Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom

Holt-Oram sindrom (Holt-Oram) uključuje bolesti srca i abnormalnosti u razvoju gornjeg ekstremiteta (4,5% phocomelia, aplazija radijus, trehfalangovy palac četka Klinodaktilija).
sinonimi. Sindrom "hand-srce" (ovaj sindrom je genetski razlikuje od kardiomelicheskih sindroma ( "Srce ruke"), tip II i III).

rasprostranjenost. Povremena.
etiologija. Autosomno dominantna bolest sa 100% penetrantnost i nedostatak dokaza o slabljenju fizičkog zdravlja. Možete očekivati ​​intenziviranje od manifestacija bolesti u kasnijim generacijama.

Rizik od recidiva je 50%.
dijagnostika. Srčane mane uključuju Atrijalno defekata (30-60%) i interventrikularnog septum, patent ductus arteriosus, defekt marker endokardnim jastuci, hipoplazija od poremećaja leve komore i izvođenje, dok je u 17% slučajeva javljaju sochetannye srčanim manama. Status četke sa radijalnim aplazija koštane kreće se od slabo otkrivena trehfalangovogo palac gore talipomanus očigledan. Ona se takođe može otkriti aplazija palca.

Video: Jednake - Ruski Trailer (2016.) HD1080p

patogeneza. Možda prebegne kardiomelicheskogo razvoja polja.
genetskih poremećaja. mutacija dva gena (T-box) su identificirani homeobox (TVH5 i TVHZ) lokaliziran na dugom kraku kromosoma 12q24.1, razvoj uzrok kongenitalne abnormalnosti u Holt-Oram sindrom (Holt-Oram). TVH5 gen je odgovoran samo za razvoj gornjih ekstremiteta.

Associated anomalije. Bilo je i izvještaji o nekoliko varijabilno naći anomalije, kao što su nedostaci razvoja bubrega.
diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza se obično smatra aplazija radijalne prste četkom odjela, kao i TAR sindrom (trombocitopenija - aplazija radijusa), Fankonijeva anemija (u Fankonijeva), Udruženje VACTERL i atrezija radijus sindrom - Artesia Hoan.

izgledi. Uglavnom je u vezi sa težinom srčanih i ortopedskih poremećaja.
Tipično, promjene u standardnim taktika prenatalna prenatalna njega nije potrebno. Veliki napredak u pitanjima ortopedskog liječenja protivotivopostavleniya palac dozvoljeno da se smanji invalidnost u nekim od ove djece.

Gidroletalny sindrom

ovaj sindrom To uključuje polidaktilijom (postaksialnaya obrazac za ruke i stopala za preaxial obliku) i malformacije CNS, kao što su hidrocefalus. sinonimi. Sindrom Salon-Hervey Norio (Salonen-Herva-Norio).

rasprostranjenost. Roditelji često imaju pretke u istočnoj Finskoj, gdje je učestalost kršenja do 0,5 na 10.000 rođenih. Izvan ove podgrupe bolest to je vrlo rijetko.

dijagnostika. Sumnja se da aktivno sindrom omogućava identifikaciju osobina izrazila hidrocefalusa mikrognatija, polidaktilijom (posebno udvostručenje palca), i Clubfoot polihidramnion. Druge abnormalnosti uključuju rascjep usne ili nepca, pluća hipoplazija i endokardnim jastuk defekt marker.
diferencijalna dijagnoza. Meckel sindrom (Meckel), na što se odnosi i polidaktilijom, CNS poremećaji (cephalocele umjesto hidrocefalus) i ciste bubrega.
izgledi. Po pravilu, dolazi neonatalne smrti, ali u rijetkim slučajevima, djeca mogu živjeti nekoliko mjeseci.