Barter sindrom kod djece. Dijagnostici i liječenju

kongenitalne poremećaji transporta u bubrega tubulima formira spektar rijetkih uslova u svakoj od kojih utiče na specifične nefrona segmentima. Uspjehe genetike i molekularne biologije omogućili su odgonetnuti patogenezi mnogih bolesti kao i produbili naše razumijevanje regulacije metabolizma vode elektrolita je normalno.

Bartter sindrom redak oblik gipokaliemicheskogo metaboličke alkaloze sa hiperkalciurijom naslijedila u autosomno recesivno. Postoje dva klinička podtip Bartter sindroma. Prenatalna Bartter sindrom (koji se naziva sindrom hiperprodukcije prostaglandina E) se obično manifestuje kod novorođenčadi i teža od klasičnih Bartera- je sindrom hydramnion uključuje povijest, gubitak soli i dehidracije izrazio.

lakše klasični fenotip pojavljuje kasnije odgođen razvoj i česte epizode djeteta dehidracije u istoriji. Fenotipski slične Gitelman sindrom je uzrokovan drugi genetski defekt. Također je opisao utjelovljenje prenatalnu Bartter sindrom sa senzorineuralno gluhoća i CRF imaju različite genetske osnove.

Video: Tretman encefalopatije kod djece. mozak encefalopatija, to takoe.Perm. Kod doktora

Patogenezi Bartter sindroma kod djece. Biohemijskih promena tokom Bartter sindrom (hipokalijemijsku metabolička alkaloza hypercalciuric) liče na efekte upotrebe diuretika i odražavaju kršenje natrijum transporta klorida i kalij u uzvodno dio Henle petlje. Gubitak natrija i klorida, što je dovelo do smanjenja intravaskularni volumen, stimulira renin-angiotenzin-aldosteron.

aldosterona poboljšava natrij reapsorpcija i kalijuma lučenje, tako pogoršavajući hipokalemija. Takođe povećava lučenje jona vodonika u distalnom nefrona, što pogoršava metaboličke alkaloze. Hipokalemija stimuliše sintezu prostaglandina, što dodatno aktivira renin-angiotenzin-aldosteron. U srcu Bartter sindromom su tri različita genetski defekt transportera koji djeluju na nivou od petlje Henle.

Video: 1. Simptomi mentalne bolesti © deo 1. Simptomi mentalne bolesti

Svaki od njih jedan ili drugi način uključeni u natrija i klorida. Kada prenatalnom Bartter sindrom otkrivene mutacije gena koji kodira natrij / kalij / klorid transporter 2 NKCC2 (furosemid akcija objekt) ili lumena kalijum kanal gena (Romk), dok klasični sindrom karakterizira nedostataka basolateral klorida kanal (CLC-KB).

Bartter sindrom kliničke manifestacije u djece. Kako se ispostavilo povijest, trudnoća je polihidramnion. Novorođenče može dizmorfiya primjer trokutastog lica, istaknute uši, strabizam i opuštene uglovima usta. Odnos između roditelja ukazuje autosomno sindrom recesivno nasljedstva. Za kasnijim godinama odlikuje ponavlja epizode dehidracije, zastoj u razvoju i biokemijske poremećaje. Kada sindrom Bartter uvijek imaju hipokalemija i metaboličke alkaloze.

sadržaj Kalcija u urinu Obično se podiže. Često značajno povišene razine renina, aldosterona i prostaglandina E u serumu krvi, posebno u obliku teških prenatalne sindroma. AD u većini slučajeva normalno, iako dehidracija na soli izražen gubitak kod pacijenata sa sindromom prenatalnu obliku može dovesti do hipotenzije. Bubrega se obično održava. Kada ultrazvuk se ponekad nalazi kao posljedica nefrokalcinoza hiperkalciurijom.

Bartter sindrom dijagnoza kod djece. Dijagnoza se temelji na kliničkim i laboratorijskim podacima. Novorođenčadi od Bartter sindroma ukazuje hipokalemija (obično ispod 2,5 mmol / l) i metaboličke alkaloze. U tipičnim slučajevima, postoji hiperkalciurijom. Hipomagnezemija naći samo nekoliko bolnyh- je češća u Gitelman sindrom. Od simptomi liče efekte produžene upotrebe diuretika, uvijek je potrebno da biste saznali da li su koristili ova sredstva (čak i kod male djece).

Video: Simptomi tuberkuloze u djece. Diferencijalna dijagnoza tuberkuloze

sličan klinička slika Javlja se u hroničnim povraćanjem, ali sadržaj klorida u urinu se smanjuje, dok se povećava kada Bartter sindrom. Histološki studije su hiperplazija bubrega jukstaglomerularnih aparata. Međutim, dijagnostički biopsija sa sindromom Bartter rijetko izvodi.

Liječenje i prognozu Bartter sindroma kod djece. Bartnera sindrom terapija ima za cilj sprečavanje dehidracije i održavati snagu i korekciju hipokalemija. Često zahtijevaju vrlo velike doze kalijuma, ali u tim slučajevima razinu u serumu nije uvijek moguće da se normalizuje, posebno kod novorođenčadi. Dojenčad i malu djecu može biti potrebno i natrijum aditiva. Efikasna i indometacin inhibira sintezu prostaglandina.

Kada posebnu pažnju na elektrolitu list, status i rast dugoročne prognoze djeteta volumena je obično povoljniji. Međutim, hronični hipokalemija, nefrokalcinoza, indometacin produženo administracija ponekad može dovesti do razvoja intersticijski nefritis i zatajenje bubrega.