Egzogeni i genetski uzroci malformacije. istraživačkoj kategoriji

The Norveška posao je obavljen, čiji je cilj bio da se pokuša napraviti razliku anomalije na one izazvane egzogenim i oni - genetski faktori. Podaci 371 933 pacijenata je studirao, u kojoj je prvi i drugi ishodi rodova su evidentirani u registru stanovništva. Autori su pokušali procijeniti rizik od ponavljanja grešaka u fetusa u drugoj trudnoći za žene čije prvo dijete je rođeno sa nekim abnormalnosti, i na taj način odrediti doprinos ovom procesu, egzogeni faktori. Oni su ispitali kako rizik utječe na njihov razvoj partnera razmjena ili boravište između prvog i drugog trudnoća njeguje.

Video: Vjerojatnost rijetke genetske bolesti

Rezultat ove istraživanje Pokazalo se da je rizik od ponovnog rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju bio je 2,4 puta veći u onih žena koje su već imali bolesne djece. Šest različitih kategorija urođenih mana je više od dvije trećine svih otkrivenih kršenja razvoja. Žene koje imaju djecu koja imaju rascjep usne pronađena, srčane mane, Clubfoot i kršenje genitalnih organa, imali značajno veći rizik da dobije drugo dijete sa istim defekata.

Mijenjanje partnera između prvog i drugog trudnoća To nije uticalo na rizik od ponovnog rađanja djece s abnormalnosti. Ipak, oni koji su je rodila svoje prvo dijete sa defektom i tokom druge trudnoće su da žive u istom lokalitetu, rizik od imati drugo dijete sa sličnim defekt je 11,6 puta veći (27,3 na 1000 (115 od 4200) na u poređenju sa 2,3 na 1000 (454 192 999) - relativni rizik (RR) = 11,6 95% interval pouzdanosti (CI) od 9,3-14,0).

Video: Prenatalna dijagnostika, dokazima akušerstvo

Ova zapažanja pokazuju da neke urođene mane, eventualno uzrokovane faktorima u okruženju, koji još nije određena, tako da je identifikacija potencijalnih teratogenima može pomoći u razvoju preventivnih mjera. Prema nekim procjenama, između 60 i 70% žena tokom trudnoće, uzimajući od 3 do 10 lijekova, a 20-30% trudnica zlostavljanja bilo kemijske. Trenutno, 2-3% ukupnog spektra kongenitalne malformacije je zbog izloženosti teratogenima. Većina njih se javljaju od izloženosti teratogenima u periodu od 18. do 40 dana nakon začeća. Izuzetak su poroci neba, centralnog nervnog sistema i reproduktivnih organa, koji su teratogenima može imati štetan učinak na kasnijim fazama razvoja.

Kategorija A. Kontrolisanih studija u žena nisu bili u stanju da identifikuje rizik za embrija i fetusa u prvom tromjesečju, a samim tim i vjerojatnost štete za fetus je vjerovatno.

Kategorija B. Ispitivanja na životinjama su pokazala da nema opasnosti za fetus i ne postoje podaci iz kontrolisanih studija u ljudi ili životinja, koje bi pokazale negativne efekte na fetus, kao i dobro kontrolisane studije u trudnica nisu uspjeli identificirati rizik za fetus.

Kategorija C. Studije na životinjama su pokazala da lijek ima teratogeni ili embriotoksični efekta, ali ne obavljaju dobro kontrolisane studije kod žena, ili ne studije kod žena ili kod životinja.

kategorije D. Podaci o prisustvu rizik za ljudski fetus, ali koristi od upotrebe ovog leka u nekim situacijama (npr u patologiji koja prijeti životu žene, ili druge ozbiljne bolesti za koje sigurnije droge ne mogu se koristiti ili ne bi bili efikasni) može napraviti opravdano imenovanje droge, bez obzira na rizik.

Kategorija X. Studije na životinjama ili kod ljudi su pokazala razvoj abnormalnosti u fetusa i / ili postoje dokazi rizika, na osnovu iskustva primjene lijeka kod ljudi, rizik jasno prevazilazi sve moguće koristi.