Neurofibromatosis u djece: simptomi, liječenje, uzroci, simptomi

Neurofibromatoza tip 2 je izoliran. Tip 1 (Recklinghausen bolest) je najčešći i uzrokuje neurološke, kožne manifestacije, a ponekad i dodiruje mekih tkiva ili kosti. U tip 2 račune za 10% slučajeva. Tip I gen se nalazi na 17q11.2 i tip II - na 22q11.

Neurofibromi (benigni tumori sastavljen od Schwann ćelija i neuronske fibroblasti) mogu biti centralni ili periferni.

Većina se pojaviti tokom adolescencije.

Izdvojiti 4 oblika:

• kožni neurofibromi, mekan i mesnat;
• potkožno neurofibromi, teško i pletene;
• nodularnog plexiformnom neurofibromi, često raste kroz intervertebralnog foramena, sa formiranjem intraspinal i ekstraspinalnyh formacije (kreten tumor). Intraspinal deo može komprimirati kičmene moždine;
• difuzni plexiformnom neurofibromi (potkožno čvorići ili amorfne osnovni kost izrasline ili Schwann ćelija) može biti deformiraju i dovesti do manjka distalne neurofibromi. Ove neurofibromi mogu postati kancerogene.

Central (kranijalni živci) neurofibrom predstavlja 2 oblika:

• optičkih glioma: može dovesti do progresivnog sljepoće;
• akustična neuromi (vestibularni schwannomas). Tip 2 je izolovan.

Simptomi i znaci neurofibromatoze kod djece

tip 1. Većine pacijenata asimptomatska. Neki manifest neuroloških simptoma ili kost deformacije. The >90% od karakterističnih lezija na koži pojavljuju na rođenju ili razviti u detinjstvu. Lezije - srednje smeđa (caffe au lait) Mjesta vesnushkopodobnye predstavio najčešće na torzo, karlice i fleksora nabora laktove i koljena. Tokom kasnog djetinjstva pojaviti tumora kože meso boji. Rijetko razvijaju plexiformnom neurofibromi, uzrokujući formiranje nepravilno zadebljan, iskrivljen struktura s grotesknim deformacijama.

Neurološkim simptomima variraju ovisno o lokaciji i broju neurofibromi.

Bone anomalije uključuju:

• vlaknastih displazije;
• subperiostalne kosti ciste;
• pršljenskih skalloping;
• skolioza;
• razrjeđivanje korteksa dugih kostiju;
• lažne zajednički;

Optičkih glioma i Lisha čvorova (iris hamartomi) javljaju kod nekih pacijenata.

tip 2. Razvoj bilateralnih akustične neuromi i postane simptomatska u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Oni uzrokuju gubitak, nestabilnost, slabost mišića lica sluha. Mogu biti prisutni bilateralni formiranje VIII par kranijalnih nerava (vestibulokohlearnyh). Članovi porodice može biti glioma, meningioma ili švanom.

Dijagnoza neurofibromatoze kod djece

• Kliničku evaluaciju.
• CT ili MRI.

Većina pacijenata s tip 1 bolesti otkrivena tijekom rutinske inspekcije ili evaluacije pozitivna porodična anamneza. kliničke dijagnoze. CT ili MR se izvodi u pacijenata s neurološkim simptomima ili simptoma kad se dogode, a pacijenti s drugim rezultatima istraživanja ukazuju neurofibromatoza. Neuroimidžinga može otkriti formiranje VIII par kranijalnih nerava u tip 2 MRI može otkriti guste žarišne promjene u tipa 1.

Genetsko testiranje se razvija, ali nije rutinski dostupna metoda.

Tretman neurofibromatoze kod djece

• Moguća operacija ili zračenje.

Primarni tretman ne postoji. Kada neurofibrom, nanošenje teških simptomi mogu zahtijevati hirurško uklanjanje ili zračenja formacije, iako operacija može izbrisani uključe funkciju živaca.

Genetsko savjetovanje je prikladno. Ako je jedan roditelj ima neurofibromatoza, bolest djece rizik transmisije je 50% - ako ništa od ove bolesti nije prisutan, rizik od njegove pojave u narednim djecu je nejasna, jer su nove mutacije su česti.