Procjena fetalne kičme zakrivljenosti. Ispitivanje unutrašnjih organa fetusa

Video: Medical Predavanja

Najčešći anomalija, što uzrokuje skolioze (lateralna zakrivljenost) kičme, kost formacije-sided unsegmented ploča u kombinaciji sa lokacijom na suprotnoj strani "hemivertebrae". Sa skolioza se mogu kombinirati spina bifida, u vezi sa kojima je potrebno izvršiti temeljito ispitivanje da bi se isključila ove patologije.

Video: ultrazvuk srca

tu je nepogrešiv etiološki odnos između razvoja defekt neuralne cijevi i druge anomalije kralježaka. braća i sestre djece oboljele od skolioze imaju rizik od defekta neuralne cijevi 4%. Ova vrsta povećan rizik postoji i braća i sestre djece s jednim hemivertebrae, pored ostalih više pršljenova anomalije (kao što je u kombinaciji sa ili bez razvoja defekata kičmene moždine).

Diferencijalne dijagnoze skolioze u fetusa To uključuje defekt neuralne cijevi, opsežna zid defekata u trbuhu, amnionske bend suženje sindrom Kaudal regresije Odaberite hemivertebrae. Kada ahondrogeneze je pronađen nedostatak okoštavanja lumbalnog kičmenog tijela.

Evaluacija unutrašnjih organa fetusa

sve voće skeletne abnormalnosti potrebno provesti temeljitu procjenu gastrointestinalnog trakta, kao i kardiovaskularnih, urogenitalne i centralnog nervnog sistema. Neki sindromi su u pratnji određenih abnormalnosti unutrašnjih organa, što može pomoći u diferencijalnoj dijagnozi.

Video: Centar za zdravlje adolescenata priprema za novi dom

Konkretno, srčane mane su patognomonična simptomi sindroma Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld) i Holt-Oram (Holt-Oram).

Unatoč činjenici da je u prenatalnom period svaki napor čini se kako bi uspostaviti precizne dijagnoze abnormalnosti skeletnog sistema, uvek treba izvršiti detaljno ispitivanje novorođenčeta. To treba obaviti genetičar ili specijalista radiolog sa iskustvom u savjetovanju djece s ovom patologije.

kada je X-ray pregled moraju biti ispunjeni lubanje slike ispred, leđa, sa strane i Towne (anteroposteriornom semiaksialnaya) projekcije i kičme panoramski fotografiju udova i lopatice, uz utjecaj slike rukama i nogama. U većini slučajeva, evaluacija X-zraka omogućuje preciznu dijagnozu, jer klasifikaciju skeletnih displazija se uglavnom zasniva upravo na X-ray podataka.

U slučajevima smrtonosnih oblika displazija potrebno histološkog pregleda kostiju i hrskavice tkiva, kao što je ova informacija i poboljšava dijagnostičke specifičnosti. Osim nošenje kromosomske analize je potrebno, jer postoji određena grupa kosti patologija povezana sa citogenetičkom abnormalnosti. Biohemijski testovi su korisni u nekim slučajevima, kao što je Hipofosfatazija. DNK analiza ograničenja i određivanje aktivnosti enzima treba obaviti u slučajevima gdje fenotip ukazuje na prisustvo metaboličkih poremećaja kao što su Mukopolisaharidoze.

Značajan napredak koji se dogodio u posljednjih nekoliko godina u pozdravi identifikaciju mutacije odgovorne za razvoj skeletnih displazija, pomažući da izvrši prenatalnu dijagnostiku kada pm niotsenteze i horionskih resica kod pacijenata sa rizikom. U svim slučajevima je potrebno za održavanje rezultat DNK materijala.