Nasljedne nefritis. Etiologija i patogeneza nisu shvatili. Pretpostavlja se da je bolest povezana je sa mutacija gena kontrole sintezu strukturnih proteina bubrega tkiva, kao i drugih organa

Nasljedne nefritis. Etiologija i patogeneza nisu shvatili. Pretpostavlja se da je bolest povezana je sa mutacija gena kontrole sintezu strukturnih proteina bubrega tkiva, kao i drugih organa. Postoje dvije varijante nasljedne nefritis - Alportov sindrom i hematuric nefritis. A teža tok bolesti se javlja kod muškaraca, što ukazuje na mogućnost nasljeđivanja dominantan tip, djelomično seks-povezani.
Klinička slika. Hematuric utjelovljenje počinje neprimjetno urinarnog sindroma otkrio slučajno. Edem i hipertenzija nisu dostupni, ali se pojavljuju u razvoju zatajenja bubrega, obično u svojim tinejdžerskim godinama ili odrasle. Mokraćna sindrom karakterizira eritrotsiturii različitoj mjeri - blagi porast broja eritrocita u bruto hematurija. Otkrijte također umjereni proteinurija, a neka djeca - prolazne leukocyturia. Bakteriurija, obično ne događa. Biohemijske analize krvi ne otkriva izraženu promjene, zamućen Dysproteinemia i hiperlipidemije mogu se javiti u nekim djecu. Parcijalne bubrežne funkcije u dužem vremenskom periodu i dalje nesmetano, ponekad je otkrio rukovanje giperaminoatsiduriya ili bubrega tipa. Teža manifestacije karakteriziraju Alportov sindrom u kojem se je kombinacija bolesti bubrega, oka i gubitka sluha. S obzirom na činjenicu da je gubitak sluha razvija u kasnijim fazama bolesti, rano diferencijacija Alportov sindroma može biti teško. Poraz rasprave zbog lezije slušnog živca ili kohlerov aparata, a kod nekih pacijenata otkrila tek kada se audiometrijskih ispitivanja. Većina djece s nasljednim nefritis otkrivene stigme dizembriogeneza kao anatomske anomalije strukture mokraćnog sistema, kao i vanjske stigma (hipertelorizam, abnormalne strukture uši, prsti na rukama i nogama).
Za teške oblike nasljednog nefritisa karakterizira progresivan tok uz postepeni razvoj hronične bubrežne insuficijencije.
Dijagnoza se zasniva na identifikaciju glavnih simptoma bolesti, analiza pedigre djeteta, anketa rodbinu. Prisustvo više stigme vezivnog dizembriogeneza tkivo takođe ukazuje na vjerojatnost nasljedne nefritis. U teškim oblicima prikazani biopsija bubrega i histološkog pregleda tkiva bubrega. morfološke promjene
u tkivu bubrega karakteriše prisustvo fokalne segmentalne proliferativne glomerulita, degeneracije epitela proksimalne i distalne tubule atrofije, intersticijski infiltracija ćelije i fibroze prisustva "pjena ćelije". Electron mikroskopom otkrio istanjenje glomerularne bazalne membrane.
Diferencijalnoj dijagnozi provesti sa difuznim glomerulonefritis, urolitijaze, pijelonefritis, tubulopatiju.
Liječenje je težak zadatak zbog nedostatka jasnog znanja o patogenezi bolesti. Kompleks terapijske intervencije su zajednički elementi za upalnih bolesti bubrega: ispravnu organizaciju sna i budnosti bebe, podešavanje žarišta kronične infekcije, sa izuzetkom akutne hrane i ekstrakti. Antibiotici su propisani samo kada interkurentne bolesti. Kako bi se promijeniti kočenja sklerotične proizvodi mogu se dodijeliti 4 aminohilinovogo serije (rezohin- dnevna doza od 5-10 mg / kg, trajanje liječenja ne manje od 6 mjeseci). Glukokortikoidi nisu prikazani. Zadovoljavajući rezultati su dobijeni od vitamina (piridoksin, cocarboxylase), koristite ATP (1 ml / m za jedan dan, 10-15 injekcija).
Važno je da se identifikuju rane znake hronične bubrežne insuficijencije za početak liječenja dijalizom program - transplantacija. Da biste to učinili periodično odrediti sadržaj kreatinina u krvnoj plazmi, da istraži pokazatelji ravnoteže kiseline i baze.
Prognoza. CRF na hematuric verzija nasljedne nefritis se pojavljuje u dobi od 20 do 25 godina, sa Alportov sindrom - u 12-16 godina (uglavnom dječaka).
Prevencija nasljedne nefritis nije razvijena.