GuruHealthInfo.com

Rett sindrom izaziva i simptome, epidemiologije i tretman Rettov sindrom

Video: Milenina Arina. Dandy Walker sindrom

Rett sindrom To je genetski predodređeno poremećaj sveobuhvatnog razvoja, u kojem su potvrdili prisustvo psihičkog i fizičkog nedostatka, u većini slučajeva, što je dovelo do duboke invalidnosti i značajan prekid komunikacije sa okolinom.

Karakteristika simptom Rett sindrom je razvoj regresije koji se javlja u 6-18 mjeseci starosti u normalnoj trudnoći, porođaju i period nakon poroda.

Postoji postepenog gubitka priručnik spretnost i sposobnost da se govori, stereotipna, besmislene pokrete rukama (tapšanjem, jedan i dvostruki dodir), mišića tremor, pokrete ataksija i usporavanje rasta.

Uzrok Rett sindrom je genuMECP2 mutacija koja se javlja uglavnom kod djevojčica. Istraživanje se nastavlja na otklanjanju simptoma bolesti tako što smanjuje aktivnost gena. Trenutno, jedina šansa za samostalan rad je intenzivan rehabilitaciju, koji donosi samo rezultat u malom procentu pacijenata.

Istorija Rettov sindrom

Sindrom je prvi put opisao austrijski pedijatar Andreas Rett (1924-1997) u proljeće 1965. Na recepciji njegove kancelarije, vidio dvije majke s djecom koja (uprkos činjenici da oni nisu bili rođaci) ponašao na isti način: sjedi na njegove majke krilu karakteristično Twisted ruke. Dr. Rhett Pronađeno više od šest slučajeva i opisao ih je ranije u jednom članku "Wiener Medizinische Wochenschrift".

1977. Rhett opisao još 22 djevojaka koje su identifikovali karakteristične osobine:
- stereotipni pokretima ruku;
- ataksija;
- hyperammonemia;
- General utjecati na otupljivanje;
- atrofija donjih ekstremiteta;
- simptomi karakteristični infantilne autizma.

Prvi dijagnostički kriteriji za Rett sindrom razvijeni su 1984. godine uz učešće Andreas Rett. Do kraja svog života Andreas Rett imali priliku da se savjetuje 1.000 djevojke sa razvojem bolesti. Trenutno, nekoliko hiljada slučajeva opisanih u cijelom svijetu, a istraživanje i razvoj rada na Rettov sindrom se provode u okviru različitih pod-disciplina istraživanja.

Epidemiologija Rett sindrom

Rett sindrom kod djevojčica javlja sa frekvencijom od 1: 10.000 do 1: 23.000 rođenih. Veću učestalost potvrdio genetičkih istraživanja grupa djevojaka s poremećajima Rett nalik.

Etiologija Rettov sindrom

Prva mutacija gena povezanih sa sindromom Rett je otkrivena 1999. godine. To je bio MECP2 gen nalazi na X kromosom na mjestu Xq28. Mutacija je najčešće (oko 99%) dolazi od samog početka. Veze pojava Rett sindrom rijetko i uglavnom zbog pojave selektivne inaktivacije X kromosoma je mutirani MECP2 gena.

Genu MECP2 point mutacije otkrivene u 80% djevojaka koje se pojavljuju razmatranja klasične grupe i 40% u obliku neobično. Oko 8% slučajeva u svom klasičnom obliku, a oko 3% se otkrije u neobičnoj visok uklanjanje dijela gena (delimično ili potpuno).

To je ujedno i mogućnost neobične ili mutacije drugih gena (npr u obliku atipične CDKL5), kodiranje proteina uključenih u istom rutom do MEPC2 molekularnom nivou. Nepotrebno je identificirati mutacije nije sinonim sa dijagnozom Rett sindrom. Konačne dijagnoze se određuje na osnovu kliničke slike.

Mehanizam Rett sindrom

Protein kodiran kako MECP2, odgovoran za proces transkripcije, to jest, "transkripcija" informacije iz DNK RNK u jezgru. Do sada, postoji nekoliko gena regulisan MECP2, uključujući i istraživače obratite pažnju na A2BP1, GAMT i, iznad svega, BDNF.

A2BP1 mutacija gena je otkriven do sada kod ljudi sa epilepsijom, autizam i intelektualnog vlasništva prekršaja, čini se jasno povezano sa Rett sindrom.

BDNF proteina struktura

Situacija je slična u genske mutacije GAMT, nepravilnog čiji rad se određuje prisustvo teških kršenja intelektualnog razvoja, poremećaji razvoja jezika i epilepsije. Posebno obećavajući za razumijevanje patogeneze Rettov sindrom su povezani sa izrazom BDNF gena.

Ispitivanja na životinjama sprovedena pod rukovodstvom Michael Greenberg je pokazala da MECP2 vezuje i reguliše BDNF transkripcije to. BDNF gena koji se nalazi na X kromosom 11 je odgovoran za kodiranje mozak-izvedeni neurotrophic faktor. Faktor BDNF spada u grupu neurotrophic proteina koji reguliraju razvoj nervnog sistema, sprečava apoptozu neurona i omogućavanje diferencijaciju progenitora ćelija.

Posebnu ulogu MECP2 gena je da se periodično "isključen" i aktiviranje BDNF gena tokom ranog ljudskog razvoja. MECP2 mutacija u Rettov sindrom dovodi do smanjenja BDNF aktivnost, a samim tim i do pogrešnog formiranja neuronske veze.

Rett sindrom je klasični oblik se odnosi samo na žene. Za većinu ljudi MECP2 mutacija je ozbiljan nedostatak i dovodi do smrti na pozornici razvoja fetusa, ili teške neonatalnog encefalopatija sa posmrtnim silazak prije 2. godine života. U tim rijetkim slučajevima, kada su momci sa MECP2 mutacije mogu preživjeti u odrasloj dobi, manifestira duboku intelektualnim teškoćama, bez karakteristika Rettov sindrom perioda relativno normalnog razvoja.

Treba napomenuti da su mutacije u ovoj grupi dječaka, iako to se odnosi na gen MECP2, ne bi trebao biti identičan tipičan mutacija Rett sindroma kod djevojčica. Dječaci su najčešće dijagnosticiran "oštećenje mozga." Nedostatak perinatalne faktora rizika kod dječaka s teškim spastičnost i dubokim intelektualnim teškoćama treba ohrabriti da izvrši molekularne studije.

Simptomi Rettov sindrom

Rett sindrom se često pogrešno prepoznata kao autizam, cerebralna paraliza ili opšteg kršenja intelektualnog razvoja.Tipični simptomi:

- gubitak priručnik spretnost i sposobnost da govori;
- ataksija;
- niskog rasta, male ruke i glave (sekundarni mikrocefaliju);
- stereotipnih pokreta ruku (pljeskanje, jednokrevetne i dvokrevetne dodir), škrgutali zubi;
- problemi vezani za socijalne kontakte, napada panike, izbjegavajući kontakt očima;
- epileptičkih napada na 81%;
- gastrointestinalnih i respiratornih problema;
- lateralna zakrivljenost kralježnice,
- grčevi u mišićima.

Rett sindrom tretman

U ovom trenutku ne postoji dokazano tretmani za uzročno-posljedična veza. Zahvaljujući intenzivnom rehabilitacije, uključujući i, posebno, formiranje odgovarajućih logopeda mogućnosti njege djeteta i dijete psiholog, od 2% do 15% pacijenata može postojati samostalno. Važno odabrati dijetu.

Sposobnost da se razviju efikasne terapije pružaju studije na Univerzitetu u Edinburgu (Sveučilište u Glasgowu). Koristeći model miša bolesti, naučnici su pokazali da je moguće da se gotovo u potpunosti eliminirati simptome bolesti, da li će se vratiti aktivnost gena MECP2.
Udio u društvenim mrežama:

Povezani
Sindrom smrtonosne pteriguma. Lissencephaly kucamSindrom smrtonosne pteriguma. Lissencephaly kucam
Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom poremećaja-LaxMikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom poremećaja-Lax
Naučnici su otkrili uzrok starenja?Naučnici su otkrili uzrok starenja?
Abnormalnosti sox gena i TVH Holt-Oram sindrom. Fibroblasta faktor rastaAbnormalnosti sox gena i TVH Holt-Oram sindrom. Fibroblasta faktor rasta
Statini pomoć sa Noonan sindromStatini pomoć sa Noonan sindrom
Progerija djece: simptomi, liječenje, uzrociProgerija djece: simptomi, liječenje, uzroci
Sindrom Dijagnoza Dandy-Walker. Diferencijacija sindrom Dandy-WalkerSindrom Dijagnoza Dandy-Walker. Diferencijacija sindrom Dandy-Walker
Akromezomelicheskaya displazije. eykardi sindromAkromezomelicheskaya displazije. eykardi sindrom
Depresije kod majki "starih" bebaDepresije kod majki "starih" beba
Ataksija telangiectatica kod djece. Imunodeficijencija s IFN receptor mutacije genaAtaksija telangiectatica kod djece. Imunodeficijencija s IFN receptor mutacije gena
» » » Rett sindrom izaziva i simptome, epidemiologije i tretman Rettov sindrom
© 2018 GuruHealthInfo.com