Nasljedne degenerativne bolesti centralnog nervnog sistema kod djece

Mnogi se odlikuju primarne lezije piramidalnih i ekstrapiramidni sistema, malog mozga poremećaja. Ova grupa uključuje phakomatoses bolesti.

phakomatoses - nasljedne degenerativne bolesti kod kojih oštećenje javlja ektodermalna derivata - centralnog nervnog sistema i kožu. Oni su rezultat genetskih mutacija koje dovode do stvaranja abnormalnog proteina i na taj način da se promjene u rast tkiva. Na njihovu pozadinu, oni imaju tendenciju da razviju različite tumora. Za obavljanje phakomatoses tuberozne skleroza, Hippel -Lindau bolest, neurofibromatoza, sindrom (bolest) Sturge - Weber.

Tuberozna skleroza (Bourneville bolest) - autosomno dominantan poremećaj uzrokovan oštećenja na dva gena lokusa. TSC1 lokusa u 9q34 dovodi do stvaranja proteina - hamartin koji reguliše ćelija prianjanje interakcijom sa Ezrin-radiksin-moezinsvyazannym proteina i aktiviranje Rho-posredovane signalnom putu. Locus u TSC2 16p dovodi do stvaranja proteina - tuberin koja ima fragment homologna sa proteinima GTPaze aktiviranje. Oba proteina djeluju kao tumor prigušivači. Učestalost tuberozne skleroze - 1 u 000 djece rođene 9000-10.

Tumori sa tuberozne skleroze predstavio hamartomi različitih organa niske razreda. Najčešći angiofibroma lica, jedinica u moždanoj kori i subependymal područje, gigant ćelije astrocitom, glija hamartomi i astrocytoma retina rhabdomyomas srca, bubrega angiomiolipoma, sublingvalne fibroma. Često su jednostavne bubrežne ciste, jetre i gušterače.

U 90% slučajeva pri rođenju na koži su odlučni gipomelanoticheskie mrlje u obliku lišća planine pepela, u 20-35% slučajeva - zadebljanje lezija kože, pod nazivom šagrin zakrpe. Angiofibroma osobu koja se zove adenom sebaceum, obično se pojavljuju kasnije, u toku prvih 10 godina. Obično se nalazi u neposrednoj blizini nos i spuštaju duž nazolabijalne brazde u bradu.

U 80% slučajeva bolesti označene tipične promjene oka malinopodobnoy retine astrocitom, ponekad nekoliko tumori ovog tipa. Međutim, često kada tuberozne skleroze javljaju blyashkopodobnye hamartoma retine.

Hamartomi, raste u mozgu, pod nazivom tuberkulumi zbog svoje gustoće. U sekciji su kao krišku krompira. Dimenzije nasipa može biti 1-2 cm i dobro definirana na MRI. Lokacija neurona u brdima neuredan, oni ne čine slojevi kore. Subependymal humke čine snopove velike i ružne astrociti, koje čine na površini ventrikularne mase nalik svijeća padne. Često odjela subependymal kalcifikacije otkrivena.

U 50-80% slučajeva tuberozne skleroze u bubregu postoji više angiomiolipoma, u srcu - rhabdomyomas.

Bolest Hippel - Lindau - redkovstrechayuscheesya bolest s incidencijom 1: 400.000 rođenih. Ovaj gen bolesti se nalazi u Zr25-26 i kodiranih proteina pVHL, koja djeluje kao tumor supresor gena, inhibirajući sintezu dužina mRNA. Gubitak ovog gena ili njegova funkcija uzrokuje mutacije koje dovode do razvoja tumora. Nasljeđivanja abnormalnog gena uzrokuje mutacije u postojećim gena i, shodno tome, na rast tumora. Najčešće u ovoj bolesti razviti: hemangioblastoma, feohromocitoma retine cystadenoma angiom oči i karcinoma bubrežnih ćelija.

Tu su porodične i sporadični slučajevi bolesti, što je omjer frekvencije (12-15): 1. Prosječna dob početka bolesti - 25 godina. Slučajevi bolesti sa somatskim mozaicizam, u kojem pojedinac ćelije imaju mutaciju, drugi ne, što objašnjava kliničke heterogenosti bolesti.

Pojava hemangioblastomas u mozgu dovodi do manifestacije bolesti u ranom djetinjstvu. Ovi tumori se mogu javiti u kičmene moždine.

Sindrom Sturge - Weber Poznato je kao tserebrolitsevoy angiomatoza. To je rijetka bolest u obliku sporadičnih ili porodičnih slučajeva. Odlikuje se pojave kapilara ili kavernoznog hemangioma u područjima kože nadraženih od strane trigeminusa i menignih angiomatoza. Potonji dovodi do prekida opskrbe krvlju moždane kore i na taj način zbog progresivnog uništenja. Ako angiomatoza-sided, onda je bolest u 70% slučajeva manifestuje konvulzije, ako je dvosmjerna - napadi javljaju u 90% slučajeva. Tokom njegove bolesti također mogu razviti senzomotorni paralize i gubitka vidnog polja. U 40% slučajeva glaukoma. Radiološki u pogođenim korteksu relsopodobnye otkrivena kalcifikacije.

Klasičan znak bolesti na licu «port wine stain» -ognenny nevus lica (lica nevus flammeus). Koža angiomatoza obično jednostrano i lokalizovan na čelu ili u blizini očiju, ali se može nalaziti u drugim područjima lica, pa čak i na tijelu.

neurofibromatoza Ona ima dva oblika: tip neurofibromatoza I i II.

Neurofibromatoza tip I, poznat kao Rekling KUĆA bolest je autosomno dominantna bolest sa frekvencijom od 1 u 3000 rođenih. Polovina ove bolesti je posljedica novih spontanih mutacija, a druga polovina ima nasljedne prirode (gen lokaliziran u 17ql 1.2). Mutacije se javljaju u neurofibromatoza gena tipa I, koji sadrži gotovo 250.000 parova i kodira polipeptid od 2818 aminokiselina. Kao rezultat toga, u mnogim tkivima pokazuju protein neyrofibrominom, što je izuzetno sličan katalitičke domene GTPaze, aktiviranje proteina. Smatra se da neyrofibromin utiče signala stimuliše konverzije Ras GTP osnovnih proteina iz aktivnom obliku neaktivnih BDP-ograničen formi. Ras funkcija igra ključnu ulogu u rastu i diferencijaciji stanica, što objašnjava pojavu bolesti. Klinička fenotipa bolesti nije u korelaciji s bilo tip ili lokaciju mutacije. Klinički tok bolesti je izuzetno varijabilan. Djeca sa tip neurofibromatoza I sljedeće promjene mogu se otkriti: neurofibromi (i usamljeni i plexiformnom), glioma, feohromocitoma čvorići Lisch (pigmentirane hamartomi irisa), displazija arterija, brojne "kafa mrlje" na koži promjera od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara . Pigmentirane mrlje s promjerom od 1 do 3 mm može se otkriti u aksilarne i intertriginous područja. Neurofibromi pojaviti nakon puberteta, posebno na trupu. Plexiformnom neurofibromi su češći na licu. Lisch čvorići obično pojavljuju nakon 6 godina. U 15% slučajeva javljaju glioma očnog živaca. U nekim slučajevima, pojava neurofibromi može biti u pratnji bol ili poremećaj funkcije zbog kompresije živaca. Ipak, najčešće su bez simptoma. Neurofibromi i malignih može ići u neyrofibrosarkomu.

U nekim slučajevima, u karotidnih arterija i bubrega displazije razvije, što je rezultiralo u stenoza ili okluzija lumena.

Neurofibromatoza tipa II je autosomno dominantna bolest sa frekvencijom od 1 50 000-100 000 porođaja. U 30-50% slučajeva, to je uzrokovana oblik spontanog nove mutacije. Neurofibromatosis gen tipa II je lokaliziran u 22ql2 i promovira formiranje protein Merlin, koji ima strukturnu sličnost sa citoskeleta proteina i široko rasprostranjena u tkivima u cijelom tijelu. Ovaj protein je Ezrin-radiksin-moezin (E11M) -linked i funkcije kao tumor supresor, koji regulira rast kroz inhibiciju signala iz ekstracelularnog matriksa. Pacijenti sa neurofibromatoza tipa II imaju tendenciju da se razvije schwannomas (obično bilateralni) od slušnog živca i višestruke meningeomi. Oni također mogu javiti ependymoma kičmene moždine. U 50% slučajeva ove vrste bolesti javlja katarakta objektiva.

Video: 2014/04/18, Kazakhstan, 157_Chto ukazuju urođene bolesti u djece

Velika grupa nasljednih bolesti CNS su mielinopatii - bolesti uzrokovane genetski predodređeno defekta markere i razvoj mijelina strukture. To uključuje: adrenoleukodistrofija, bolest Gallevordena - Spatz, Vogt bolest javorov bolesti sirup urina, homocistinurija i lipidoses leukodistrofija, snongioformnaya degeneracije bijele tvari Canavanova-van-Bogart - Bertrand, fenilketonurije.

adrenoleukodistrofija - bolest uzrokovana zajedničke progresivne demijelinizacije, a primarna adrenalna funkcija insuficijencije. Tip nasljeđivanja - recesivnim, seks-povezani.

Teška demijelinizacije sa pojavom velikog broja makrofaga se posmatra u hemisfere u zadnjem kvadrantu semiovalnogo centar, supkortikalnim jezgra, malog mozga i leđne moždine. Grubo demijelinizacije lezije su sive boje i "gumene" konzistentnost. Postoje samo netaknuta lučno nervnih vlakana, što može demyelinated, ako proces ide u moždanoj kori. Zajedno sa procesom demijelinizacije povećava proliferaciju jarbola oblika astrociti. U staroj žarišta demijelinizacije može doći do perivaskularnoj infiltrati sastoji od limfnog ćelija i makrofaga. Veliki makrofagi PAS-pozitivne. Svježi žarišta demijelinizacije upalnih infiltrira tamo. U prednjoj spinalne korijene i perifernih živaca i obilježen smanjenjem broja mijelinskih vlakana znakova aksonalnih degeneracije, lipida uključaka u citoplazmi u Schwann ćelija.

Morfološke promjene su odgovorni za razvoj poremećaja pokreta u obliku spastičar pareza i ataksija, poremećaj u ponašanju, gubitak pamćenja. Vida i sluha su povrijeđena, razvijanje konvulzije (lokalni i generalizovani napadi) i primarne adrenalna insuficijencija, hipogonadizam.

Bolest se najčešće manifestira u dobi od 3-15 godina. U novorođenih dječaka pronašao urođene oblik bolesti. Smrtni ishod obično javlja godinu dana nakon manifestacije simptoma bolesti.

Gallervordena bolest - Spatz (pallidarnaya nasljedne degeneracije) - CNS retke naslijedila bolest, naslijedila u autosomno recesivno način. Od rođenja do značajnog kašnjenja u razvoju djeteta. Čini se brzo progresivnih poremećaja psihomotornog, hiperkinezija, mišića hipotonija, pareza kranijalnih živaca, optički atrofija.

Kada studija mozak bitne morfološke znak bolesti je žućkasto-smeđe mrlje na globus pallidus, retikularna dijelovima substantia nigra i crvene jezgra zbog akumulacije nekog pigmenta koji sadrže gvožđe. Granula ovog pigmenta nalaze u citoplazmi neurona, astrociti, mikroglije ćelije, može se slobodno pozicioniran u nervnog tkiva. Često označene njihove klastera oko krvnih žila u mozgu. Karakteristika dijagnostička funkcija -Izgled posebno sferoidalne lica zbog lokalnih aksona ekspanziju. Na području ovih sferoida otkriva promjene mitohondrija, membrana širenja i cjevaste strukture. U nekim slučajevima, kao što sferoida može doći u cerebralni korteks, mali mozak, i druge supkortikalnim jezgra u perifernih živaca. na aksonalnih sferoida bolesti zasniva se ponekad naziva grupu primarnih neyroaksonalnyh distrofije.

Uz napredovanje bolesti povećava neurona smrti supkortikalnim jezgra, cerebralni korteks i mali mozak, gliosis, difuzno demijelinizacije.

Vogt bolest (bračni atetoza) - malo studirao rijetke bolesti, glavna morfološka osobina koja je gipermielinizatsiya u supkortikalnim jedrima, cerebralni korteks, drugih dijelova CNS, što dovodi do razvoja tzv mramorirano stanje moždane tvari. Patološkog procesa karakteriše pojavom bijele pruge, koji podsjeća na mramor šarama, često povezuje talamičkog prugaste tijelo i blijedo loptice. Mikroskopski bendovi fibrilaran intenzivne žarišta gliosis, među kojima se nalaze nervnih vlakana sa debelim mijelin korice ćelija i vlakana. U korteksu da otkrije džepove mramora države kada se posmatra golim okom je gotovo nemoguće. Utvrđeno je samo značajan pad u broju malih i velikih neurona. Bolest se obično razvija u nedonoščadi rođene sa znacima asfiksije, i manifestuje krutost mišića i Athetoid giperkinezami od prvih dana života.

javorov sirup urin bolesti - bolest autosomno recesivno prirode, u kome urinu pacijenata ima čudan miris. Već je sada jasno u prvim danima života i odlikuje se proces odlaganja mijelina-ci nervnog sistema. Da li djeca rođena imaju grčeve mišića hipo- i hipertenzija, pojavljuju respiratornih poremećaja. Dijete odbija dojku. Smrtnim ishodom obično se javlja u roku od nekoliko tjedana, barem - meseci.

U srcu bolest je kršenje oksidativnog dekarboksilacija tri derivata lecitin isols-ching i valin. Kao keto rezultat, krv, likvor i urin kiseline akumulira, što rezultira miris. U mozgu, smanjuje koncentraciju lipida, lipoproteina, cerebrosides, glutaminska kiselina. Ove promjene su u pratnji proliferacija glijalnih ćelija i makro promjene spongiformne bijele čvrste.

homocistinurija - autosomno recesivni bolest, koja se temelji na neuspjeh tsistatioinsinteta-zy - enzim katalizira reakciju za formiranje thionine ciste-homocisteina i serin. To dovodi do akumulacije u homocisteina mozgu supstance i metionin i do značajnog pada u iznosu od cistationina. U skladu s tim, nivo homocisteina i metionina je povećan u lice-lopov i krvi povećava izlučivanje mokraćom.

Manifest bolesti u ranom djetinjstvu psihomotorne retardacije, djeca počinju kasno sedenje, hodanje i razgovor. Izgled bolesne djece mogu izgledati Marfan bolesti. Odlikuje autonomni-trofičkim poremećaja - akrozianoz, osip ili suhe kože, mišića hipotonija, labavost zgloba. Često postoje arterijske i venske tromboze, komplikuje embolija mi, i često dovode do smrti. učestalost bolesti od 1: (40 000-80 000) rođeni.

Osnovu morfoloških slika je rasprostranjena demijelinizacije i proliferaciju vlaknastih astrociti. Nekroze i moždanih infarkta su posljedica supstanca poremećaja cirkulacije.

Canavan bolesti - Van Bogart - Bertrand (spužve degeneracije bijele tvari) - nasljedne bolesti na autosomno recesivno način, seks-povezani. Bolestan isključivo dječaka.

Bolest počinje u maternici i klinički manifestira ubrzo nakon rođenja. Čini se strabizam i nistagmus. Dijete postane spor, manje aktivni. U obliku periferne, onda centralna pareza. Nakon toga pridružio napadi razvija demencija, sluha i vida su smanjeni, poremećen gutanje. Na fenomena Decerebraciona krutosti djece umre tokom prve četiri godine života u epileptički status, ili interkurentne bolesti.

Osnova morfoloških promjena bolesti napraviti promjene spužve bijele čvrste, povećanje demijelinizacije, izgovara edem-oticanje nervnog tkiva. Koristeći elektronska mikroskopija, bio je u stanju da otkrije veliki broj izdužen mitohondrije, vacuolization od mijelin korice, otok astrocita. Belu pitanje smanjenja tačke u iznosu od cerebrosides i sphingomyelins u krvi - povećana koncentracija leucina i glicina. Smatra se da patogenezi bolesti je neuspjeh enzima - aspartoatsilazy.

lipidoses - naslijedila, autosomno recesivna bolest uzrokovana nedostatak Lizozomne enzima koji metaboliziraju lipida.

Predstavnik ove grupe bolesti ganglion-zidlipidoz - Tay - Sachs, ili amavroticheskaya idiotizam. Bolest je kongenitalna nedostatak hexa-zaminazy A. Bolest karakterizira progresivna Naravno, i neizbježne smrti. U debiju bolesti - smanjila vizije i pojave konvulzija, povećanje demencije. Bilo koji spoljne stimulanse lako izazvati ove grupe pacijenata u razvoju napada. U perinatalnom periodu među djecom javlja kongenitalne obliku (Norman - drvo) amavroticheskoy idiotizam da je u prvoj sedmici života ispoljava hidrocefalus, pareza i paraliza, poremećaji bulbar, grčevi i strabizam. Dijagnoza ovog obrasca je obično postavljen na otvaranju. U djece u dobi 3-4 godina djeca oblik razvija kasno - Bilshovskogo - Yana, manifestuje konvulzije, ataksija, pareza, demencije i vidnog živca atrofija. Sportski bolest (Spielmeyer - Voigt) pojavljuje se na kraju prvih 10 godina trajanja baterije može doći do 10-15 godina.

Uz sve ove oblike mozga može biti spolja normalno. U nekim slučajevima može doći do umjerenog atrofija mozga tkiva produžetku bočnih komora. Ponekad urođene oblik poštovati mikro poligiriyu ili pachygyria. Dijagnoza bolesti se temelji na rezultatima mikroskopski pregled. Bolest se karakteriše specifične promjene u piramidalnim neuronima moždane kore i kruške u obliku neurona u cerebelarnoj korteksu. Akumulacije u citoplazmi ovih ćelija gangliozid promijeniti oblik njihovih tijela, koja nabubri i zaobljeni. Citoplazmi modifikovanog neurona postaje frothy, nisslevskaya supstanca nestaje. Nukleus ćelija deformirane i raseljenih, najčešće u regiji apeksnog dendrita, tako da neuron ima oblik teniski reket. gangliozid depozite također se može javiti u nervnim ćelijama subkortikalnih jezgara, hipokampus i dijelova stabljike. Belu stvar slučaja macroglia difuzno proliferaciju stanica, mali žarišta demijelinizacije, jedan zrnastim lopte, uglavnom u perivaskularnoj odjelima.

Na parafin sekcije, bojeni hematoksilinom i eozinom kao što je opisano promjene u nervne ćelije ne može se primijetiti jer gangliozida izlaz iz citoplazme u pripremi histoloških preparata može simulirati pericellular izreći edem ili kore sunđerasta države. U takvim slučajevima potrebno je koristiti boje u masti u smrznutim sekcijama.

Grupa od nasljednih bolesti uzrokovanih metabolički poremećaji koji uključuju mijelina i celijske macroglia difuzne bijele tvari predstavljeni leukodistrofija, koji se nasljeđuju u autosomno recesivno način. Za sve vrste leukodistrofija otkrila razrjeđivanje moždane kore i bijele tvari pečata, umjereni proširenje ventrikularne sistema. U ovoj grupi su: Alexander leukodistrofija, globoid ćelija leukodistrofija (Krabbe bolest), metahromatske leukodistrofija (Scholz bolest - Greenfield), sudanofilnaya leukodistrofija (bolest Pelizaeus - Merzbacher).

Alexander bolesti je rijedak oblik leukodistrofija, karakterizira manjkav myelination mozga tvari i pojava velikog broja tzv Rosenthal vlakana. Ova vlakna su proteolipid koji se talože u subpialnyh dijelovima moždane kore, molekularna sloj cerebelarnoj korteksa, periferni dio kičmene moždine, vanjskog dijelove vizualni i mirisni živce. Manje istaknuti taloženje vlakana nastaje oko krvnih sudova. Veliki rozentalevskie vlakna imaju nepravilan ili izduženi oblik spirale i odlažu izvan ćelije. Mali rozentalevskie vlakana može se otkriti u procesima glija stanica. Sadržaj mijelina u bijele tvari mozga drastično smanjena, dok je u perifernih živaca, mijelin se održava dovoljno dobro. Raspada mijelina u mozgu može biti u pratnji žarišta omekšavanje i nastanak karijesa u bijele tvari. Bolest se karakteriše povećanje moždane mase - megalotsefaliya mogu razviti hidrocefalus. Klinički, bolest se manifestuje u nistagmus ranom djetinjstvu, napade, koji su intelektualni i memorije umanjenja vrijednosti.

Nasljeđivanje - autosomno recesivno. Bolest je češća kod dječaka. Smatra se da je za vrijeme embriogeneze glija ćelije ne postroje duž aksona nervnih ćelija i dalje migriraju i marginalnim dijelovima mozga i krvnih sudova, gdje izolovan proteolipid, a od kojih vlakna se formiraju rozentalevskie.

Globoid ćelija leukodistrofija Krabbé To se odnosi na grupu leukodistrofija i obično manifestuje u dojenčadi kao kloniranog-tonik konvulzije. Okarakterisan hyperthermic krize s porastom tjelesne temperature do 41 ° C. Češći u dječaka. Tip nasljeđivanja - recesivnim, seks povezani ili autosomno recesivno. Frekvencija - 1: 200 000 porođaja.

sljepilo mogu nastati kao posljedica atrofije vidnog živaca. Na kraju bolesti - Decerebraciona krutost, kaheksije. Tokom godine, bolest obično završava smrću.

Osnova bolesti metabolizma poremećaj galaktotsere brozidov-izazvao nedostatak u Lizozomne enzima galaktozidaze dekolte cerebrosides i galaktoze u ceramida.

Mikroskopski bolest se odlikuje ozbiljnim demijelinizacije bijele materije i sabijanje zbog izraze astrocitnih gliosis. U žarišta demijelinizacije i van, u korteksu i bijele materije, postoje velike single i multi-loptu u obliku (globoid) ćelije, koje su makrofagi adventicije-histiocitni porijekla. Ove ćelije sadrže galactocerebroside.

Metahromatske leukodistrofija (Scholz -Grinfilda bolest) Ga odlikuju difuzna oštećenja mozga. Ove supstance se talože u područjima demijelinizacije u citoplazmi nervnih ćelija i macroglia ćelije mogu akumulirati u ćelijama jetre, žuči, bubrega, nadbubrežnih žlijezda, jajnika, zubne pulpe ćelije, i limfnih čvorova. Meta-kromatski materijal umrljana thionin i cresyl ljubičasta-smeđa (crvenkasto smeđe) boje. Za dijagnozu pomoću određenih testova Austin -okrashivanie pacijent sediment urina toluidin plavo. Kada bojenje histoloških mozga preparate krezilviolet (Hirsch reakcija - Pfeiffer). Tako sulfatide depoziti postane smeđe na ružičastoj pozadini. Ova reakcija se smatra specifičnim i ima dijagnostičku vrijednost.

Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način i klinički manifestuje spastična pareza i paraliza, ataksija i pseudobulbar simptoma, smanjenje vida i gubitak sluha, konvulzije, autonomni poremećaji i progresivne demencije.

Sudanofilnaya leukodistrofija (Pelizaeus -Mertsbahera bolest) - recesivno, seks-povezani, nasljedne bolesti koja pogađa samo dječake.

Morfološki bolest karakteriše fokusna demijelinizacije od bijele tvari s pojavom sudanofilnyh zrnastim lopti. Individualni kuglice zrnastim jezgra sadrže 2-3 ili više. Na periferiji žarišta demijelinizacije sa sudanofilnymi kugle javlja difuzno širenje vlaknastih astroglia. Obično demijelinizacije žarišta se nalaze u blizini krvnih sudova ili su perivaokulyarny karaktera. Oko posude se mogu pojaviti oko ćelija infiltrata koji se sastoji uglavnom od plazma ćelije. Žarišta demijelinizacije može se uočiti u bijele tvari hemisfera, dijelova stabljike i na malom mozgu.

Video: Bolesti nervnog sistema

U proširenom fazi bolesti pojavljuju spastična pareza, nekoordinisanost, uzvikujući govor, konvulzije. U nekim slučajevima, postaje sporiji tok bolesti i smrt nastupa 2-3 deceniji života.

Za motornog neurona bolesti u djece uključuju spinalnuyu amiotrofija Verdniga - Hoffmann - nasljedne bolesti s autosomno recesivno vrsti prenosa. Bolest karakterizira značajan pad u broju motornih neurona kičmene moždine, posebno u cervikalnu i lumbalnu proširenja. Motor jezgra kranijalnih nerava (više XII parova) mogu također obilježen smanjenjem broja nervnih ćelija. Preživjeli neuroni pokazuju znakove oteklina, tigrolysis, chromolysis, neurofibrillary nestanka. Može zadovoljiti-hlad ćelija, znaci umjereni vlaknastih gliosis. U prednjoj korijene kičmene moždine - smanjenje broja mijelinskih vlakana i značajnog razrjeđivanje. Bolest obično napreduje brzo.

Postoje tri oblika bolesti.

• Prvi - urođenog, koje se mogu pojaviti čak iu maternici odsustvu fetalnih pokreta. Odmah nakon rođenja djeteta označena pareza, ponekad kompletan areflexia. U nekim slučajevima, urođene oblik može biti povezana sa urođenim malformacijama. Smrtnim ishodom najčešće javlja u 1-1,5 godina.
• Drugi - rani oblik dječje razvoju u dobi od 1,5 godina, obično nakon prethodne infekcije ili trovanja hranom. U pratnji mentalnim poremećajima. Smrtni ishod nastaje 4-5 godina.
• Treće - kasnije oblik nastaje nakon 2 godine i obično traje malo lakše.