Nemaline miopatije. mitohondrijske miopatije

Postoji pretpostavka. da je osnova ovog bolest s autosomno dominantnim i autosomno vrste nasljeđivanja rstsessivnym leži metabolički poremećaj u mišićnih vlakana, posebno sintezu miozin molekula. Poraz mišića je uobičajena, često u većoj mjeri promijenili karlice i ramenog pojasa, sternokleidomastoidnog mišića.

U biopsije mišića otkrila razrjeđivanje vlakna prvog tipa i smanjenje broja drugog tipa vlakana. Pogodno, periferiju vlakana, pod sarcolemma, otkrivena karakterističan štap klastera ili filamentni formacije, tzv nemaline tijela (Gk ljubimca -. Filament), debljine 0,3-0,7 mikrona i dužine 1.5-5.

Najbolje od svega je što vidi kada tristimulus boja Gomori ili bojenja sa phosphotungstic kiselinom - hematoksilin- (na semithin sekcije) toluidin plavo. Enzimska aktivnost ovih tijela ne posjeduju. Pomoću elektronske mikroskopije otkrila osmiophil-guste fibrilaran strukture ili lamelarni tijela nemaline, slično Z-bendova. U mjestima njihova akumulacije miofibrila su u stanju dezorganizacije ili nestati ( "umoljčan" miofibrila).
nemaline štapići, koji mogu nastati kao posljedica degradacije proteina, kao što su miozin, sadrže tropomiozii B.

Video: Na najvažnije: fibromijalgija, mitohondrijske miopatije

mitohondrijske miopatije

U studiji u mikroskopu biopsija pogođenih mišića određuje se povećava broj lipida uključaka u mišićna vlakna, ponekad nekroze pojedinačnih vlakana, blagi rast vezivnog i masnog tkiva. Elektron-mikroskopski pregled za otkrivanje promjene mitohondrija, druge organele netaknuta.

Video: Myasnikov Consilium

U nekim slučajevima mitohondrije povećan u veličini, oni su gusto, razgranata, često koncentričnih cristae sadrže kristaloidne Uključene, smatraju neki autori kao slom proizvod cristae membrana. Biohemijski utvrditi u mitohondrija neuspjeh frakcija mitohondrijske proteine ​​- citokroma. U drugim oblicima mitohondrijske promjene miopatije su izražene uglavnom u naglog povećanja ili smanjenja broja mitohondrija.

Miopatije sa akumulaciju lipida u sarcoplasm. Bolest se javlja u obliku benignih i malignih oblika. Drugi oblik djecu prvim mjesecima života karakterizira teško oštećenje sisanje i gutanje, onda postoje hipotonija i slabost mišića, posebno vrata, ramenog pojasa. Uzrok smrti je aspiracija upalu pluća. Histološki otkriti degenerativnih i atrofične promjene mišićnih vlakana, elektronska mikroskopija - taloženja lipida između miofibrila blizini maloizmenennyh mitohondrije.

Video: najbolje rješenje: distrofija. miopatije, atrofija mišića može izliječiti!

Miotubulyarnaya tsentrinuklearnaya miopatija. Vidljivo iz prvog mjeseca života, zajednička slabost i hipotonija uz učešće mišića u procesu vanjskih mišića oka, lice, vrat. Proliv bolesti u obitelji, je bio pozvan od strane histologiju pogođenih mišića. Histološki privući pažnju primitivni mišićna vlakna, obično nalik embrionalnim myotubes sa centralno smješten jezgre. Razlog je nepoznat miopatije.