Ataksija teleangiektaticheskaya (Louis-Bar sindrom), je relativno retka bolest s autosomno recesivno način nasleđivanja. Patogenezi nije u potpunosti objavljena. U posljednjih nekoliko godina, sve više i više pristalica postaje stav da kršenje popravka DN

Ataksija TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar sindrom), relativno rijetke bolesti s autosomno recesivno način nasleđivanja.
Patogenezi nije u potpunosti objavljena. U posljednjih nekoliko godina, sve više i više pristalica postaje stav da kršenje popravka DNK je uzrok brisanja hromozoma, kao i kliničkih simptoma u cjelini. Abnormalnosti su obično povezani sa kromosoma 14. IgA deficijencije nije zbog nedostatka odgovarajućih strukturnih gena, i ćelije sazrijevanje jedinice (postojanost IgA) i generacija anti-LGA-antitijela. Uzročna veza između imunološkog, kardiovaskularnog i neurološki poremećaji nije dokazano.
Klinička slika se odlikuje progresivnim nekoordinisanost, telangiektazije, odloženo psihofizički razvoj, au većini slučajeva prisutnosti infektivnih procesa, uglavnom respiratornog trakta. Posmatrano limforetikularnog tumorskog tkiva. Često, glavni simptomi bolesti ispoljavaju samo u dobi od 05/03/15 godina. Pored ove funkcije, tu je oštar pad razine IgA, IgE i 10-12% od IgG. U 40% pacijenata sa autoimunim odgovori su otkrivene (antitijela tireoglobinu, mitohondrije, imunoglobulini, itd), a gotovo sve - poremećaj staničnog imuniteta. Dijete Smrt se obično iznenada se javlja na pozadinu infekcije i / ili malignost. Pacijenti rijetko do dobi od 20-30 godina.
Dijagnoza se potvrđuje medicinske anamneze, kliničke manifestacije, otkrivanje nizak nivo imunoglobulina u krvi.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa imunodeficijencije drugih geneze.
Liječenje je simptomatsko. IgA zamjena terapija nije potpuno siguran.
Prognoza je nepovoljna.