Fosfat-dijabetes-vezano dominantno bolest X-vezana duboko oštećenog kalcij-fosfor razmjene koji ne povrati normalna doza vitamina D s. U tom smislu, bilo je drugo ime za bolest rahitisa otporan na vitamin

Fosfat dijabetes-dominantna bolest X-vezana sa dubokim povredama kalcij-fosfor metabolizam, koje se ne može oporaviti uobičajene doze vitamina D. S tim u vezi, bilo je drugo ime za bolest - otporan na vitamin rahitisa D- ali u stvarnosti to nije rahitisa, već o rahitopodobnyh bolesti.
Etiologija, patogeneza. Smatra se da je enzimsku konverziju obrađuje dijabetes-fosfat prekršio vitamina D na aktivnu hormon supstance ili smanjena osjetljivost na crijevnih epitelnih receptore djelovanja ovih metabolita. Karakteristika biohemijske odlike su fosfaturijom, hipofosfatemije, povećana aktivnost paratireoidne žlijezde, visok krvni aktivnosti alkalne fosfataze. kalcijum reapsorpciju u crevima se smanjuje.
Klinička slika. Fosfat dijabetes ima sličnosti sa konvencionalnim D-manjkav rahitisa, ali se razlikuje od nje da u ovoj bolesti nema znakova intoksikacije, opšte stanje je zadovoljavajuće. Za razliku od rahitisa i procesi osteomalacijom osteoid hiperplazija pretežno izražene u kosti donjeg ekstremiteta (dugih kostiju zakrivljenost ili deformacija koljena i gležnja zglobova). Klinički fosfat dijabetes se ne manifestuje u prvim mjesecima života, a u drugoj polovini života, nakon što su djeca počinju da ustane na noge.
Ako ne leči, bolest napreduje s rastom djeteta (distrofija, potpuna nemogućnost ambulation). Radiografski otkrivena iste promene koje su karakteristične za rahitis, ali patologija je posebno izražen u kosti donjih ekstremiteta. Jedan od tipičnih radioloških znakova smatra gruba-fibered strukture spongioznih kosti.
Slične promjene u koštanoj se mogu otkriti u roditelj mutirani gen ili utjecaj da su pronašli samo u biokemijske studije krvi, međutim sumnja fosfata dijabetesa odgovarajuće ispitati sadržaj neorganskog fosfora u krvi roditelja i braće i sestara.
Sadržaj fosfora u krvi bolesnika smanjena na 15-20 mg / l, nivo kalcijuma se ne mijenja. Značajan rast u urinarnom fosfata izlučivanja (4-5 puta veća od normalne) poštovati nestalna i zavisi od aktivnosti patološkog procesa.
Tretman. Dugoročni administracija vitamina D u velikim dozama (40 000-120 000 IU dnevno) za obavezno kontrolu kalcija i fosfora u krvi. Pod utjecajem tretmana aktivnosti alkalne fosfataze rapidno opada. Tretman se započinje s manjim dozama ih postepeno povećava. U slučaju povećanja mokraćnog kalcija (na uzorku podataka Sudkovicha i biohemijskih ispitivanja) doza smanjena. Uz poboljšanje stanja podrške doza - 1000-5000 IU sa prekidima u tretman za 3-7 dana. Vitamin dodatak uvođenje fosfora (hrana bogata fosfati, kalcijum glicerofosfat). Nanesite oksidevit i drugih metabolita vitamina D.
Prevencije. Rizik od ponovnog rađanja bolesnog djeteta u porodici je velika i dostiže 50%, što treba objasniti roditeljima sa medicinskim i genetsko savjetovanje.
Dobre sindrom - de Toni - Fankonijeva karakterističan tip osteopatije rahitopodobnyh, ali za razliku od dijabetesa fosfata pojavljuje težim opštih simptoma, pothranjenost, smanjena otpornost na infekcije. Osim fosfaturijom karakterizira aminoaciduria, glikozurijom, renalna disfunkcija držanje ravnoteže i baze krvi kiseline. Da biste vratili funkcije tubula vitamina D koji se koriste u visokim dozama, kao što je fosfat-dijabetes, povećati sadržaj proteina u ishrani do 6 g / kg, korekcija acidoze obavlja.