Rizik od bebu s malformacijama, genetska istraživanja

To je beskorisno da se smiri s mišlju da se to dešava sa drugima. Svi znamo da niko nije siguran od nesreće.
Postotak djece rođene s abnormalnosti, ne prelazi. 3%. Ove tri posto obuhvata veliki broj manjih odstupanja od norme podložna izliječiti danas. Malformacije, znatan dio koji, ako se mjere opreza može izbjeći, su različite prirode.

kongenitalne bolesti

To se zove kongenitalna bolest nastale u toku prenatalnog razvoja djeteta i manifestuje na rođenju.

Malformacije razvoja djeteta koje se odnose na majke bolesti
Dijete se rađa s urođenom manom ako majka u trudnoći patila sledeće bolesti: rubeola, toksoplazmoza, AIDS-a, sifilis- kao i prebačen trovanje kemikalija ili zračenja.

Ako je majka bolesna u ranim fazama trudnoće, kada je tijelo i unutrašnjih organa bebe su u fazi formiranja, rizik da dijete sa smetnjama u razvoju je vrlo visoka. Ako se trudnica razboli u kasnijem razdoblju, rizik se procjenjuje kao beznačajan.

Malformacije razvoja djeteta koje se odnose na način život majke
Ovdje smatramo alkoholizam, pušenje i ovisnost o drogama.

Starosti majke
S godinama, majka je zbog, posebno, je bolest djeteta kao mongolizma (Downov sindrom). Dijete izloženo ove bolesti češće kada je trudnica je previše mladi ili stariji od 38 godina.

nasljedne bolesti

Zove nasljednih bolesti kao da je dijete nasljeđuje od svojih roditelja. Oni su kodirani u genima i da se pojavi na raznim trenucima dekodiranje pogođeni gena.
Većina nasljednih bolesti nisu u pratnji svih kvarova i potpuno je kompatibilan sa normalnim životom. Mnogi od njih su izlečivo.
Nasljedne bolesti može manifestovati ne po rođenju, ali mnogo kasnije. Na primjer, miopatije (teške bolesti lokomotornog aparata) javlja postepeno, i uglavnom pogađa dječake.
Bolest ne može doći, ali u ovom slučaju nosilac gena odgovornih za ovu bolest, to će dati sljedeću generaciju. Rizik od bolesti može se utvrditi da li je učestalost pogođenim gena i izazvao ih bolesti.

Brakovi između rođaka i sestre
U srodnim brakova, posebno između drugi rođaci i sestre, rizik od bebu sa abnormalnosti. Nasljedne osobine se mogu manifestovati, to jest da bude recesivno (povučene unazad), ako je potisnut dominantna osobina. Ako je jedan roditelj je nosilac gena pogođena je vrlo vjerojatno da je drugi roditelj je nosilac istog gena, jer su obojica članovi iste vrste. A dijete uzimajući pogođeni gen, i od majke i od oca, sigurno je da se povredi. Ako je bračni drug nije u rodbinskoj vezi sa suprugom, rizik djeteta od bolesti je znatno smanjen, jer postoji velika vjerovatnoća odgovarajućih gena par će biti normalan. Normalan gen je dominantan u odnosu na gen odgovoran za bolest. Dakle, dijete rođeno takvih roditelja će biti nosilac izmenjenim gena, ali je zdrav.
Stepen rizika od bolesti u drugi rođaci i sestre djeteta brak se može izračunati, ako porodica je poznat Thai nasljednih bolesti. Kada je skrivena nasljedne vice procijeniti stupanj rizika od bolesti je mnogo teže.

Nasljedne kromosomskih bolesti
Odlikuje ih promjenu u broju hromozoma i strukture.
Mijenja broj hromozoma dovodi do mongolizma, ili trisomija 21 (Down sindrom). Zbog propusta u cijepanje hromozoma u jajetu razdvajanja zigota, prva ćelija djeteta, umjesto dvije ima tri hromozoma 21. Otuda i ime bolesti - trisomija 21. Sva ljudska ćelije su izvedeni iz zigota i da će odgovarajuće sadržavati dodatni hromozom, što znači da je broj veći od norma gena. Ona dolazi neizbježan proces hiperprodukcije od kemijske koji dovodi do stvaranja karakteristika mongolizma crte lica.

Otkrivanje Trizomija 21
Postoji nekoliko metoda detekcije trisomije 21:

• mjerenje razine HT 21;
• mjerenje okcipitalni;
• mjerenje nosne kosti.

Ove studije pokazuju prve znakove bolesti, koji onda moraju biti potvrđena amnioskopija (punkcija plodove vode). To vam omogućuje da postavite dijete kariotip, nepobitno dokazuju prisustvo ili odsustvo bolesti.
Ako se sumnja trisomije 21, je oko 8 tjedana gestacije, trofoblasta biopsije, omogućuje vam da postavite dijete kariotip.
Promjena u strukturi hromozoma. Iz kromosoma može otrgnuti i gubi se fragment, ili vezana za drugu kromosoma. Ovaj proces se naziva translokacija (kretanje genetskog materijala). Očigledno posljedice -poroki razvoja.
Na sreću, većina fetusa jaja sa kromosomskih abnormalnosti nisu održive i protjerani prirodno. Ovo je uzrok većine spontanih pobačaja tokom prvih 6-8 tjedna trudnoće.
Seks kromosoma abnormalnosti dovesti do sljedeće malformacije:

• Klinefelterov sindrom. Odnosi samo na dječaka sa frekvencijom od 1 do 500. Oni su u genomu ćelija više od jednog kromosoma X, to jest, samo 47 hromozoma. Hromozomske formula u ovom slučaju ima oblik XXY. Posljedice - atrofija jajnika i neplodnosti;
• Turner sindrom. Odnosi samo na djevojke sa frekvencijom od 1 do 3000. hromozomskih formula je HO, odnosno, imaju ukupno 45 kromosoma. Graditi na ženskog tipa. Zaostaju u rastu. No jajnika.

Nasljedne genetske bolesti
Anomalije su specifični geni, minimum hromozoma. Neispravan ili oštećen gen, ćelije šalje pogrešan tim, što dovodi do narušavanja njihovog života. Neki ćelije proizvodi previše ili potpuno blokiraju sintezu enzima (enzima proteina) neophodne za normalno funkcioniranje metaboličkih procesa. U ovom slučaju ne postoje smetnje proteina, ugljikohidrata i metabolizam masti, što je dovelo do pojave takvih poznate bolesti kao što su fenilketonurije i galaktozemija. Rana dijagnoza i poseban režim ishrane može smanjiti negativne efekte ovih bolesti. Ako ne leči, dovode do zastoja u mentalnom razvoju djeteta.
Druge ćelije počinju sintetizirati protein sa oštećenim strukture ili izmenennoy- funkciju koja nije u skladu početku foreordained po prirodi ulogu u organizmu. To se događa sa crvenih krvnih zrnaca, hemoglobina koji (to je nosilac kisika od respiratornih svim ćelijama tijela) se proizvodi sa poremećajem strukture i na nedovoljne količine. Srpastih ćelija anemije bolest razvija.
Trenutno, više od 3.000 poznatih genetski nasljednih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Svi oni (od miopatije jednostavne sljepilo boje) imaju različite stepene intenziteta.

Prijenos genetskih abnormalnosti
Kako je transfer sve karakteristike i svojstva pojedinca, to se obavlja u skladu sa zakonima genetskog nasljeđa. Dominantnim genom, čak i ako postoji samo jedan roditelj, manifestira se u narednim generacijama. Međutim, možemo reći da je 50% djece će nužno razviti bolest. U procjeni stupanj vjerojatnosti se uzme u obzir činjenica da je jedan supružnik je zdrav.
Da se manifestuje u kasnijim generacijama potisnute gena, ona mora biti prisustvo oba supružnika. Otac i majka, koja potiskuje gen nesparenih, samo su nosioci. Nasljedne bolesti se manifestuje kada jajašce naći neispravne gene od oba roditelja. Rizik je od 1 do 4.
Često se dešava da nasljednih bolesti su povezane sa pol djeteta, odnosno, gen odgovoran za bolest, može pripadati seks hromozoma, nosilac neispravne gena je uvijek kromosom X.
Ako se pogođenim kromosoma X gen potisnuo, to ne pokazuje djevojke - oni postaju samo nosač. Genetske abnormalnosti prenosi kroz ženski bor, pogodio 50% dječaka. Radi se o bolesti kao što su hemofilija i miopatije.

genetska istraživanja

Genetska istraživanja omogućavaju liječnicima-genetičari set kariotip - skup morfoloških karakteristika hromozoma roditelja. Što je, pak, utvrdi da li su roditelji nosioci neispravne gena se prenose nasljedstvo, i sa kojim frekvencije.
Takve studije nisu potrebni. Oni se odnose samo na one obitelji u kojima postoji rizik da dijete sa smetnjama u razvoju ima genetski, i to:

• parovi koji već imaju djecu sa smetnjama u razvoju, i žele da znaju o obimu izloženosti nerođeno dijete;
• žene koje su u više navrata došlo u pobačaja zbog kromosomskih abnormalnosti;
• roditelji sa nasljednim bolestima ili deformiteta, a žele znati vjerovatnoća prenošenja budućim djecu;
• drugi rođaci i sestre koji žele da se uda.

Genetika ne može reći sa apsolutnom sigurnošću, neće povrijediti dijete ili ne. Oni govore samo o vjerojatnost bolesti. U zavisnosti od stepena prenosa rizika nasljednih bolesti, s obzirom na dijagnostičke mogućnosti za vrijeme fetalnog razvoja djeteta, doktori mogu savjetovati da idem amnioskopija. To će omogućiti djetetu da istraži hromozomima i vidjeti ako imaju bilo kakve defektnih gena odgovorna za različite genetske bolesti.

Posmatranje fetalnog razvoja djeteta: endoskopije fetusa

Endoskopije fetus je između 20. i 24. tjedna amenoreje isključivo kod žena koje već imaju dijete sa smetnjama u razvoju ili pripadaju obitelji čiji su članovi pate od teških nasljednih bolesti.
Razvijena tehnika omogućava da se pridržava dijete direktno u majčinoj utrobi. U tom smislu, kroz trbušni zid u lokalnoj anesteziji ubrizgava u maternicu i dugim tankim cijevi opremljen mobilnim optički sistem koji vam omogućava da se dijete u najsitnijih detalja.

Ova metoda se koristi za:

• identifikaciju nedostataka, posebno lice, ruke i noge;
• bušiti uzimanje raznih fetalnog tkiva, npr, kože ili tkiva jetre;
• uzimajući punkcija fetalne krvi kako bi se utvrdile bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima, ili kao što je hemofilija drepanocytosis i koji već mogu početi da zaraste.

Treba napomenuti da je test krvi obično se uzima punkcijom pupčane vrpce.
fetalni endoskopije traje 24 minuta i zahtijeva nekoliko dana hospitalizacije.

Transfer hemofilija naslijedila

Hemofilija je prošao kroz ženskoj liniji, i javlja se samo u dječaka zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi. A gen odgovoran za bolest je ogromna.
Ako je majka zdrava i nije nosilac neispravan gena, ali njegov otac je bolestan, svi momci će se roditi zdravi, a sve djevojke će biti nosioci neispravne gena.