Fragile X-kromosoma

FXTAS sindrom pogađa oko 1 u 3.000 ljudi. Premutations (CGG-povećanje broja kopija) je lokaliziran u genu FMR1 povezan sa X-vezana oblik mentalne retardacije - postaje lomljiva u prisustvu više od 200 primjeraka CGG-krhke X sindrom hromosomy- X kromosoma. Osobe sa premutacije nosači u obzir. Kćer (ali ne i sinovi) muškaraca sa premutacije naslijediti ga. Njihova djeca (unuci / unuke muškaraca - nosioci gena) uz vjerojatnost od 50% će naslijediti premutacije, koji se može pretvoriti u potpunu mutacija u prenosu sa majke na dijete. FXTAS sindrom se javlja u oko 30% muškaraca sa premutacije, a manje od 5% žena sa premutacije. S dobi, rizik od razvoja FXTAS sindrom povećava.

Simptomi i znaci

Tipično, simptomi se razvijaju u osoba starijih gruppe- prosječna starost početka bolesti - 60 godina. Što je veći broj CGG-kopija, teže staze izraženiji bolesti i njenih simptoma.

Video: X-kromosoma inaktivacije i epigenetike

Tremor, podsjećajući Essential je najčešći rani manifestacija bolesti. Ostali simptomi mogu uključivati ​​sporosti kretanja, krutost i osiromašenje izraza lica slične onima od Parkinsonove bolesti.

Tu mogu biti različitog stepena ozbiljnosti kognitivnih oštećenja, uključujući i kratkoročne gubitak pamćenja, usporiti razmišljanja i teškoće u rješavanju problema. Kao napredovanje ovi simptomi mogu razviti demenciju. Nije isključeno kao razvoj depresije, anksioznosti, razdražljivost, agresivnost, i emocionalna labilnost.

Mogu biti izgubljene duboko reflekse sa nogama koje su također u pratnji gubitak osjetljivosti na njih. Ponekad autonomni neuspjeh razvija (npr ortostatska hipotenzija). U kasnijim fazama može izgubiti kontrolu nad funkcije organa male karlice. Očekivano trajanje života nakon početka poremećaja pokreta kreće od 5 do 25 godina.

Žene sa simptomima premutations bolesti, obično manje izražena, verovatno zbog kompenzacijske akciju drugu X-kromosoma. Najčešće, u kliničkoj slici liči na multiple skleroze ili fibromijalgija nego FXTAS sindrom. U ovim žene imaju povećan rizik od neplodnosti, funkcije jajnika i rani razvoj menopauze.

Video: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy, hromozoma itd ...

dijagnostika

• Genetsko testiranje.

Kod djece, bake i deke sa krhke X kromosoma, neophodno je da se razjasni prisustva neuroloških manifestacija povezana sa FXTAS sindromom. MRI može povećati intenzitet signala otkrivene od cerebelarnoj noge sredini, što nije uvijek slučaj sa sindromom FXTAS, ali rijetko se javlja kod drugih bolesti. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem.

tretman

Propisivanje lijekova koji se koriste za smanjenje težine tremora u Parkinsonove bolesti često može imati blagotvoran učinak i uz bolest u pitanju.