Promjene u organ vida u urođene patologije traumatskog područje lica

Sindrom odlikuje kraniosinostoza
U ovih bolesti uočili smo preranog fuzija zavara, što dovodi do deformacije lubanje. Ova grupa nasljednih sindroma uključuju turricephaly, Crouson sindrom, Apert, Pfeiffer, Setre-Hotz, Carpenter.

turricephaly
Kliničkih znakova i simptoma. Kada se ovaj sindrom generira specifičan oblik lubanje - toranj lubanje. Takva deformacija lobanje razvija zbog preranog fuzija lobanje konci, a posebno koronalnoj šav. U većini slučajeva, povećan intrakranijalni pritisak.
simptomi oka. Kod djece, postoji značajan pad u viziji, koja je zbog, prije svega, sa urođenim optičkim atrofije, kao i sa ambliopije, strabizma se javlja zbog. Karakteriše smanjenjem veličine orbite i proptosis. Uočene nistagmus.

Lubanja kao list djeteline (syn. Trefoil)
U ovom trenutku baština neizvesten- javlja sa jednakim frekvenciju u oba spola.
Klinički znaci i simptomi. Karakteriše razvoj deformacije Leaf Clover lobanje ili trolist - lobanja je tup, trilobed oblika, visoko čelo, dvokljunske nos, Midface hipoplazija. Promjene u lobanji uzrokovane intrauterina fuzija krunične i lamblovidnogo šavova. Tu je hidrocefalus. Patologiju lobanje u kombinaciji sa abnormalnosti kralježnice, ankylosis lakta i koljena zglobova, Sindaktilija ruku i nogu, poremećaji respiratornog trakta. Djeca s ovim sindromom umiru u ranoj dobi.
Očni simptomi. Izražen je egzoftalmus, koja je zbog naglog pada obima orbite. Karakteristični dislokacija očne jabučice. Nesmykanie palpebralne pukotine dovesti do razvoja keratitis. Karakterističan antimongoloidny presjeka palpebralne pukotine i ptoza.

Crouson sindrom, kraniofacijalne dysostosis
Porodice i nasljedne bolesti karakterizira abnormalnosti cerebralne ili lica lubanje. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan. Postoji mogućnost sporadičnih pojava bolesti. Etiologija i patogeneza nisu shvatili. Prema istom bolest često pogađa i muškarce i žene.
Klinički znaci i simptomi. Rođeni greške synostosis lubanje (preranog okoštavanja posebno koronarnih i lambdoid konaca) da formira tipične konfiguracije i karakteristične crte lica: acrocephalic proširenje lobanje "orlovski" nos. Ušiljen zubi su rijetki, veliki jezik, visoke nepca, rascjep nepca i resica, slušni kanal atrezija, gluhoće. Kada je X-ray može otkriti tipičnih znakova: porozna struktura lubanje, nalik saća, uzuratsii. Kombinaciji sa Sindaktilija u rukama i nogama.
Očni simptomi. Zbog smanjenja obima orbita posmatra egzoftalmus, au nekim slučajevima, i dislokacija očne jabučice. Povećana intrakranijalnog pritiska i smanjenje veličine vidnog živca kanal dovesti do razvoja kongestivnog cucle sa kasnijim vidnog živca atrofije. Odlikuju hipertelorizam, divergentni strabizam, nistagmus, mongoloidni oblik ociju, plave beonjače. U nekim slučajevima, katarakte. S obzirom na gore opisane promjene su već smanjena oštrina vida u ranom djetinjstvu.

} {Modul direkt4

Apert sindrom
Nasljedne bolesti, na osnovu razvoja koji je natalni šteta prvi Gill luk sa smetnjama u razvoju embrija.
Klinički znaci i simptomi. Formira tipične anomalije lica nalik onima sa Crouson sindromom. Razvijanje hidrocefalus. Promjene u lobanji u kombinaciji sa formiranjem tracheo-jednjaka fistula i druga oštećenja gastrointestinalnog trakta, urođene srčane mane, abnormalnosti kralježnice. Tu je mentalna retardacija.
Očni simptomi. Zbog smanjenja obima utičnica oku egzoftalmus. Uočene hipertelorizam, antimongoloidny oči, ptoza, egzotropijom. Razvoju kongestivnog disk slijedi atrofija vidnog živca. Karakteriše pojavom keratokonusa, ektopija objektiva, katarakte, pigmentne degeneracije mrežnice. Možda razvoj kongenitalni glaukom.

Pfeiffer sindrom
Nasljedne bolesti, koja se zasniva na preuranjeno synostosis koronarnih i lambdoid šavovima.
Kliničkih znakova i simptoma. Kada se ovaj sindrom formira deformacije lubanje akromegalije tipa, rijetko lobanje oblik podsjeća na Shamrock. Karakteristične crte lica su: nerazvijena kratak ravan nos, hipoplazija maksile, mandibule prognanizm. Maternici razvijaju hidrocefalus. Promjene lubanje u kombinaciji sa Sindaktilija blagom II-III prstima i II-IV prstima. Posebnost je prisustvo širokih palca i prstiju i udova varus deformiteta. Možda je razvoj bubrežne anomalije, choanal, srčanih mana. Mentalna retardacija je ređe nego u Apert sindroma.
Očni simptomi. Karakteriše razvoj epikantus, strabizam. U nekim slučajevima, istakao je izgled šarenice coloboma i aphakia.

Sindrom Setre-Hotz
Ovaj sindrom se odnosi na akrotsefalosindaktelii tipski III nasljeđuje u autosomno dominantan način.
Kliničkih znakova i simptoma. Zbog nejednake formirana kraniosinostoza kranijalni asimetrija. Tipični promjene uključuju lica: dvokljunske nosa, devijacija, nizak nivo rasta dlaka na čelu, uši nizak položaj s karakterističnim pretjerano zakrivljenim kovitla. Postoji visok nebo. Promjene u lobanji u kombinaciji sa kožnih Sindaktilija prstiju na rukama i nogama - po pravilu, 11-III prstima. Odlikuje skraćeni oblik prstiju.
simptomi oka. Postoji hipertelorizam u kombinaciji sa antimongoloidnym presjeka palpebralne pukotine i ptoza. Postoji zrikavu, au nekim slučajevima, optički atrofija. Zbog stenoza slezonosovogo kanal može oslabiti suze odliv. Pojava egzoftalmus nije tipično.

Carpenter sindrom
Ovaj sindrom se odnosi na akrotsefalosindaktelii tipski II naslijedila u autosomno recesivno način.
Kliničkih znakova i simptoma. Jer preranog synostosis formirana turricephaly i specifičan oblik lica - stan nazalnog mosta, obraz veliki, mali lokacija uške. Promjene u lobanji u kombinaciji sa abnormalnosti prstiju na rukama i nogama - Sindaktilija, Klinodaktilija, skraćenje srednje falange, udvostručavanje palca, kao i sa light deformitet koljena i varus stopala. Poremećaj je često praćen mentalnom retardacijom, hipoplazija genitalnih organa, gojaznost, bolesti srca.
Očni simptomi. Karakteriše razvoj hipertelorizam, epikantus i telekantusa.

Sindromi karakterizira stvaranje pukotina
Razvoj ove grupe sindromi povezani s oštećenim spoj susjednih formacije u toku embrionalnog razvoja.

Goldenara sindrom (syn. Oculo-šapnuti-vertebralnih displazija)
Kongenitalna bolest karakteriše abnormalnostima kompleks - uglavnom oči, uši i kičmene moždine. Tip nasljeđivanja pretpostavlja autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Često atrezija vanjskog slušnog kanala, srednjeg uha abnormalnosti i gluhoće. U obliku anomalije rebara i kralježaka. Tu je mentalna retardacija.
Očni simptomi. Okarakterisan conjunctival patologija kao epibulbar dermoid lipodermoidov ili bijele ili žućkaste boje sa glatkom površinom, obično se nalazi u donjem širem području očne jabučice, colobomas gornjeg kapka (rijetko niže) palpebralne. Mnogo manje često posmatra Mikroftalmija, microcornea, iris coloboma, ptoza, strabizam, katarakte. Te promjene, u većini slučajeva jednostrano.

Treacher Collins sindrom,
Nasljeđivanja bolesti povezanih sa gen koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 5. Tu je autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja.
Klinički znaci i simptomi. Tipična promjena lica - hipoplazija jagodičnih kostiju i donje vilice, nosa ravnanje i raseljavanje mandibule leđa, poremećaj formiranje denticije. Hoan javljaju atrofija, abnormalnosti u razvoju vanjskog uha, gluhoće.
Očni simptomi. Postoje promjene u obliku očnih kapaka (coloboma vanjski trećinu donjeg kapka) i kantusu - antimongoloidny rez. Mijenja oblik dobi dovode do razvoja degenerativnih procesa u kantusu. Postoji opstrukcija naso-suznog kanala. Pojavljuju dermoid ciste, lokaliziran na limbus i u orbiti.