Neurofibromatoza tip 1

(MNF-1 ili bolest von Recklinghausen)

kliničke manifestacije

Češće bolesti nego NFM2, na njega otpada >90% MNF.

Video: Uklanjanje gigant vestibularnog schwannomas (tip neurofibromatoza II) Part 1

Dijagnostički kriteriji: dva ili više znakova od sljedećeg:

1. &GE-6 mrlja boje kave s mlijekom^A, maksimalno svaki od njih &ge-5 mm kod pacijenata sa prepubertetskog starosti ili &GE-15 mm u post-pubertetske dobi
2. &GE-2 neurofibromi bilo koje vrste, ili jedan plexiformnom neurofibrom (neurofibromi obično se ne pojavljuju sve dok 10-15 godina). Može biti bolno
3. pjege (hiperpigmentacija) u aksilarne ili preponske regije
4. glioma očnog živca
5. &GE-2 čvorići Lisch: pigmentirana iris hamartomi, koji imaju oblik transparentnog žućkasto-smeđe visinama, broj koji sa godinama nastoji da ↑
6. određene poremećaje kostiju, kao što su sfenoidne displazija ili razrjeđivanje dugih kostiju kortikalni sloj sa / ili bez pseudoartrozu (npr., tibije ili radijus)
7. bližih srodnika (roditelji, djeca, braća i sestre) pati NFM1 (u skladu s kriterijima navedenim gore)

Video: Recklinghausen bolest

^A mrlja boje kave s mlijekom: giperpigmentnye svjetlo smeđe ravne mrlje na koži ovalnog oblika. Može biti prisutan na rođenju, njihov broj i veličinu može povećati x prve dekade. ima > od 99% od NFM1. Na licu su raspoređeni slabo

Komorbidna uvjetima:

• tumor Schwann ćelija na bilo živce (ali bilateralni NSN zapravo ne dogodi)
• spinalne neurofibromi i / ili perifernih živaca
• Višestruki kožne neurofibromi
• stenoza akvadukta
• makrocefalija
• intrakranijski tumori: najčešći su hemisfere astrocytoma, kao i jednu ili multicentrične meningeoma (obično kod odraslih)
• jednostrano defekt u gornjem dijelu orbite pulsirajuću egzoftalmus
• neurološke ili psihičke poremećaje
• kifoskolioza (nalazi se u 2-10% slučajeva, često ima progresivan karakter, u vezi s kojim je potrebno naknadno hirurški stabilizacija)
• poraz unutrašnjih organa, zbog uključenosti autonomnog ganglija organa ili organa unutra
• siringomijelija
• Malignih tumora koji se često javljaju u konvencionalnim PFM: neuroblastoma, ganglioglioma, sarkom, leukemija, Wilm tumora
• feohromocitoma: neobično otoka. Nikada se javlja kod djece

genetska svojstva

Jednostavan autosomno dominantno nasljeđe sa varijabilnim ekspresivnost, ali gotovo 100% penetracije nakon 5 godina. NFM1 gen se nalazi na kromosom 17q11.2, gdje je kodira neyrofibromin (koji može potisnuti rast tumora). Visoke frekvencije spontanih mutacija, au 30-50% slučajeva, novi somatskih mutacija poštovati.

savjetovanje: Prenatalna dijagnostika je moguće analizom veze samo ako 2 ili više članova porodice pate od bolesti. Više od 70% NFM1 mutacije može se postaviti.

tretman

• glioma očnog živca
1. Za razliku od glioma u odsustvu upravljanja javnim finansijama u ovim slučajevima chiasm lezije se rijetko (obično uključeni je sama živac), tumor često ima više u prirodi i ima bolju prognozu
2. U većini slučajeva tumor nije potrebna progressiruet- oftalmološki kontrolu i ponavljaju tomografije (CT ili MR)
3. operacije obično neće utjecati na oštećenje vida. Zbog toga se koristi samo u posebnim situacijama (veliki deformiraju oticanje pritisak na okolne strukture, itd)
• pristup drugih tumora nervnog struktura u bolesnika s NFM1 bi trebao biti isti kao i kod opće populacije
1. hirurško uklanjanje fokusa subjekta, resektabilnih obrazovanje, uzrokujući simptome
2. intrakranijalnog tumora u NFM1 nerezektabelnymi- često može biti prikladno u ovim slučajevima metode liječenja mogu biti kemoterapije i / ili rad JIT se može koristiti u slučaju povećanog intrakranijalnog pritiska
3. ako se sumnja maligne transformacije (rijetko, ali značajno povećanje u učestalosti sarkoma i leukemija) mogu biti prikazane sa biopsijom / ili bez unutrašnjih dekompresije

Video: Uklanjanje gigant vestibularnog schwannomas (tip neurofibromatoza II) Part 2

 Greenberg. neurohirurgije