Von Hippel-Lindau bolesti: simptomi, prognoza, liječenje, uzroci, simptomi

Kada von Hippel Lindau bolesti često razviju hemangioblastoma malog mozga i retine angiom. Tumori, uključujući feohromocitoma i ciste mogu formirati u drugim organah- rizik od razvoja bubrega povećava karcinoma sa godinama, i za 60 godina može dostići 70%. Manifestacije često se javljaju u dobi od 10-30 godina, ali može se javiti i ranije.

Poremećaj naslijedila u autosomno dominantan način s varijabilnim penetrantnost.

Simptomi i znaci bolesti Von Hippel - Lindau

Simptomi mogu uključivati ​​glavobolju, vrtoglavicu, slabost, zamagljen vid i visokog krvnog pritiska.

Angiom retine otkrivenih direktnim oftalmoskopija, pojavljuju kao dilatiranim arterija koja vodi od diska do periferne tumora krvlju ispunjene vene. Ove angiom je obično asimptomatski, ali ako su u centru grada i proširena, oni mogu dovesti do značajnog gubitka vida. Ovi tumori povećavaju rizik od ablacije retine, edema makule i glaukom.

Von Hippel bolest - Lindau netretirane može dovesti do sljepoće, pa čak i smrt. Smrt je obično rezultat komplikacija hemangioblastoma malog mozga, ili karcinoma bubrega.

Dijagnoza bolesti Von Hippel - Lindau

Poremećaj dijagnosticiran u otkrivanju tumora i tipično jedan od sljedećih kriterija:

• više od jednog tumor na mozgu ili u oku;
• tumor u mozgu ili oka i jedan u drugim dijelovima tijela;
• porodične istorije Hippel bolesti - Lindau tumora i dostupnosti.

U identifikaciji jedan hemangioblastoma malog mozga, retine angiom ili feohromocitoma liječnik treba tražiti drugih tumora.

Genetsko testiranje se obavlja kako bi se utvrdili abnormalne VHL-gen kod članova porodice u opasnost. U identifikaciji abnormalni članovi gen porodice ispituju na prisustvo tumora u ostatku života.

bolest tretman Von Hippel - Lindau

• Operacija ponekad radioterapije.
• Angiom retine laserfotokoagulacijom ili krioterapijom.
• Redovno praćenje.

Tretman često uključuje hirurško odstranjivanje tumora prije nego što će postati štetno. Neki tumori mogu biti tretirani s visokim dozama zračenja ciljane. Kao opće pravilo, da se sačuva vid, retinalne angiom tretirane laserom koagulacije ili krioterapijom.

Pacijente treba redovno pratiti progresiju bolesti. Adekvatno praćenje i liječenje može poboljšati prognozu.