Lipogranulematoz Farber bolesti. Dijagnoza Farber bolesti

Lipogranulematoz, Farber bolest, opisana 1952. godine pod imenom šire lipogranulematoza. Rijetki lipidoze, pri čemu uznemiren vjerojatno katabolizma najmanje dvije supstance - ceramida (sfingozin spoj sa masnih kiselina), i mukopolisaharida. Postoje indicije da se ova bolest postoji nedostatak kiseline tseramidazy [Becker H. et al.].

U svijetu književnosti do 1977. godine. To je ukupno 14 zapažanja opisao. Bolest se radi u porodicama. Konačni geneza nije instaliran. Postoje dva klinička oblika.

infantilni oblik počinje sa prvim mjesecima života opisani su urođene slučajeva [Becker H. et al.]. Prvi simptom - promuklost, onda je otok i osjetljivost zglobova, posebno prstima, sa razvojem fleksije kontraktura. Sa 3-6-og mjeseca razvoja višestrukih potkožnih čvorića u pernartikulyarnyh zonama i na područjima mehaničkog stresa.

nestati tetive refleksi, pojavljuju mišića hipotonija, napadi, napadi, progresivni iscrpljenosti, mentalnog i fizičkog retardacija razvoja. Smrt nastupa od ukupno kaheksije ili interkurrsntnyh zaraznih bolesti u dobi od 7-22 mjeseci.

maloljetničke oblik nervnog oštećenja sistema odsutan, bolest se manifestuje razvoj potkožnog čvorova periartikulyariyh. Dijagnoza se potvrđuje biopsijom. Potkožnog čvorići - granuloma - sastoje se od "penušave" histiocite, limfociti, leukociti i jedan kolagena fibroznog tkiva.

"površan"Histiocite dvije vrste: velike svijetle se javlja u malim količinama sa PAS-negativnim frothy citoplazmi čine birefringent anisotropic lipida metachromasia nije i manje se javlja u većim količinama, s PAS-pozitivnih sadržaja citoplazmi ćelija je rastvorena u kloroform.

lipidi velika ćelija prema histohemijskih reakcije mogu se pripisati tseramidam- štaviše, granulomi javljaju ceramidi u obliku malih kristala, su lipidi histiocite slične osobine s gangliozida. Granuloma histološke strukturu i izgled čine ga moguće napraviti dijagnozu.

makroskopske promjene nema obdukcije. "Pena" naći u histiocite periatrikulyarnyh granulomi u perivaskularnoj područjima i iiterstitsii histološki. U insterstitsii opisao taloženja hijalina mase.

akumulacija ćelije javljaju u glasnica, u pluća alveolarne septuma, a mitralne valvule, aorte adventicije i plućnog, u slezine, jetre, limfnih čvorova, timus, sinovijalne membrane, tetive između vlakana u miokardu, bubrezima, u debelo crijevo sluznice. Hijalina mase naći u infarkta intersticijumski, grkljana, bubrega, jetre, i sluznice debelog crijeva, u aorti i plućnog.

Utiče retine neurona, prednji rogovi kičmene moždine, most, malog mozga korteks, u manjoj mjeri moždane kore i autonomnih ganglija creva. Poraza imaju karakter balon degeneracije, dovesti do potpunog gubitka neurona. Prema K. histohemijskih Ivemar, neutralna mukopolisaharida naći u neurona. Ceramidi histiocite su glikolipida, eventualno gangliozida. Biohemijski u izvodu bubrega i malog mozga naći povećanim sadržajem ceramida.

u Elektron-mikroskopski pregled u citoplazmi endotelnih plovila i sinusa definisane "zebrovidnye" tele u fibroblasta kože - cjevaste tele u perifernih živaca, osim aksonalnih degeneracije lezije - mijelina uključivanje u lemmotsitah kao "banana" ili grozdova banana.