Kongenitalne miopatije u djece: Liječenje, Uzroci, simptomi

Izraz "kongenitalne miopatije" ponekad se primjenjuje na stotine različitih neuromuskularnih poremećaja koji mogu biti prisutni na rođenju, ali obično, to je grupa rijetkih nasljednih primarni defekt mišića koji uzrokuju slabost i hipotonija na rođenju ili u neonatalnog perioda.

Četiri najčešće vrste urođenih miopatije:

nemaline miopatija,
miotubulyarnaya miopatija,
kore miopatija
kongenitalne vlaknastih disproporcija.

Četiri vrste prvenstveno razlikuju po histoloških znakova, simptoma i prognoza.

nemaline miopatija. Ovo je najčešći urođenim miopatiya- uzročni mutacije su identificirani u 6 gena, a svi su povezani s proizvodnjom proteina tankih vlakana. Nemaline miopatije može biti teška, umjerena ili blage. Bolesnika s teškim lezijama mogu imati respiratorne slabost mišića i respiratorne insuficijencije. Umjereni bolest uzrokuje progresivnu slabost u mišićima lica, vrata, torzo i noge, ali očekivano trajanje života može biti gotovo normalno. Plućne bolesti je ne-progresivna, a očekivano trajanje života ovdje je normalno.

Miotubulyarnaya miopatija. Ovaj X-vezana miopatije. Javlja se rijetko, oko 1/50 000 porođaja. Prvenstveno utiče na muškarce i dovodi do teških skeletnih mišića slabost i hipotonija, slabost lica, gutanje teškoće, respiratorni slabost mišića i respiratorne insuficijencije. Djeca sa blažim oblicima preživjeti u odrasloj dobi.

kore miopatija. Nasljeđivanje je obično autosomno dominantni, recesivni, ali postoje i sporadične oblike. Osnovni miopatije karakterizira razlika regije (jezgra) na uzorcima biopsija mišića, što je za oksidativnih enzima otsutstvuet- obojenosti regije mogu biti periferne ili centralne, fokalne, više ili veliko. Central kore miopatije je prvi put identifikovan kongenitalne miopatije.

Slabost ne napreduje, a očekivani životni vijek je normalno, ali neki pacijenti razviju ozbiljan poraz i oni ostaju vezan za invalidska kolica. Mutacije gena povezanih sa centralnim krava miopatije, su također povezani sa povećanim osjetljivost na maligne hipertermije.

Kongenitalne miopatije sa vlaknastim disproporcija. Ovaj miopatije je naslijedila, ali lik je i dalje slabo shvaćena. Hipotonija i slabost u lice, vrat, trup i ekstremiteta su često praćeni skeletne abnormalnosti i Dysmorphic. Većina pogođenih djecu sa godinama postoji napredak, ali mali postotak od razvoja respiratorne insuficijencije.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani