Amavroticheskaya urođene idiotizam. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliozidoza, enzim defekt je nepoznat. Karakterizira produženi naravno, progresivno smanjenje vida, splenomegalija i limfadenopatija. Histološkog pregleda unutrašnjih organa pokazati "penušave" ćelije, kao ćelije Niemann - Pick. Međutim, za razliku od bolesti Niemann - Pick ćelija u kasni-gangliozida GM3 i GM2, a sfipgomielin ne kasni nije makularne višnje crvena mrlja.

Amavroticheskaya urođene idiotizam - gangliozidoza GD3 (disialodigeksozid gangliozidoza). Javlja se vrlo rijetko. Enzim defekt nije shvaćen. Biohemijski priroda depozita u tkivima nije jasno. Simptomi bolesti su utvrdili odmah nakon rođenja (aritmija, disanje, cijanoza, nedostatak sisa refleksa i disfagija). Uočene konvulzije. Trešnja-crvenu mrlju u fundusu je odsutan, tu je atrofija vidnog živca.

smrt Javlja se u prvih nekoliko mjeseci života. Grubo: atrofija hemisfere i malog mozga s hidrocefalus edukaciju iz oblasti razrijeđen koru cistične šupljine. Histološki nezrelih (postojanje patnje ploda) moždane kore ćelija otečen čine skladištenje proizvoda. Postoje indicije o prisustvu Sudana-PA razne specijalizirane "penušave" ćelije u slezine, jetre, pluća, timus, bubrega i nadbubrežne žlijezde, što ukazuje na uopštene proces.
The neurona PAS-pozitivne, sudanofilnoe supstanca. Kada je biohemijske analize otkrila abnormalne moždane gangliozid GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliozidoza. U ovom obliku ne samo akumulira gangliozidoza GM1 gangliozida, mukopolisaharida ali prvenstveno keratan sulfat, urinable, GM1 gangliozidoza time zauzimaju srednji položaj između gangliozidoza i Mukopolisaharidoze [Gafhmann H. et al., 1976]. Enzim ima defekt u sistemu A, B i C frakcije galaktozidaze. Ovi podaci služe kao prilika da se istakne 1970., nezavisni tipa tezaurismoza zove Mucolipidosis. Mucolipidosis u suprotnosti sa gangliozid GM1 razmjenu poznat u ovom trenutku u obliku dvije vrste određenih enzima defekata.

Generalizovani GM1-gangliozidoza Tip I sa psevdogurlera sindromom. Godine 1964. je opisao Landig pozvao porodicu neyrovistseralnogo lipidoze. 1965. O`Brien je pokazala da je to gangliozidoza akumulirani gangliozid GM1. Enzima defekt leži u potpuno odsustvo frakcija A, B i C galaktozidaze. Bolest se počinje po rođenju, brzo napreduje oštećenja mozga koja dovodi do smrti u prve 2 godine života. Postoje promjene u kostur, slično Hurler sindrom (grubi crte lica, hipertrofija mandibule, lumbalni kifoskolioza, hipertrofije epifizne hrskavice).

Osim toga, tu gepato- splenomegalija. Histološki u gangliona izabere šik-pozitivne i sudapofilny materijala sa kasnijim smrti neurona i razvoj mozga gliosis.

U jetri, slezeni, timus, limfne čvorove, koštane srži, bubrega epitela tubulima pronađena "foamy" ćelije sudanofilnye. Elektron-mikroskopski pregled za otkrivanje neurona i oligodendrocita osmiophil tele sa lameliranog i zrnastim komponente proširenje citoplazme retikulum i perinuclear prostora obavlja optički gustim tijelima. Biohemijski u stanju pokazati da je iznos od gangliozid GM1 u mozgu se povećava 20-30 puta u odnosu na normu, povećavajući sadržaj GM2-gangliozid, i keratan sulfat.

Maloljetnik oblik GM1-gangliozidoza tipa 2. Enzim defekt je dostupan od B frakcija i C beta-galaktozidaze. Bolest počinje krajem prve godine života sa simptomima ataksija, progresivne demencije, gubitak vida i gubitak motoričke aktivnosti. Smrt se javlja u 3-8 godina. Skeletnim promjene se određuju samo tokom radiografiju ( "kljun" na dnu lumbalni vertebralnih tijela). Hepato-i splenomegalija se ne događa. Histološki, za razliku od drugih oštećenja neurona dominira gangliozidoza malog mozga slijedi gliosis. U mozgu GM1 gangliozid sadržaj je povećana za 10 puta u odnosu na normu.