Progressive porodične intrahepatalni holestaze (PIFC) vrste, dijagnostika

žučne kiseline aktivno transportuje kroz cjevaste membrane hepatocita. Ovaj proces je od ključne važnosti za lučenje žuči. Proći kroz cjevaste membrane je zbog specifičnih proteina (npr P-tip ATPases), izvoz pumpa žuč soli i proteina 3 posjedovanje MDR droge.

Progressive porodične intrahepatalni holestaze (PIFC-1) (Baylera bolest) Je rijetka kompleks patologije, koji uzrokuju mutacije gena služi FIC1 kodira ATPaze P-tipa. Tačan funkcija ovog proteina je nepoznat, ali čini se da je povezana sa ATP-ovisna transport fosfolipida.

Patologiju je smanjenje cjevaste transporta žučne kiseline, što dovodi do stvaranja abnormalnog žuči i postepeno uništavanje cjevaste membrane, što dovodi do pojave holestaze. Po histološkom karakteristike uključuju prošireni cjevaste lumena, oticanje cjevaste membrane i gubitka microvilli.
Po pravilu, kolestaza u kombinaciji sa normalnim nivoom gama-glutamil seruma, što ukazuje da ima malo oštećenje žučnih kanala ili dovršiti njihovu sigurnost.

Progressive porodične intrahepatalni holestaze (PIFC-2) Da li zbog prisustva mutacija u izvozu pumpa žuč soli, što dovodi do gotovo potpuno odsustvo konjugovanih žučne kiseline u žuči. Holestaza proizlazi iz citotoksični učinak žučne kiseline, koji se akumuliraju u hepatocitima.

Novorođenčadi sa ovom autosomno recesivno bolest progresivnog znaka holestaze, ali kao iu bolesti Baylera, nema konačan znakova oštećenja žučnih na normalni nivo gama-glutamil serumu.

Progressive porodične intrahepatalni holestaze (PIFC-3) Predstavlja još jedan rijetko javlja sindrom uzrokovan proteina mutacijom 3 ima multirezistentnih drogama, a odlikuje se gotovo potpuno odsustvo fosfatidilkolin žuči. Histološkom Studija je otkrila jetre žučnih proliferaciju i upalnih infiltracija na portalu trakta.

U dojenčadi razvijati početkom žutica, ali i napomenuo abnormalan rast u serumu gama-glutamil, što ukazuje na izraženiji povrede žučnih kanala. Uprkos nedostatku dugoročne zapažanja sve ove nedostatke odmora žuči korištenja transport empirijska terapija ursodioksiholevoy kiseline.