Bartter sindrom i Gitelman sindrom u djece: simptomi, liječenje, uzroci

Simptomi uključuju poremećaje elektrolita, rast, a ponekad i neuromuskularne defekata. Za dijagnozu važnih mjerenje nivoa elektrolita u urinu i analiza hormona, ali obično Dijagnoza se vrši proces eliminacije. Tretman se sastoji u upotrebi NSAIL, K-diuretika koji štede, ACE inhibitora, niske doze i oporavak nivoa elektrolita u krvi.

Patofiziologija Bartter sindroma i Gitelman sindrom kod djece

Bartter sindrom i Gitelman sindrom je češći poremećaji su rezultat transporta i reapsorpcije NaCL Bartter sindrom defekt utiče na debele rastuće petlju Henle koljena. Gitelman sindrom kada kvar utiče na distalni tubula. Naknadni gubitak K, Na, Cl i H dovesti do povećanog lučenja renina i aldosterona, metaboličke alkaloze, hiperurikemija, a posebno razvoj Bartter sindrom, povećanog lučenja prostaglandina. Hipomagnezemija često razvija, naročito u Gitelman sindrom. Izlučivanja kalcija u urinu se smanjuje sa Gitelman sindrom i pod normalnim ili povišenim Bartter sindrom. U oba poremećaja Na gubitke dovesti do kronično niže volumena plazme, krvni pritisak je obično normalan.

Tipične kliničke manifestacije se razlikuju.

Uzroci i Bartter sindrom Gitelman sindrom kod djece

Oba sindrom imaju tendenciju da imaju autosomno recesivno nasljedstva put, iako sporadični slučajevi se mogu ostvariti i ostale porodične modeliranje, postoji nekoliko genotipova za oba sindroma.
Simptomi i znaci

Bartter sindrom često manifestuje prenatalno ili u detinjstvu ili u ranom djetinjstvu. Gitelman sindrom manifestira krajem djetinjstvu ili odrasloj dobi. Prenatalno Bartter sindrom može doći do intrauterinog zastoja u rastu i polihidramnion. Nakon rođenja djece s Bartter sindroma, a ponekad i djeca s Gitelman sindromom, ne dobro rastu i pokazuju znakove pothranjenosti. Kod većine pacijenata, nizak krvni tlak ili donje granice normale, a oni mogu biti znaci hipovolemija. Propust da se zadrži tijelo K, Ca ili Mg može dovesti do mišićne slabosti, napada, tahikardija ili tetanije, posebno kada Gitelman sindrom. Tu može biti polidipsija, poliurija, i povraćanje. Ponekad razviti mentalna retardacija i nefrokalcinoza, posebno sa Bartter sindromom.

Dijagnoza Bartter sindrom i Gitelman sindrom kod djece

• Elektrolita u serumu i urinu.
• Isključenje sličnih poremećaja.

Bartter sindrom i Gitelman sindromom treba posumnjati u djece s tipičnim simptomima ili slučajnog otkrivanja kršenja laboratorijskih parametara, kao što su metabolička alkaloza, i hipokalemija. U istrazi urina elektrolita otkrivaju visok nivo Na, K i Cl, koje ne odgovaraju euvolemicheskomu ili hipovolemičnih stanje pacijenta. Dijagnoza nakon isključivanja drugih bolesti sa sličnim simptomima.

• Primarne i sekundarne aldosteronizmom mogu se razlikovati prisustvom hipertenzije i normalan ili nizak nivo renina u plazmi krvi.
• Bulimije, latentna zloupotreba izazvane povraćanjem ili laksativ unos mogu razlikovati u niskom nivou u urinu Cl (obično <20 ммоль/л).
• Latentna zlostavljanje diuretici često je moguće razlikovati nizak nivo Cl u urinu i urina na prisustvo diuretika.

Konačne dijagnoze se na osnovu rezultata genetičkih istraživanja, što je rijetkost zbog visokih troškova.

Gitelman sindrom se obično može razlikovati od Bartter sindroma prisustvom hipomagnezemija i gipokaltsiurii.

Tretman Bartter sindroma i Gitelman sindrom kod djece

• NSAIL.
• Spironolakton ili amilorid.
• Male doze ACE inhibitora.
• Formulacije K, Mg i Ca.

Kombinacija NSAIL i K-diuretika koji štede (npr spironolakton 150 mg amilorid usmeno ili 10-20 mg oralno) najefikasnije za ispravljanje postojeće abnormalnosti. Normalizacija plazme elektrolita može dodatno doprinijeti ACE inhibitora (u malim dozama kako bi se smanjila dalje hipovolemija i hipotenzija). Međutim, terapija ne može u potpunosti eliminirati gubitak K, i često zahtijevaju dodatne uvođenje K. Dodavanje Mg i Ca može biti potrebno.