Dubin-Johnsonov sindrom, rotora novorođenče klinika, dijagnostika

Dubin-Johnsonov sindrom je drugi tip porodične žutice. To je benigno stanje, iako djeteta jetra sa ovim sindromom imaju smanjenu sposobnost da luči neki organski anioni i kontrastnog sredstva tokom holetsistografii.

Uzrok ovog sindrom - MDR2 genske mutacije. Pacijenata (obično u povoju i na starije dobi) razvija konjugovanih hiperbilirubinemije, nisu povezani sa holestazom. Ovaj sindrom - još jedan primjer defekta cjevaste nosač hepatocita.

Od izlučivanje žučnih kiselina nije pokvarena, termin "neholestaticheskaya žutica" je u ovom slučaju više tochnym- ekstrahepatične i intrahepatalni žučnih puteva uvijek prolazan. Sa bebama može doći ponavljanim epizodama žutice, izazvala je u nekim slučajevima, infekcija i pogrešno protumačene kao akutni hepatitis zbog brzog početka bolesti.

rezultati tradicionalnih analiza, dodeljiva za studije funkciju jetre, normalno, osim povišene razine ukupnog bilirubina (obično manje od 15 mg / dl) uz dominaciju konjugovanih bilirubina. Prema morfološkim studijama, jetra ima crnu boju zbog akumulacije pigmenta melaninopodobnogo u lizozomi.

rotor sindrom

rotor sindrom slično Dubin-Johnsonov sindrom, osim da je u sindrom rotora nije označen pigmentacije hepatocita i sekrecije kontrastom agent jetre tokom holetsistografii - normalno. Osim toga, početna defekt u djece sa sindromom Rotor je deficitarna unutarćelijskih proteina koji se vezuju anjoni i zaposleni ih prenose u kavezu.

kao transfer proteina To može biti glutation-5-transferaze. Nedostatak ovog intracelularne proteina dovodi do toga da se konjugata bilirubin ponovo ući u krvi umjesto da se izlučuje nakon prolaska kroz cjevaste membrane. U oba opisana sindroma značajno povećanje izlučivanje mokraće coproporphyrin. Priznanje sindrom Rotor sindrom i Dubin-Johnsonov je važan u smislu prevencije nepotrebnih dodatnih dijagnostičkih studija.

na rezultati Histološkog pregleda tkiva jetre može pretpostaviti uzrok bolesti djeteta, ali neuspješnih pokušaja da se posebno dijagnosticirati iziskivao takva studija, koji bi pomogao dobiti sliku "drvo" žučnih kanala. Ovaj zadatak je odlučio hepatobilijarnu scintigrafiju.

u mrtvu djecu s hepatocelularnog holestazom jetre studija histološki, značajnu količinu anomalija otkriveni su, uključujući i označen periportalno upale i fibroze, kao i difuzna transformaciju giganta ćelija. Oko 30% novorođenčadi sa hepatocelularnog holestazom progresivnom zatajenje jetre, i dalje 10% preživjelih prvim mjesecima bolesti kasnije otkrila hronična patologija, uključujući ciroze. Preostalih 60% djece se oporavi u potpunosti.

U principu, rezultati za pacijente sa ove bolesti je sada znatno poboljšana zahvaljujući uspjehu transplantacije jetre.