Gitelman sindrom kod djece. Dijagnostici i liječenju

Video: Dijagnoza i liječenje ADHD, D m n, profesor .... LS Chutko

Gitelman sindrom (Često iz utjelovljenje Bartter sindrom) je također rijedak autosomno recesivna bolest gipokaliemicheskoe metaboličke alkaloze. Posebnost ovog sindroma - gipokaltsiuriya i hipomagnezemija, u tipičnim slučajevima, to se manifestuje krajem djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

Video: Tretman West sindroma. Klinika i dijagnoza West sindroma

Patogeneza Gitelman sindroma. Biohemijske promjene na Gitelman sindrom podsjećaju na one u stalnoj eksploataciji tiazidnih diuretika. Ova sredstva djeluju na natrij-klorid cotransporter, NCCT, lokalizovan u distalnom zavijenom tubula. Genetska istraživanja pokazuju bolesnika s defektima u genu koji kodira NCCT.

Kliničke manifestacije Gitelman sindroma. Gitelman sindrom se najčešće manifestuje kasnije u životu nego Bartter sindrom. Pacijenti često imaju istoriju grčevi u mišićima i grčevi izazvao, vjerovatno, nizak nivo magnezijuma u serumu. Ponovljeno epizode dehidracije su obično odsutni. Biohemijske promjene uključuju hipokalemija, hipomagnezemija, i metaboličke acidoze. Nivo kalcijuma u urinu drastično smanjen (za razliku od Bartter sindrom), a sadržaj magnezija se povećava.

Video: cerebralna paraliza Simptomi i tretman. Kako izliječiti Radislav. hidrocefalus

Nivo renina i aldosterona, obično norme- ne povećava lučenje prostaglandina E. zaostajanju manje izražen nego kod Bartter sindromom. Dijagnozu. Gitelman sindrom se dijagnostikuje kod adolescenata ili odraslih u prisustvu gipokaliemicheskogo metaboličke alkaloze, hipomagnezemija i gipokaltsiurii. Tretman. Za korekciju hipokalemije i korištenja hipomagnezemija kalija i magnezija dodataka. Aditiva natrijev ili inhibitori sinteze prostaglandina obično nije potrebno, jer ne hipovolemija, nije došlo do povećanja izlučivanja prostaglandina E kod pacijenata koji su uglavnom ne poštuju.

Trenutno, urođenih mana odlikuje različitim transporteri, rade u različitim dijelovima nefrona. Renalna tubularna acidoza i nefrogene dijabetes insipidus raspravlja detaljno respektivno. Autosomno recesivna cistinurijom se uglavnom kod kod osoba porijeklom sa Bliskog istoka. Odlikuje se ponavlja formiranja mokraćnih kamenaca uzrokovane visokog afiniteta transporter defekt L-cistin i dibazični aminokiselina u proksimalnim bubrega tubula.

za X-vezana urolitijaze (Dent bolest) se odlikuje ponovno formiranje kamenja i progresiju Fankonijev sindroma. U skladu sa svojim istraživanju bolesti X-vezana javlja gotovo inkluzivno kod dječaka. Ona se temelji na mutacije gena kodira napon-osjetljive kanala, CLN5, prisutna u svim dijelovima nefrona. Aktiviranje ili inaktivaciju mutacija kalcij receptora gena (kroz koje PTH jača kalcijum reapsorpciju u petlju Henle) odnosno izazvati ozbiljne hipo i hiperparatireoidizam.

aktiviranje mutacije gena epitelne natrij kanala koji rade u sabirnih kanala se nalaze u osnovi naslijedila oblici hipertenzije, sindroma Lydd la. Pacijenti s ovim sindromom konstitutivno uskoro natrijum reapsorpciju u sabirnih kanala, spustio nivo kalija u serumu i potisnute lučenje aldosterona. Inaktiviše mutacije u ovom genu osnovi Pseudohypoaldosteronism manifestuje oštar gubitak natrija i hiperkalijemije. A varijanta ovog stanja karakterizira sistemskih poremećaja, uključujući i znoj hlorida izlučivanje, i može da liči cistične fibroze.