri, pedijatrijska kirurgija, čak i da će dati autoritativno mišljenje o općim brigu o djetetu nakon rođenja.

Može imenovati prenatalni pregled (biopsija trofoblasta, amniocenteza ...). Osim toga, uz konsultacije sa genetičar da pomogne procijeniti rizik od recidiva nasljednih bolesti u narednom trudnoće.

U svakom slučaju, to je roditeljima donosi konačnu odluku da li će pokrenuti trudnoću, ili da i dalje posegnuti za raskid ako se dokaže da je dijete - podržavaju ozbiljan i neizlječive bolesti.

U svakom trenutku možete iskoristiti pravo da dobiju konsultacije doctor- genetičar. Ova konsultacija vam omogućuje identifikaciju rizik od prenošenja genetske bolesti djeteta ili postojećih anomalija prije trudnoće i nakon što zatrudnite, - ako postoji porodična anamneza genetske bolesti.

genetskog nasljeđa

Mnogi urođene bolesti koje se prenose tijekom začeća, uzrokovan genetskom anomalijom. To može biti povezana sa prisustvom dodatni hromozom (trisomija) ili negativan (monosomiju) grupe gena, jedan izolovan gena ili gena dijela.

• Autosomno dominantno nasljeđe. Ako je anomalija prenosi gena od jednog roditelja, to se zove "dominantan". Studija genealoško stablo vam pronaći određeni broj elemenata koji mogu dokazati ovaj transfer: pojava karakteristične svake generacije, nasljednost predaka izrečena na oko polovine djece, odsustvo srodstva, nezavisne prijenos poda.
• Autosomno recesivno nasljedstva. U ovom slučaju, anomalija je otkriven samo ako je gen je prebačen na oba roditelja. Studija genealoško stablo otkriva zdravi rodbine, kao i mediji anomalije.
• Nasljednost povezane sa X-kromosoma. U ovom slučaju anomalija se prenosi gen, koji se nalazi na kromosom X, je odgovoran za pod. Hemofilija - jedan primjer bolesti povezanih sa X-kromosoma.

Problem nasleđa

Genetsko savjetovanje vam omogućuje identifikaciju mogućnost ponavljanja postojeće bolesti u obitelji, kao i da se utvrdi koliko ste u mogućnosti da prenese bolest na bebu. U nekim slučajevima, to je također o tome kako bi se utvrdilo da li vaša budućnost je dijete nosilac određene ozbiljne genetske abnormalnosti (trisomija 21, rizik se povećava značajno nakon 38 godina). Savjetovanje je namijenjen prvenstveno parovima uključen u "u riziku".

Video: genetski skrining prije i za vrijeme trudnoće. (Genetika Roudic IE)

Utvrđivanje visine rizika zasniva se prvenstveno na utvrđivanje precizne dijagnoze - od bolesti koje se plašite da prođe na dijete. Genetika može biti pozvani da se konsultuje jedan ili više stručnjaka. On će također postaviti pitanja o Family History - povijest bolesti u vašoj obitelji.

Analiza porodične istorije

To se odnosi prije svega, oni koji zbog okolnosti strahove prenose na svoju djecu nasljednih bolesti. Liječnik-genetičar ispituje bolesti se ponavljaju u vašoj porodici (ili porodice budućnosti otac), i da potvrdi ili opovrgne ovu hipotezu. U prvom slučaju, ispitivanje je prioritet, čak i ako članovi porodice ne slažu da pruže medicinske informacije o svom zdravstvenom stanju. Pripremio je upitnik kao referentna osoba uzima, izloženost bolesti, onda se to odnosi na proučavanje njene djece, braća i sestre, roditelji, bake i dede, stričevi i tetke i njihova djeca. Onda sve informacije se prenose na porodično stablo i analizira prevalencije bolesti u obitelji i kako se prenosi. Svaki član porodice, osim za datum rođenja, fiksni zdravlje, uzimajući u obzir informacije o najudaljenijih predaka, sada pokojni.

genetski testovi

Video: Keeping trudnoće

Istraživanje može biti u pratnji genetskih testova (DNA analiza, osnivanje kariotipa) za otkrivanje abnormalnosti. Oni predstavljaju test krvi vrši na dobrovoljnoj osnovi, prema načinu prijenosa i strukturi određenoj porodici. Treba napomenuti da nisu svi geni koji su odgovorni za prijenos nasljednih bolesti, našli u ovom trenutku. Dakle, mora se priznati da je manje imamo informacije o lokaciji gena, to je veća složenost, trajanje i manje preciznosti različitih tekućih istraživanja.

prijenos rizika bolesti

Analiza porodične istorije i genetski testovi imaju za cilj da odgovori na pitanje da li se može dati svome djetetu genetska bolest? Doktor vam pruža objektivne informacije, a vi odlučiti da se osjećate najbolje. Nasljedne bolesti se prenose na različite načine. Jedan od ciljeva za genetiku je da vam objasnim šta je rizik od prenošenja bolesti, ocijeniti ga kao postotak. U nekim slučajevima, kada je bolest povezana s mutacijom u jednom genu koji je identifikovan i čiji način prenošenja je poznato, rizik je lako izračunati: kreće se u rasponu od 25 do 50%. Indikator je vrlo značajno kada se radi o bolesti vezanih za kromosom X (na primjer, hemofilija), a ako je dijete ste očekivali, muški. A ova brojka se pretvara u nulu, ako je to djevojka.

tokom trudnoće

Anomalija može biti otkriven ultrazvukom ili amniocentezom. U ovom slučaju, medicinski tim će poslati trudnicu da posebna služba prenatalne dijagnoze. To uključuje stručnjake u dijagnostički ultrazvuk neuropaediatrics, genetika, i psihologije. Cilj je sveobuhvatnu analizu bolesti i odrediti stepen uključenosti porodične istorije. Doktori pomoći u prikupljanju informacija i dodatnim istraživanjima. Svi zaključci se odnose na vaš naknadne trudnoće.

rizičnu grupu

• Genetika konsultacije prije trudnoće - to je moguće, pa čak u nekim slučajevima je to potrebno.
• Parovi u opasnosti od donošenja genetska bolest na bebu - je, prije svega, oni koji već imaju jedno dijete sa genetskim defektima.
• Pitanje koje možete pitati je li u svojoj porodici ili u porodici oca djeteta, jedan ili više članova porodice koji pate od očiglednih genetskih bolesti (kao što je hemofilija) ili problema sa isključivo nasljedne prirode: zastoj u razvoju, ili, na primjer, kongenitalne malformacije.
• Druga situacija, koja nosi potencijalni rizik: par koji je imao problema sa začećem djeteta (npr ponovio pobačaja).
• Rizik od abnormalnosti povećava uz prisustvo srodstva (ako su roditelji drugi rođaci).

Nedavno sam saznao da je moja majka imala jedno dijete umrlo ubrzo nakon rođenja. Jedan od mojih sestara imali iste epizode. Niko ne može reći zašto. Se to moglo dogoditi sa mnom?

Trudnoća i porodičnim tajnama

Često u porodičnu istoriju, možete otkriti povijest bolesni ili mrtvi djecu. Ovaj tihi, možda iz osjećaja srama. Danas, takve priče može poslužiti kao zaštita za bebu. Smrt ovih beba može biti slučajnost, ali je u interesu da se prijaviti sa svojim lekarom. U nedostatku informacija o genetskoj abnormalnosti u porodici par mora tražiti, traži starije generacije. Prenatalna dijagnoza otkriva neke nasljedne bolesti i na taj način razviti liniju ponašanja.