Učestalost fetalne anomalije. Epidemiologija fetalnih malformacija

Video: malformacije Ploda.mp4

tačan frekvencija pojava raznih malformacija To je teško utvrditi. Ispravnost upisa ovisi o mnogo faktora, kao što su:
1) dob kod pregleda (prenatalnom periodu, neonatalnog perioda, povoju ili kasnije u životu);
2) Praktično iskustvo istraživača (npr pedijatar opća praksa u odnosu na klinički genetičar);
3) preciznost određivanja vrste anomalije (teški, svjetlo ili normalno fenotipskih varijanta);
4) priroda ispitivanja (ispitivanja na površini tijela ili dublje ispitivanje, uključujući i definiciju unutrašnjih organa);
5) etničke, geografske i socijalne varijacije u učestalosti pojavljivanja pojedinih malformacija.

Video: Uloga pedijatrijske hirurga u dijagnostici kongenitalne malformacije kod fetusa

To je izuzetno važno za dalji gledanje razvoj djeteta, kao samo jedna trećina od postojećih nedostataka otkrivenih u neonatalnom periodu.
jedan Prvi pokušaji da se uspostavi učestalost lakih i teških anomalija popodne je sprovedena u novorođenčadi Marden i dr .. Proučavali su 4412 djece u prva dva dana svog života, a posebnu pažnju u pogledu znakova dysmorphogenesis. Sve studijske djeca uključena ispitivanje površine tijela, ali nije propisano obavezno srčanih auskultaciju i palpaciju abdomena.

Za citogenetičkom određivanje Obiteljske kuće svaki od njih je nosio brisa oralne sluznice ćelije kako bi se utvrdilo pol hromatin. Frekvencija lake i teške abnormalnosti je 2,04% i 14,7% respektivno. Od 20 beba sa dva ili više svjetla anomalija 90% su imali jedan ili više ozbiljne nedostatke. Kada je proučavao ćelije mrlje bukalne sluznice i aneuploidije studija fenotipskih su otkriveni u 4 od 1000. Analiza podataka perinatalne Joint Nacrt Nacionalnog instituta za neurološke i kognitivne poremećaje i moždani udar (kolaborativni perinatalne projekta Nacionalnog instituta za neurološke i komunikativna poremećaje i Sroke) dozvoljeno C.S. Chung i N.Č. Myrianthopoulos utvrdi učestalost abnormalnosti u populaciji od 52 332 živorođene djece.

Ukupne učestalost otkrivanja anomalija (Bez obzira na vrstu) u živorođenih bio je 15%. U dječaka, oni su češći nego kod djevojčica. Ova razlika je u vezi sa prevalencije teške abnormalnosti, budući da je učestalost pluća abnormalnosti bile su slične kod djece oba spola.

Epidemiologija fetalnih malformacija

Tokom XX veka došlo je do značajnog smanjenja smrtnosti majki i novorođenčadi. Ovo dostignuće doprinijeli unapređenju životne sredine, snaga, napredak kliničke medicine, poboljšanje dostupnosti zdravstvenih usluga, više pažljivo praćenje pojave i tok bolesti, kroz edukaciju i rast životnog standarda.

Nastala je 1915. godine do 1997. godine inclusive, kada je u Sjedinjenih Američkih Država smanjen smrtnosti odojčadi od 93% (oko 100-1000 da se 7,2 1.000 živorođenih) povećan relativni doprinos urođenih defekata u strukturi perinatalne smrtnosti.

prema centara praćenje nivoa bolesti i prevenciju (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti) u 1995. godini, kongenitalne malformacije su vodeći uzrok smrtnosti novorođenčadi u SAD-u, od čega udio povećana sa 15 na 22% 1968-1995.

Video: Hromozomske bolesti

Slično tome, Škotska ukupni perinatalni mortalitet smanjen za 75% u odnosu na 1939-1941 i 1974-1976, a u istom periodu 37-godišnje doprinos kongenitalnih malformacija u perinatalni mortalitet povećan od 10 do 25%.

užaren podataka i uloga urođenih mana u obrascima bolesti. Procjenjuje se da je najmanje 1% svih bolesti zahtijevaju bolničko liječenje, u potpunosti ili djelomično uzrokovane genetskih poremećaja. Svako četvrto u bolnici dijete boluje od bolesti koja se barem djelomično uzrokovane nasljednim uzroka, a svaki dvadeseti dijete ima patologije koja je u potpunosti povezan s kromosomskih abnormalnosti.
C.S. Chung i N.Č. Myrianthopoulos pokušali smo procijeniti teret na pojedinca i na društvo u cjelini u slučaju urođenih anomalija.

Autori su izračunali da ako ne postoji teške kongenitalne anomalije, stopa smrtnosti mlađe od 7 godina bi se smanjio za 16%. Djeca sa kongenitalnim anomalijama izreći ekonomski teret na društvo i predstavljaju izvor traumatskog stresa u obitelji. Na primjer, veća učestalost razvoda i braće i sestara socijalne isključenosti označene u porodicama u kojima jedno dijete ima spina bifida (spina bifida), u odnosu na one obitelji u kojima djeca nemaju urođenih mana.