Zhilbera- lerebulle sindrom porodične hiperbilirubinemije. Crigler sindrom - Najjar i lyutseya - Arias - Driscoll

Sindrom Zhilbera- Lerebulle, familijarna hiperbilirubinemije je povezana sa oštećenom funkcijom enzima koji osiguravaju transfer indirektnog bilirubina iz krvi u ćelije jetre. Očigledno, postoji određeni stupanj procesa redukcije i konyungatsii bilirubina. Kongenitalna bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanja. Češća kod dječaka ili odraslih muškaraca, identifikacija bolesti u neonatalnom periodu je malo vjerovatno. Morfološke promjene u jetri ili odsutni (u 0.25 bolesnika) ili su nespecifični.
saznajte taloženje lipofuscin ili masne degeneracije hepatocita. Stelatnih endotelne stanice formiraju male klastera.

Elektronska mikroskopija studija otkriti i smanjenje broja microvilli na sinusoidalni deformacije pol hepatocita.
Crigler sindrom - Najjar - ozbiljna bolest povezana sa urođenim odsustvu enzima uključenih u konjugacija bilirubina. Naslijedila u autosomno recesivna rijetke. Bolest je otkrivena u periodu iovorozhdennosti teška žutica povezana sa visokom (684 mmol / l - 40 mg% ili više) koja sadrži indirektni bilirubin.

mali broj stoji crijevnih žlijezda, a samim tim i kalorija obojen u blijedo žuta. Obično se razvija smrtonosni bilirubina encefalopatije. Opisao pojedinim slučajevima, kada pacijenti unatoč žutica prežive do odraslog doba.

Neki od podataka i, posebno, prisustvo oba bolesti u istom obitelji pokazuju blizinu Gilbert sindrom - Lerebulle i Crigler - Najjar. Potonji navodno je ekstremni verzija prvog.

jetra nekoliko Povećan je samo u rijetkim slučajevima. Mikroskopski otkrivena žuč "ugrušaka" u tubulima, kod nekih pacijenata malom periportnoj fibroze ili značajan masne degeneracije hepatocita. Elektron-mikroskopski pregled otkrio oštećenja hepatocita membrana sinusoidalnim pol uz pad broja microvilli i izlaznih organele perikatshllyarnye prostora (Disse). Tu je i hiperplazija citoplazmatske mreže gall pigment taloženje u hepatocitima i endotelnih ćelija. Lipofuscin u hepatocitima nije sadržana.

promene u mozgu su na nuklearni mrlje sa žutice hipokampusu vijuge, jezgra od mozga i malog mozga. Tu su i žarišta nekroze u miokarda i skeletnim mišićima, sluznicu želuca i crijevnih obloge erozije.

prolazne porodice žutica Lyutseya - Arias-Driscoll, metabolički droga ili hiperbilirubinemije, manifestira u iovorozhdennosti periodu (ponekad 7-9 dana) uz prisustvo intenzivne žutice indirektnog bilirubina u krvi.

povreda konjugovani bilirubina sindrom nastaje kada Lyutseya - Arias - Driscoll je kao rezultat činjenice da je enzim bilirubina obavezujući sistem inhibitor koji prodire kroz placentu trudnice i očigledno progesterona.

Sličan efekat proizvesti steroide, posebno 3-u-20-beta-pregnandiol proizvodi u tijelu, a neke nakon porođaja žene ulaze u tijelo novorođenčeta sa mlekom. Prestanak mlijeka dojilje 'vodi u ovim slučajevima do brzog normalizaciji bilirubina, ali možda teško za razvoj bilirubina encefalopatije. Kao i kod drugih žutice u vezi sa oštećenim konjugacija bilirubina u sindrom Lyutseya - Arias - Driscoll nema znakova hemolize i bruto lezija pecheli. No i pleyohromiya (intenzivne boje), žuči i izmet.

Rano žutica novorođenčeta može biti i zbog prijema preko posteljice tijekom porođaja iz organizma trudnice estrogena metabolita Tormón nadbubrežne et al. Vezivanje tih tvari je isti kao i indirektni bilirubin. Preopterećenja enzimskih sistema dovodi do odloženog oslobađanja bilirubin.
nakon rođenje slične konkurentske akcije može imati mnogo ljekovitih tvari (barbiturati, salicilati, sulfonamidi, itd).

Za konjugacija bilirubina Glukoza je potrebno (kao uridin difosfat), tako da uslovi u pratnji glukoze nedostatak u tijelu novorođenčeta i hipoglikemije, može se komplikuje odgođen indirektnog bilirubina.