Peroksizom bolest

Peroksizom bolesti su uzrokovane:

• kršenje peroksizom biogeneza sa više enzima insuficijencijom (Zellweger sindrom, neonatalna adrenoleukodistrofija, infantilna Refsum oblik bolesti, giperpipekolicheskaya acidemia);
• peroxysomal neuspjeh pojedinih enzima u Peroksizomi netaknute (seks povezani adrenoleukodistrofija, akatalazemiya i neke druge bolesti).

Zellweger sindrom (sindrom tserebrogepatorenalny) - najpoznatiji oblik peroksisomopaty. Ona ima autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja.

Bebe sa ovim sindromom je označen karakterističan lice: visoko čelo, epikant, mali orbitalne hipoplazija čelo, mikrognatija je divergencija lobanje šavovima, uho deformacija, rožnice opacitete, katarakte, Brushfilda mesta u iris, kriptorhizam, epispadija / hipospadiju, gubimo, generalizovati hipotonija napada.

Očekivano trajanje života - nekoliko mjeseci. Uzrok smrti - aspiracija upala pluća, zatajenja srca.

Peroksizomi u hepatocitima i nefroepitelii odsutan. Karakteristično kršenje migracije neurona u hemisfere, malog mozga, inferiorni maslina jezgre. Grubo -ochagovaya Lissencephaly, druge anomalije vijuge, corpus callosum defekata. U korteksu i periventrikularna područjima - poremećaji myelination, posmatrano brojne makrofagima lipidnih.

Jetra je uvećana, fibrozirovana prelazi u cirozu u 30% slučajeva. Bubrezi zadržavaju embrionalnih lobulation sadrže ciste. Dijagnostička vrijednost ima hemosideroze jetre.

Refsum bolest, infantilni oblik ima autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Nedostatak Peroksizomi i njihovog rada kršenje insuficijencije uz akumulaciju phytanic enzima, kiselina i pristanovoy LCD sa vrlo dugog lanca u krvnoj plazmi. Klinički i etiološki razlikuje od forme odraslih i liči simptom Zellweger.

Ona se manifestuje u neonatalnom periodu u obliku retinitis pigmentosa, progresivni gubitak vida, gubitak sluha, psihomotorna retardacija, cerebelarnom ataksija, osteoporoza, dizmorfiyami osoba, hepatomegalija, hypocholesterolemia. Prognoza je povoljna za isključenje iz ishrane hlor-fillsoderzhaschih proizvoda i mesa preživara.

Adrenoleukodistrofija, seks povezani - to je prva i najčešća bolest koja je opisana u ovoj grupi. Pretpostavlja se deficit lignotseroil-CoA sintetaze. Je mutirani gen je mapiran na produženu ruku X kromosoma (Xq28). Sick momci. Početka bolesti je označen u dobi od 4-8 godina, sa ponašanju, emocionalne ispade, i smrti - u dobi od oko 10 godina.

Kliničke manifestacije adrenalna insuficijencija razvija u 15-30% pacijenata. Nadbubrežne žlijezde su smanjeni, područje ćelija zraka sadrže lipida Uključene lamellirnogo strukturu i sastoji se od esterificirani kolesterol zasićenih vrlo dugog lanca LC (C24, C26). U isto vrijeme postoji akumulacija lipida u bijele tvari hemisfera u prvom postparietal ili okcipitalnog režnjeve demijelinizacije, perivaskularnim limfocitni infiltrat.

Hiperoksalurijom - metabolički poremećaj glikolna i glyoxylic kiseline u pratnji povećane sinteze i bubrega izlučivanje oksalata soli (oksalat), njihovo nagomilavanje u tkivima.

Primarni hiperoksalurijom je autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Razlikovati vrste I i II, odnosno manjak glioksilataminotransferazy dehidrogenaze i D-glyceric kiseline. Kliničke manifestacije tipa I i II su identični. Prvi simptomi u 65% slučajeva su otkriveni prije dobi od 5 godina u obliku tipičnih renalne kolike ili asimptomatska masivne hematurije. Više od 80% pacijenata umire od hronične bubrežne insuficijencije prije dobi od 20 godina. U bubrezima - nefrolitijaze, hidronefroza, akutnog ili hroničnog pijelonefritisa. Tkivu bubrega je vrlo gusta, smanjiti sa kriza, masti kristala vidljive golim okom. Pored bubrega oksalat može biti deponovan u gotovo svim organima. Kalcijum oksalata kristali su zaobljene, sferne ili oblik dijamanta, imaju birefringenciju u polarizirano svjetlo, blago žućkasta, ne umrljana hematoksilin eozin i Cossu, imaju radijalne brazde, slabo topiv u vodi.

Sekundarna (stečena) hiperoksalurijom se može desiti kada se broj egzogenih i endogenih trovanja: etilen glikol trovanja, nedostatak piridoksin ili methoxyflurane anesteziji uz halotan, gihta, uremija, i resekcija tankog creva, ileostomy, srednje urolitijaze, pijelonefritis, tubulointerstitial nefritis, su djeca se često pojavljuju u čijoj je pozadini teških kongenitalnih malformacija urinarnog sistema. Oksalate selektivno pohranjen u pravo dijelovima zamršeni tubula bubrega. Kada ekstrarenalno depozita ne mogu se isključiti primarni oksaloz.