Kongenitalna i nasljedne tubulopatiju kod djece

U novorođenčadi otkrivena klinički izolovan tubulopatiju, koji su uglavnom u pratnji poliurija i poremećaj elektrolita u koncentracije u plazmi. To uključuje Bartter sindrom, Lidla, Lowe je, dijabetes insipidus, primarni tip gipoaldosteronizm I, hiperkalcemija od "ranog djetinjstva" ili cjevaste vrste acidoza IV. Osim Bartter sindrom i Lowe, morfološke promjene u bubregu na ovim tubulopatiju odsutan ili karakteriše razvoj nefrokalcinoza.

Video: dijagnoza kongenitalnog i nasljedne patologije Seminar

Bartter sindrom - tubulopatiju, hipokalemija manifestuje, chloropenia, metaboličke alkaloze i hiper-reninemiey sa normalnim krvnim pritiskom. Postoje tri oblika sindroma: neonatalne, klasične i Gitelman sindrom (kod novorođenčadi nije pronađena). Neonatalna i klasične Bartter sindroma ponekad naslijedila autosomno recesivno, ali većina slučajeva sporadična. Prepoznaje se po dva genotipa nekretnine neonatalne oblika sindroma. Podtip Ja uzrokovan mutacijom u genu kotransportnom natrija i kalija klorida (SLC12A1 mjesto na dugom kraku kromosoma 15-15q15-21), podtip II - Romk mutacija gena (KCNJ1 lokusa na dugom kraku kromosoma 11 (11q24-25) za klasičnu Bartter sindrom. odlikuje mutacije gena natrij kanala (lokus CLCNKB na kratkom kraku kromosoma 1-1r36). u oba oblika postoje polihidramnion majki i novorođenčadi često se rađaju prerano, sa rođenjem može biti veliki poliurija. u studiji plodove vode u prenatalnom periodu se otkrije SW lichenie sadržaja hlorida, kao što je određeno ultrazvučno nefrokalcinoza, hidronefroza, a ponekad i kao posljedica hroničnog hidrouretera poliurija.

Neonatalnog oblik se dijagnosticira ubrzo nakon rođenja, klasične - kod novorođenčadi ili dojenčadi u dobi do dvije godine.

Video: Kongenitalna bolest djece - predstavlja izazov za roditelje?

Mikroskopski posmatrano, zajedno sa hiperplastične nefrokalcinoza jukstaglomerularnih aparati (patognomonična znak), rjeđe - hiperplazija, medularni intersticijski ćelije, a ponekad - hyalinosis glomerularne vacuolization apikalni epitela tubula, cjevaste atrofije, i intersticijske fibroze. Smrtnost i smrtnost posmatrati u netretiranih Bartter sindroma. U liječenju stanja djeteta značajno poboljšana, ali dugoročne prognoze i dalje neizvjestan, kao i postepeno napreduje sporo CRF.

Lowe sindrom (oculocerebrorenal sindrom) - retka genetska bolest je X-vezana recesivna način nasleđivanja. Sindrom je uzrokovan mutacijom OCRL1 gen nalazi na X kromosom (Xq25-26). Žene - nosioci abnormalnog gena imaju katarakte, ali oni imaju normalne bubrežne i neurološke funkcije. Bolest se karakteriše kombinacija urođenih katarakte ili glaukoma, teška mentalna retardacija, hipotonija bubrežnu tubularnu disfunkcije.

Intenzitet i vrijeme cjevaste disfunkcije su varijabilni. Bubrežne funkcije i strukture na rođenju može biti normalno. Proksimalnih tubula disfunkcija često počinje u dobi od 3-12 mjeseci. Mikroskopski strukturu bubrega u fetusa i novorođenčadi je obično normalan. Međutim, već u prvim mjesecima života se poštuju proširenje kanalića, oni atrofiraju i proteina cilindara u lumen. Glomerula od normalne novorođenčadi, a onda su stvaranje skleroze (fokalna ili globalna glomeruloskleroze), GBM zadebljan. Elektronska mikroskopija ukazuje spajanja noge podocytes i cjevaste oštećenja mitohondrija, ali nije jasno da li su primarni u odnosu na cjevaste disfunkcije.