Invazivne metode u dijagnostici fetalnih malformacija.

Jedan od glavnih problemi prenatalna dijagnostika To je pravovremeno otkrivanje urođenih i nasljednih bolesti (BIS) - malformacije, kromosomske abnormalnosti (CA) i monogenska bolesti. Na prvi pogled, BIS ne može se nazvati česti. Na primjer, prema EUROCAT (Evropski registar kongenitalne malformacije), učestalost anomalija u prenatalnom periodu nije više od 2.5-3.0%. HA neonatalna zabilježen samo u slučajevima 7 Avgust 1000, t. E. Manje od 1%. Frekvencija grubi patologija hromozoma - kromosomske sindromi (uglavnom trizomije) - pa čak i manje - 2-3 slučajeva u 1000. Među djeca rođena sa stigme dizembriogeneza, ova brojka je, naravno, veći i iznosi oko 12%. Monogenskih bolesti nisu često registrovani nego u 0.5-1.4% slučajeva. Filed GG Guzeyeva u 80-ih godina u Moskvi učestalost malformacija kod novorođenčadi bio je 2,2%, i razvojne anomalije - 5,7%.

Video: Prenatalna dijagnostika

Jednostavne računice pokazuju da je čak u zbiru svih BIS - prilično rijetka pojava. Prema WHO, samo 4-6% novorođenčadi pati BIS-a, i.e. ogromna većina djece se rađa sa genetskom perspektive, klinički zdravi. Ovo nije iznenađujuće, s obzirom da trudnoća u suštini - fiziološkom stanju žene.

Međutim, BIS su predmet pažnju prenatalna dijagnostika, od ove bolesti u većini regiona Rusije uzeo jako drugo, a često i prvo mjesto u strukturi od glavnih uzroka perinatalne smrtnosti. Do 7% od mrtvorođenih su uzrokovane BIS-a, a djeca preživjeli imaju tendenciju da postanu duboke invalidnosti i zahtijevaju liječenje, posebnu brigu i stalnim socijalne zaštite.

Ove činjenice dokazuju nepobitno, da u ovom trenutku, prenatalna usluga je nezamisliva bez prenatalnu dijagnostiku kromosomskih i monogenskih bolesti fetusa, procijeniti svoje biohemijski status, proučavanje različitih aspekata intrauterinog države. To je razlog zašto invazivne tehnike su postali sastavni dio prenatalne dijagnostike.

Istorija upotrebe invazivnih dijagnostičke metode u prenatalnom periodu Sve je počelo 1966. godine, kada je M. Steele i W. Breg dokazao mogućnost kultivacije ćelija plodove vode uz naknadno vrednovanje fetalnog kariotipa. Manje od dvije godine od ovog otkrića, u literaturi je bilo prvi izvještaj prenatalne dijagnoze Down sindroma.

To je istina istorijski događaj došlo je 1968. godine, prvi prenatalne dijagnostike na svijetu trisomije 21 ćelija dobiveni amniocentezu, izvršena grupa istraživača na čelu sa S. Valenti. Dakle, punkcija plodove šupljine je prvi dijagnostički invazivna prenatalna studija.

Istorijski, da amniocenteza postao a prvi invazivnih procedura provedena za terapeutske svrhe. ranije pola stoljeća, 1919. godine, njemački liječnik M. Henkel se amniocenteza za liječenje akutnih polihidramnion i na taj način postavio temelje za terapijske invazivne procedure. Dakle, sve invazivne procedure danas koristi u prenatalnom periodu mogu se podijeliti u dvije velike grupe: dijagnostički i terapijski.