Nenormalan fetusa instalirati četke. Fankonijeva anemije u fetusa

Anomalije gornjih ekstremiteta, što je dovelo do talipomanus su podijeljeni u dvije glavne grupe: radijus i ulna. Zračenje clubhand bilješke pod sljedećim uvjetima: aplazija ili hipoplazija palca, stanjivajuće prvog metacarpal kost i aplazija radijusa. Ulnarnog clubhand javlja mnogo rjeđe nego radijalno i ozbiljnost prekršaja u rasponu od manje varijacije u strukturi ulnarnog strani podlaktice na aplazija od ulna.
Prva grupa poroci često dio drugih sindroma, a za drugu grupu obično odlikuje izolovani defekata.

svaki put kad, clubhand kada je otkrio, važno je da se sprovede punu pregled fetusa ili novorođenčeta, sochetannye identificirati anomalije koje je predložio mogući oblik sindroma. Prenatalni period se preporučuje za obavljanje fetalnu ehokardiografiju i fetusa analiza krvi pomoću kordocenteza.

Kompletna analiza staničnog sastava krv, uključujući i trombociti, važno je za dijagnozu pancitopenija Fankonijev, TAR sindrom (trombocitopenija -aplazii radijus) i Aase sindrom. Pokazalo fetalnog kariotipa kao prinekotoryh kromosomskih bolesti (npr trisomija 18 i 21 i drugih strukturnih aberacija) su opisani nedostaci gornjih ekstremiteta s abnormalnim biljkama četke. Bolest srca je važan znak ukazuje na prisustvo sindroma Holt-Oram (Holt-Oram), Lewis sindrom (Associated abnormalnosti gornjih ekstremiteta i kardiovaskularni sistem) ili neki oličenje trombocitopenije sindrom - aplazija radijusa.

Izraz "izolovani radial clubhand"Odnosi se na stanje u kojem je otkrivena anomalija nije dio ni jednog prepoznao sindroma četku. Međutim, to ne isključuje mogućnost da druge anomalije mogu također biti prisutni (npr skolioza, bolesti srca). U većini slučajeva, izolovani Nesindromska radijalni clubhand je sporadična bolest.

U isto vrijeme, oblik snopa talipomanus To može biti dio tri sindroma odlikuje hematološki poremećaji: pancitopenija Fankonijev, TAR sindrom (trombocitopenija - aplazija radijusa) i Aase sindrom.

Fankonijeva anemija (The Fankonijeva) (pancitopenija) je autosomno recesivna bolest u kojoj je uigrana abnormalnosti koštane srži (anemija, leukopenija i trombocita-topeniya) i skeletne malformacije, uključujući i radijalni aplazija clubhand sa velikim rukama i prstima hipoplazija radijusa. U ovom slučaju nestabilnosti često se javlja kromosoma otkriti kada kulturan ćelija plodove vode ili limfocita voće inkubaciju ih diepoxybutane.

Oko 25% pacijenata sa pancitopenija Fankonijeva je Oni nemaju abnormalnosti u vidu skraćenja. Associated anomalije prezentovani su mikrocefaliju, urođene dislokaciju kukova, skolioza, kardiovaskularne plućni i gastro-intestinalnog abnormalnosti. U prenatalnom obično otkrivena intrauterini zastoj rasta. Skoro 25% pacijenata pokazuju neki stupanj mentalne retardacije. Smatra se da je osnovni defekt u ovoj bolesti je sposobnost da se oporavi DNK ne njegovu strukturu kada je oštećen, posebno kada diskontinuiteta tzv cross-veze.

Sada je poznato osam dodatne grupe s anemijom Fankonijeva (FA-A-FA-H), što ukazuje na prisustvo najmanje osam nezavisnih gena, što mutacije mogu dovesti do pojave ove patologije. Tri od osam gena su identifikovani: FANCA, FANCC i FANCG. Postoje mnogi izvještaji prenatalne dijagnoze ovog stanja.