Bolesti uzrokovanih defektima -oxidation masnih kiselina

Većina LCD oksidira u mitohondrije i Peroksizomi na sličan način kroz lanac od četiri enzimskih reakcija da se formira LCD acil CoA estere. Enzima uključenih u -oxidation, odvojeni na LCD sa veoma dugo, dugo, srednji i kratki lanac. Većina LCD oksidira u mitohondrije, pri čemu je transport dugih lanaca-acetil-Co u mitohondrije putem karnitina ciklusa. Sistem LCD peroksizom-oksidacije određene specifične i ne može se nositi u mitohondrije.

Karnitina - aminokiseline, sintetiziran u jetri i bubrezima od lizina i metionina hidroksilacijom butyryl-betaina. Neophodnih za rad srca, mozga, skeletnih mišića, jetre, bubrega, 90% karnitin sadržane u mišićima. U primarnoj nedostatak karnitina poremećaj transport masnih kiselina (FA) kroz membrane mitohondrija. Gen karata za 5q.

Bolest se manifestuje u generalizirani oblik dilatativnom kardiomiopatije, slabost mišića, hipotenzija, hipoglikemija i komu ili u obliku izoliranih miopatije. To može biti uzrok sindroma iznenadne smrti novorođenčeta.

Morfološki studija otkrila masne degeneracije skeletnih mišića (rabdomiotsitah I tip), srca, jetre. Elektronska mikroskopija otkrio nenormalan mitohondrije.

Sekundarni nedostatak karnitin povezan sa brojnim drugim primarnim srednjeg poremećaje metabolizma, Fankonijev sindrom u obzir tokom, dijalize, totalne parenteralne prehrane, produženo liječenje antibioticima.

LCD dehidrogenaze uzrokovane mutacije gena koji kodiraju odgovarajuće enzime. Kada kršenja mitohondrijske -oxidation LCD smanjena aktivnost kratkoročne, srednjoročne, dugoročne i vrlo dugog lanca acil-CoA Dehidrogenaze. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.

Kliničke manifestacije su vrlo slični jedni drugima i sa razmjenom ciklus karnitin bolesti. Debi bolesti uočene u prvim mjesecima života: metaboličke krize sa povraćanje i proljev, encefalopatija, hepatomegalija s insuficijencijom jetre, mišićna hipotonija. U akutnoj formi javlja u obliku Rejevog sindroma, često kao odgovor na virusne infekcije. Morfološke promjene zabilježene u jetri uglavnom u obliku difuznog, razbijanja gojaznost hepatocita.