Peroksizom bolest

Peroksizomi - jedan membranosoderzhaschie organele bogat oksidaze i katalaze. Ovi enzimi su kompleksi tranzicije metala, uglavnom fe i B, i zato uvijek uključene u razvoj polimikroelementoza. Peroksizomi u ćelijama su glavne stranice iskorištenja kisika, a to podsjeća mitohondrije. Oksidaze stvaraju toksične vodikov peroksid (H₂O₂) U reakcijama:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O + O₂,

gdje R - organske podloge.

Formirani vodikov peroksid od katalaze cepane na vodu i kisik. Takve reakcije su posebno važne za detoksikaciju jetre i bubrega ćelija. Na primjer, u hepatocitima peroksizom neutralizirati alkohol, oksidirajuće da acetaldehid.

Samo Peroksizomi sadrže oko 50 enzima koji su uključeni u različite metaboličke reakcije. Konkretno, oni su uključeni u &beta--oksidacija masne kiseline sa formiranjem acetil-koenzima A (CoA), a početak biosinteze plasmalogens (Efirosoderzhaschih fosfolipidi), koji u visokim koncentracijama nalazi u mozgu i srcu.

Kršenje peroksizom biosinteze dovodi do niza bolesti, različite poglede deficita i neispravne enzima. Prije svega, ovaj poraz oksidaze, sadrže ione fe i B varijabla valentnosti koje su uključene u reakcijama oksidacije-redukcije prijenosa elektrona i pružiti skladištenje energije. U bolesti grupe 1 u peroksizom nedostaje nekoliko važnih enzima, posebno, digidrooksiatseton-fosfat aciltransferaze i oksidaze LCD sa dugom ugljen lanca. Kao rezultat toga, u razvoju Zellweger sindrom, infantilna bolest Refsum, neonatalna adrenoleukodistrofija, giperpipekolovaya acidemia, što je dovelo do smrti pacijenta u djetinjstvu. Blaže bolesti Grupa 2 (tselvegeropodobny sindrom i Rizomelicheskaya point chondrodysplasia) Posmatrano u kvar barem nekoliko važnih enzima.

Defekt najmanje jedan enzim ispoljava teške bolesti 3 grupe, posebno u obliku adrenomieloneyropatii - sa deficitom lignotseril-CoA ligaze, psevdoneonatalnoy adrenoleukodistrofija - sa deficitom acil-CoA oksidaze, hiperoksalurijom tip 1 - sa deficitom alanin glioksilataminotransferazy, akatalazemii - sa deficitom katalaze, kao i drugih bolesti sa deficitom peroksizom glutaril-CoA oksidaze i bifunkcionalnim enzima. Refsum sindrom (nasljedne ataksije polinevropaticheskaya) - bolest karakteriše lezije perifernog nervnog sistema, cerebelarnom ataksija, oštećenjem vida (pigmentne degeneracije retine).

Često se bolest razvija u slučaju srodstva roditelja pacijenata. U biokemijske studije otkrivaju povišene razine u krvi phytanic kiselina (C₂₀ - LCD razgranatog lanca) i njegova akumulacija u perifernog nervnog sistema, mozga i kičmene moždine, jetre, bubrega, srca i drugih organa. Isto se mogu vidjeti u drugim lipidoze. Razvijaju degenerativne promjene u nervni sistem - uglavnom u živce, svoje korijene, ćelije prednjeg roga kičmene moždine, malog mozga staze retine. Postoji zadebljanje pia mater.

Liječenje je simptomatsko - B vitamina, antiholinesterazu droga (neostigminom methylsulfate, galantamina, itd), masaža, fizioterapija, zelena ograničenja upotrebe (zelena salata, luk). Pareza od ekstenzora stopala se preporučuje da nose ortopedske cipele. Iako je prognoza je povoljna, uz poraz od srca može biti iznenadna smrt.

osteokondrodisplazije (Gr. Osteon kosti + chondros hrskavice + displazija) - grupa urođenih skeletnih bolesti uzrokovane kršenjem embrionalnog razvoja osteochondral sistema i pratnji sistemski skeletni lezije, često sa mezenhim izvedena patologija: skraćivanje udova, uglavnom zbog proksimalnog (rizomeliya), Patuljastog rasta, neproporcionalan građe. Vrijeme povoljan, ali visoka fizička opterećenja su mogući razvoj distrofija (osteoartritis) I rano invalidnosti.

Medicinski bioneorganika. GK ovca