Velokardiofatsialny sindrom

Stopa detekcije velokardiofatsialnogo sindroma (CCF) se povećava, što je rezultat povećanih medicinskih svijesti sindroma, kao i mogućnost kromosomskih studija za postavljanje dijagnoze. U ovom stanju, ima karakterističan izgled lica: istaknuti nos, retrusion mandibule, kardiovaskularni poremećaji, rascjep nepca često može teškoćama u učenju. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan sa različitim izražajnosti. Displazija u povoju otkrivena u oko 25% pacijenata, a oko 35% ima malo rast. Također se može dogoditi opstruktivne apneje. Kršenje intelektualnog razvoja ima gotovo sve. Postoje slučajevi shizofrenije, koji se mogu javiti iu djetinjstvu i kod odraslih.

Lica izgled, a karakterističan: izduženog, sa izraženim vertikalnu dimenziju gornje čeljusti, spljošten jagodice i retrusion donje vilice. Sekvence mogu biti prisutni Robin. Nos je generalno gledano, sa kvadratom korijena i uske nosnice.

Srce abnormalnosti su više od 80% pacijenata. Najčešće greške u ventrikularne septuma, ali i naći druge srce abnormalnosti, kao što desnog luka aorte, tetralogiju Fallot i defekta aortnog zaliska. Od velikog značaja za otorinolaringolozi je premještanjem karotidne medijalno uz zadnji zid ždrela. Prilikom odlučivanja o operaciji na velopharyngeal kompleksa u bolesnika s VCF sindromom treba uzeti u obzir lokaciju unutarnje karotidne arterije, što se može utvrditi nazoendoskopii. Ako je potrebno, operacija se precizno odrediti lokaciju unutarnje karotidne arterije obavljanje rendgenski pregled mogu biti potrebni.

Dijagnoza VCF sindroma može biti teško. Finkelstein i dr., Studija je obuhvatila 21 pacijenata sa CCF da samo 11 (52%) je imala tipične simptome bolesti. Srećom, za ove pacijente je sada moguće izvršiti genetička istraživanja. U su otkrili da su pacijenti sa VCF sindromom mikrodelecija q ll kromosoma zona 22. To je isto područje u kojem se nalaze na mikrodelecijskih sindrom DiGeorge. Mikrodelecija u nekih pacijenata sa VCF sindromom surround kromosomskih lokusa, diveći se DiGeorge sindrom. Otorinolaringolozi, gledanje ovih bolesnika treba biti svjestan mogućnosti suživota znakova oba sindroma.

Down sindrom (trisomija 21) se javlja sa frekvencijom od 1,5 na 1000 živorođenih i manifestuje se mentalni poremećaji, gubitak sluha i mišića hipotonija. Sve ove manifestacije može biti faktor rizika za IFG. Od 74 djece s Down sindromom koji su bili podvrgnuti krajnika i adenoidektomije, pojava IFG u postoperativnom periodu je pronađen u dva.

Autori studije ukazuju na rizik od IFG u djece s dijagnozom hipotonija i oštećenim artikulacije. S obzirom na postojeće predisponirajući faktori, iznenađujuće je da je IFG nakon adenoidektomije ne dolazi s većom učestalošću. Uske orofarinksa i velopharyngeal kompleksa i ravne baze lobanje na strani adenoida (platibaziya) primijećeni u Down sindrom, može kompenzirati ove predisponirajući faktori.

Marshall E. Smith, Steven D. Gray i Judy Pinborough-Zimmerman

Velopharyngeal insuficijencije

Udio u društvenim mrežama: