Mucolipidosis

Kada Mucolipidosis (Mji) se taloži u tkivima GAG i lipida. Kada ML II i III vrste smanjena aktivnost specifičnih fosforilaza prekinut transport novosintetisanih enzima iz endoplazmatičnog retikuluma na lizozomom, što dovodi do supresije aktivnosti Lizozomne hidrolaze.

Ćelije mezenhimnih porijekla prvenstveno otkrivena vakuole koje sadrže fibrillogranulyarny retikulum membrane i lamelarne strukture.

Mucolipidosis tip II ( «1 ćelije" bolest) je autosomno recesivno način nasleđivanja. Kada ML II tip aktivnost smanjena specifična fosforilaza-N-atsetilglyukoza-amino-1-phosphotransferase uzrokovane mutacijom strukturnih gena mapira u 4q21-P23. Postoji kršenje transporta novosintetisanih enzima iz endoplazmatičnog retikuluma do lizozomom. To dovodi do supresije aktivnosti Lizozomne hidrolaze i akumulacije u lizozomi od sfingolipida, GAG, glikoproteina.

Manifestovati na rođenju. Odlikuju grube crte lica, psihomotorna retardacija, više dysostosis, kardiomegalija, teška hepatomegalijom, fokalne zadebljanje intime aorte i koronarnih arterija, nedostatak GAG u urinu. U fibroblasti, endotelne stanice sadrži velike kompaktan zauzvrat, dao ime bolesti, koja se također nalazi u hepatocitima, KUPFFER ćelije, glomerularne ćelija i uvijene tubula, limfociti, koštane srži, kardiomiocitima.

Većina motornih neurona kičmene moždine prednji rog sadrži PAS-pozitivne granule.

Elektronska mikroskopija pokazala dobro lizozomi umjereno flokulanata i gustog materijala koji se sastoji uglavnom od mukopolisaharida nagomilali, a tele osmiophil multilamellar poput membrane struktura i fragmenata, karakteristične za lipida.

Video: Poznati ruski Jevreji! ŠOK !!!

tip Mucolipidosis III drugačiji od ML kasniji početak tip II, biokemijske i morfološke promjene u oba tipa je sličan.

Tok bolesti je sporo progresivna sa povećanjem od demencije, zamagljivanja rožnjače, hepatosplenomegalijom, akumulacija u tkivima gangliozida, fosfolipidi, GAG.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani