Rahitisa sa tubularna acidoza. Nefrogene dijabetes insipidus kod djece

osnovni renalna tubularna acidoza, posebno proksimalnokanaltsevy (II tip) se može javiti i rahitisa. Ove države, u pratnji hipofosfatemije i fosfaturijom karakterizira hyperchloremic metaboličku acidozu, bikarbonaturiey ili onom stepenu, a često hiperkalciurijom i giperkaliuriey. Kada distalni-cjevaste acidoza (kucam) obično se javlja bez očiglednog demineralizacija kostiju rahitis. Metabolički spondylopathy manifestuje bol u kostima, zastoj rasta, osteopenija, a ponekad i patološke frakture.

u akutnom metaboličku acidozu životinje slomljena konverzija 25 (OH) D na 1,24 (OH) 2D i smanjenje razine aktivnog metabolita. Međutim, kod osoba sa oštećenjem tubularna acidoza bilo koje vrste sadržaja 1,24 (OH) 2D u krvi obično ostaje normalan. Njegova smanjenje posmatrati samo kada bubrega azotemije i smanjenje težine.
Deossification kada distalne-tubularna acidoza je vjerojatno zbog potrebe da se mobiliše kosti kalcij karbonata za neutralizaciju viška ione vodika.

uvod bikarbonat u iznosu eliminira metaboličke acidoze, zaustavlja raspad koštanog tkiva-bledi i hiperkalciurijom, karakterističan distalnokanaltsevogo acidoza. Kada kosti patologija proksimalnokanaltsevom acidoze korekcija nije potrebna samo administracija bikarbonata, ali i prijem fosfat usmeno u dozi sličan onom zaposleni u porodične hipofosfatemije ili Fankonijev sindrom. Za kompenzaciju za sekundarnu hiperparatireoidizam koji se razvija tokom terapije fosfat, korištenje vitamina D.

Nefrogene dijabetes insipidus kod djece

Kongenitalna nefrogene dijabetes insipidus - redak metabolizam vode poremećaj zbog nemogućnosti bubrega koncentracije urina, čak iu prisustvu ADH. Bolest se najčešće naslijedila kao X-vezana recesivna osobina. To može biti za djevojčice, vjerojatno kao rezultat kršenja X-kromosoma inaktivacije. Opisan kao redak autosomno recesivni oblik nefrogene dijabetes insipidus, jednako često u dječaka i djevojčica. Klinički fenotip ovih oblika fenotipa bolesti razlikuje od forme X-povezani.

U slučaju kršenja funkcije bubrega tubula (opstrukcije urinarnog trakta, akutno ili hronično zatajenje bubrega, policistične bolesti bubrega, intersticijski nefritis, toksična nefropatija ili nefrokalcinoza zbog hipokalemija, hiperkalcemija, litijum ili administracija amfotericin B) mogu razviti sekundarne (stečena) nefrogene dijabetes insipidus, parcijalna ili potpuna.

Patogeneza nefrogene dijabetes insipidus kod djece. Urin Koncentracija (vol. E. vode resorpcija) javlja samo kada postoji koncentracija gradijent u bubrega medularni tvari pohranjene kapaciteta i prikupljanje tubula promijeniti propusnost vode. Zadnje posredovane ADH (također poznat kao arginin-vazopresin), koji je sintetiziran u hipotalamusu i pohranjeni u zadnjoj hipofize. U početnoj situaciji sabirnih kanala ne propuštaju vodu. Međutim, s povećanjem osmolarnost seruma (percipira hipotalamusa osmoreceptors) i / ili naglog smanjenja obima tečnosti u organizmu ADH se oslobađa u krv.

Komuniciranje sa vašim receptori (V2) na basolateral membrane prikupljanje kanal ćelija, aktivira cAMP-ovisna kaskadu intracelularne reakcije. Ovo prebacuje obavljen voda kanala (AQUAporin 2) lumena membrane prikupljanje kanala ćelija, uzrokujući njihovu propustljivost vode. Osnova od najčešćih oblika X-tseplennoy nefrogene dijabetes insipidus receptor gena defekt je V2 (A VPR2). Kod pacijenata sa retkim autosomno recesivni oblik mutacije bolesti identifikovani gen AQUAporin 2 (AQP2).

U porodicama visokog rizika X-vezana nefrogene dijabetes insipidus moguće prenatalna dijagnostika bolesti. Otpornost na ADH u srednjem oblika bolesti (npr litijum intoksikacije) je povezana sa oštećenim izraz AQUAporin. Međutim, češće izazvati sekundarne nefrogene dijabetes insipidus služi gubitak hipertonije bubrega medularnog supstance (npr. E. Nedostatak koncentracije gradijenta) zbog osmotske diureze ili oštećenja tubula sa gubitkom od njihove sposobnosti da resorbovati natrija ili uree.